캐리어 스크리닝 시장 규모, 점유율과 동향 분석 리포트 : 질환별, 유형별, 기술별, 용도별, 지역별, 부문 예측(2025-2033년)
Carrier Screening Market Size, Share & Trends Analysis Report By Medical Conditions, By Type, By Technology, By End-use, By Region, And Segment Forecasts, 2025 - 2033
상품코드:1869712
리서치사:Grand View Research
발행일:2025년 10월
페이지 정보:영문 150 Pages
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캐리어 스크리닝 시장 요약
세계의 캐리어 스크리닝 시장 규모는 2024년에 15억 3,224만 달러로 추정되며, 2033년까지 40억 4,529만 달러에 달할 것으로 예측됩니다.
2025-2033년의 CAGR은 11.95%로 전망되고 있습니다. 유전성 질환의 유병률 증가, 유전자 검사 기술의 발전, 인식 증가, 맞춤형 의료에 대한 수요는 시장 성장을 촉진하는 주요 요인입니다.
예를 들어 세계보건기구(WHO)에 따르면 약 1,000명 중 10명이 희귀한 단일 유전자 질환을 앓고 있으며, 이는 전 세계에서 7,000만-8,000만 명이 이러한 질환을 앓고 있다는 것을 의미합니다. 겸상적혈구증(SCD)만 해도 미국내 10만 명 이상이 앓고 있으며, 특히 아프리카계 미국인 출신에서 발병률이 두드러지게 높습니다.
스크리닝 기술, 특히 차세대 염기서열 분석(NGS)과 바이오인포매틱스 분야의 기술 발전은 정확성, 속도, 경제성을 향상시켜 캐리어 스크리닝 시장을 변화시켰습니다. 기존의 유전자 스크리닝 검사는 특정 집단이나 고위험군을 대상으로 한정된 질병에 초점을 맞추었습니다. 이에 비해 현대의 NGS 기반 패널 검사는 한 번의 검사로 수백 개의 유전자 변이를 선별하여 보다 광범위하고 종합적인 평가를 제공합니다. 예를 들어 2025년 2월 F. Hoffman-La Roche(스위스)는 차세대 시퀀싱 바이 익스텐션(SBX) 기술이라는 새로운 카테고리를 도입했습니다. 이 기술은 암, 면역질환, 신경퇴행성 질환 등 복잡한 질병을 규명하는 데 중요한 역할을 하고 있습니다. 이 기술은 고처리량 센서 모듈과 합성 분자를 함께 사용하여 표적 분자의 DNA 염기서열을 결정합니다.
또한 유전적 위험에 대한 인식 증가와 맞춤형 의료로의 전 세계적인 전환은 유전적 위험에 대한 인식이 높아지면서 게놈 검사 산업의 확장을 촉진하고 있습니다. 개인과 부부가 생식 헬스케어에 보다 적극적으로 행동하고, 검진과 함께 유전상담을 받으려는 경향이 강해지고 있습니다. 이는 경력 상태가 가족 계획, 임신 결과 및 미래 세대의 건강에 직접적인 영향을 미친다는 인식이 확산되고 있음을 반영합니다.
경력검진의 기반은 조기발견 프로그램을 통한 건강성과 향상을 위한 인식개선에 있습니다. Ashkenazi 유대인 커뮤니티의 Tay-Sachs 질병 검진과 같은 초기 프로그램은 교육과 검사가 질병 유병률을 극적으로 감소시킬 수 있는 가능성을 보여주었습니다. 마찬가지로 아프리카계 미국인 집단에서 지역 사회가 주도한 겸상적혈구증 검진 활동은 적극적인 참여의 중요성을 강조했으나, 이후 정부 주도의 노력은 불충분한 실행과 잘못된 정보의 위험성을 드러냈습니다. 이러한 역사적 교훈은 개인과 지역사회가 정보에 입각한 생식 및 의료 결정을 내리기 위해 유전적 지식을 추구하는 경향이 강화되면서 맞춤형 의료에 대한 광범위한 추세를 강조하고 있습니다.
그러나 시장의 주요 과제 중 하나는 기존의 숏 리드 차세대 염기서열 분석 기술이 반복 서열 확장, 구조적 변이, 메틸화 시그니처, 고상동성 유전자 등 복잡한 유전체 영역의 분석에 어려움을 겪고 있다는 점입니다. 이러한 문제를 해결하기 위해 하이파이 기술을 포함한 고정밀 롱 리드 시퀀싱과 같은 혁신 기술이 등장하고 있습니다. 예를 들어 2025년 9월 PacBio는 하이파이 시퀀싱 기술을 활용한 고처리량 캐리어 스크리닝을 위한 확장된 PureTarget 포트폴리오를 발표했습니다. 이 솔루션은 여러 분석법을 하나의 확장 가능한 검사로 통합하여 워크플로우를 효율화하고, 분석이 어려운 유전자를 정확하게 분석할 수 있게 해줍니다.
목차
제1장 캐리어 스크리닝 시장 : 조사 방법과 범위
제2장 캐리어 스크리닝 시장 : 개요
시장 스냅숏
병상
유형 스냅숏
기술 스냅숏
최종 용도 스냅숏
경쟁 구도의 현황
제3장 캐리어 스크리닝 시장 변수, 동향, 범위
시장 세분화와 범위
시장 계통 전망
모시장 전망
관련/보조 시장 전망
시장 역학
시장 성장 촉진요인 분석
유전성 질환의 유병률 상승
유전자 검사에서 기술의 진보
맞춤형 의료에 대한 의식과 수요 증가
시장 성장 억제요인 분석
공중위생 검사의 한정적인 시행
Porter's Five Forces 분석
PESTLE 분석
파이프라인 분석
제4장 캐리어 스크리닝 시장 : 질환 추정·동향 분석
캐리어 스크리닝 시장 : 질환 변동 분석
척수성 근위축증
낭포성 섬유증
테이-삭스병
고셔병
겸상 적혈구증
기타
제5장 캐리어 스크리닝 시장 : 유형 추정·동향 분석
캐리어 스크리닝 시장 : 유형 변동 분석
캐리어 스크리닝 확대
표적 질환 캐리어 스크리닝
제6장 캐리어 스크리닝 시장 : 기술 추정·동향 분석
캐리어 스크리닝 시장 : 변동 분석
DNA 배열 해석
중합효소 연쇄 반응
마이크로어레이
기타 기술(MLPA, 유전자형 판정, 효소 스크리닝)
제7장 캐리어 스크리닝 시장 : 최종 용도 추정·동향 분석
캐리어 스크리닝 시장 : 최종 용도 변동 분석
병원
연구소
의사 오피스와 클리닉
기타 최종사용자
제8장 캐리어 스크리닝 시장 : 지역의 비즈니스 분석
지역 시장 스냅숏
북미
유럽
아시아태평양
라틴아메리카
중동 및 아프리카
제9장 경쟁 구도
기업 분류
전략 지도제작
신제품 발매
파트너십
취득
협업
자금조달
주요 기업 시장 점유율 분석, 2024년
기업 히트맵 분석
기업 개요
Myriad Genetics, Inc.
BGI Genomics
Illumina, Inc.
Thermo Fisher Scientific, Inc
F. Hoffmann-La Roche Ltd
Laboratory Corporation of America Holdings(LabCorp)
Otogenetics Corporation
MedGenome
GeneTech(ATS Genetech Pvt Ltd)
CENTOGENE GmbH
KSA
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Carrier Screening Market Summary
The global carrier screening market size was estimated at USD 1,532.24 million in 2024 and is projected to reach USD 4,045.29 million by 2033, growing at a CAGR of 11.95% from 2025 to 2033. The rising prevalence of genetic disorders, technological advancements in genetic testing, growing awareness, and demand for personalized medicine are major factors driving the market's growth.
For instance, according to the World Health Organization, around 10 in every 1,000 individuals are affected by rare single-gene disorders, translating to between 70 million and 80 million people worldwide living with such conditions. Sickle cell disease (SCD) alone impacts more than 100,000 people in the U.S., with a particularly high prevalence among people of African American origin.
The growing technological advancement in screening techniques, particularly in next-generation sequencing (NGS) and bioinformatics, has transformed the carrier screening market by improving accuracy, speed, and affordability. Traditional genetic screening tests typically focused on a limited set of conditions, targeting specific populations or high-risk groups. In contrast, modern NGS-based panels screen hundreds of genetic mutations in a single run, providing a much broader and more comprehensive assessment. For instance, in February 2025, F. Hoffmann-La Roche AG (Switzerland) introduced a new category of next-generation sequencing by expansion (SBX) technology, which is playing a vital role in decoding complex diseases like cancer, immune disorders and neurodegenerative conditions. This technology uses high throughput sensor module along with synthetic molecules in order to determine the DNA sequence of a target molecule.
Moreover, the expansion of the carrier screening industry is propelled by rising awareness of genetic risks and the global shift toward personalized medicine. Individuals and couples are becoming increasingly proactive in managing reproductive health, seeking genetic counseling along with screening. This reflects a growing understanding that carrier status has direct implications for family planning, pregnancy outcomes, and the health of future generations.
The foundation of carrier screening lies in raising awareness to improve health outcomes through early detection programs. Early programs such as Tay-Sachs disease screening in Ashkenazi Jewish communities demonstrated how education and testing could drastically reduce disease prevalence. Similarly, community-driven sickle cell screening efforts in African American populations underscored the importance of proactive engagement, though later government-led initiatives revealed the risks of poor implementation and misinformation. These historical lessons emphasize a broader trend toward personalized medicine, where individuals and communities increasingly seek genetic insights to make informed reproductive and healthcare decisions.
However, one of the major challenges in the market emerges as traditional short-read NGS struggles with complex regions of the genome, including repeat expansions, structural variants, methylation signatures, and high-homology genes. To address these gaps, innovations such as highly accurate long-read sequencing, including HiFi technologies, are emerging. For instance, in September 2025, PacBio launched its expanded PureTarget portfolio for high-throughput carrier screening, powered by HiFi sequencing technology. The solutions streamline workflows by consolidating multiple assays into a single scalable test, enabling accurate analysis of challenging genes.
Global Carrier Screening Market Report Segmentation
This report forecasts revenue growth at global, regional, and country levels and provides an analysis of the latest trends in each of the sub-segments from 2021 to 2033. For this study, Grand View Research has segmented the global carrier screening market report based on medical conditions, type, technology, end-use, and region:
Medical Conditions Outlook (Revenue, USD Million, 2021 - 2033)
Spinal Muscular Atrophy
Cystic Fibrosis
Tay-Sachs
Gaucher Disease
Sickle Cell Disease
Others
Type Outlook (Revenue, USD Million, 2021 - 2033)
Expanded Carrier Screening
Targeted Disease Carrier Screening
Technology Outlook (Revenue, USD Million, 2021 - 2033)
DNA Sequencing
Polymerase Chain Reaction
Microarrays
Other Technologies (MLPA, Genotyping, Enzyme Screening)
End-use Outlook (Revenue, USD Million, 2021 - 2033)
Hospitals
Laboratories
Physician Offices & Clinics
Other End Users
Regional Outlook (Revenue, USD Million, 2021 - 2033)
North America
U.S.
Canada
Mexico
Europe
UK
Germany
France
Italy
Spain
Denmark
Sweden
Norway
Asia Pacific
Japan
China
India
Australia
South Korea
Thailand
Latin America
Brazil
Argentina
Middle East & Africa
South Africa
Saudi Arabia
UAE
Kuwait
Table of Contents
Chapter 1. Carrier Screening Market: Methodology and Scope