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희귀질환 유전자 검사 시장 분석 및 예측(-2034년) : 유형, 제품, 서비스, 기술, 용도, 최종 사용자, 컴포넌트, 공정, 솔루션, 단계
Rare Disease Genetic Testing Market Analysis and Forecast to 2034: Type, Product, Services, Technology, Application, End User, Component, Process, Solutions, Stage
상품코드 : 1789208
리서치사 : Global Insight Services
발행일 : 2025년 08월
페이지 정보 : 영문 500 Pages
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한글목차

희귀질환 유전자 검사 시장은 2024년 10억 달러에서 2034년에는 44억 달러에 달할 것으로 예측되며 CAGR 약 16%로 성장할 전망입니다. 희귀질환 유전자 검사 시장은 인구의 극히 일부에 영향을 미치는 유전적 장애를 식별하기 위한 진단 솔루션을 포함합니다. 이 분야는 희귀 유전적 변이를 검출하기 위해 차세대 염기서열 분석 및 전체 엑솜 염기서열 분석 등 고급 유전체 기술을 사용합니다. 인식 제고, 정밀 의학의 발전, 지원적인 규제 체제 등에 힘입어 이 시장은 상당한 성장을 보이고 있습니다. 이 시장은 맞춤형 의료 서비스에서 중요한 역할을 수행하여 조기 진단 및 표적 치료 전략을 가능하게 함으로써 환자의 치료 결과를 개선하고 의료 비용을 절감합니다.

희귀질환 유전자 검사 시장은 전 세계 관세, 지정학적 긴장, 진화하는 공급망 역학에 복잡하게 영향을 받습니다. 일본과 한국에서는 수입 시약 및 장비에 대한 의존도가 관세로 인한 비용 문제에 직면하여 현지 생명공학 혁신에 대한 전략적 투자가 촉진되고 있습니다. 중국은 무역 제한으로 인해 국내 유전자 검사 역량에 대한 집중을 가속화하고 있으며, 대만은 미국과 중국의 긴장 관계로 인해 생명공학 부품 분야에서 중요한 역할을 하고 있지만 여전히 취약한 상태입니다. 모 시장은 기술적 발전과 희귀질환에 대한 인식 제고에 힘입어 견조한 성장을 보이고 있습니다. 2035년까지 시장은 탄력적인 공급망과 지역 협력에 따라 상당한 확장이 예상됩니다. 중동 분쟁은 세계 에너지 가격에 영향을 미치며, 이는 전체 부문의 생산 및 유통 비용에 영향을 미칠 가능성이 있어 간접적인 위험 요인이 되고 있습니다.

시장 세분화
유형 단일 유전자 검사, 엑솜 시퀀싱, 게놈 시퀀싱, 패널 검사
제품 시약 및 키트, 장비, 소프트웨어
서비스 진단 서비스, 컨설팅 서비스, 데이터 분석 서비스
기술 차세대 염기서열 분석, 중합 효소 연쇄 반응, 마이크로어레이, Sanger 염기서열 분석
용도 신경 장애, 심혈관 장애, 대사 장애, 종양 장애, 혈액 장애
최종 사용자 병원, 진단 실험실, 연구 기관, 학술 기관
컴포넌트 하드웨어, 소프트웨어, 서비스
공정 전처리, 분석, 후처리
솔루션 데이터 저장 솔루션, 데이터 분석 솔루션, 보고 솔루션
단계 연구 단계, 임상 단계, 상용화 단계

희귀질환 유전자 검사 시장은 유전체 기술의 발전과 맞춤형 의약품의 발전에 힘입어 강력한 성장을 보이고 있습니다. 진단 검사는 희귀 유전 질환을 정확하게 식별할 수 있는 능력으로 시장을 주도하고 있습니다. 이 부문에서 차세대 염기서열 분석(NGS)은 포괄적인 유전체 인사이트를 제공하며 가장 실적이 좋은 하위 부문입니다. 그 다음으로 마이크로어레이 분석이 이어지며, 염색체 이상에 대한 귀중한 데이터를 제공합니다. 예측 및 증상 전 검사는 두 번째로 실적이 좋은 부문으로, 조기 발견 및 개입에 대한 중요성이 높아지고 있음을 반영합니다. 이 부문에서는 관련 유전자를 표적 분석할 수 있는 전체 엑솜 시퀀싱이 주목을 받고 있습니다. 유전자 패널도 주목할 만하며, 특정 희귀 질환에 대한 집중적인 검사를 제공합니다. 의료 서비스 제공자가 이러한 기술을 점점 더 많이 채택함에 따라 시장은 더욱 확대될 전망입니다. 유전 데이터 분석에 인공 지능이 통합되면 진단 정확도와 효율성이 향상되어 혁신과 투자에 유리한 기회가 될 것으로 예상됩니다. 시장 업체들이 경쟁 우위를 유지하기 위해서는 전략적 파트너십과 협력이 매우 중요합니다.

희귀질환 유전자 검사 시장은 혁신적인 제품 출시와 전략적 가격 모델이 시장 점유율에 큰 영향을 미치며 역동적인 변화를 겪고 있습니다. 기업들은 맞춤형 의약품에 점점 더 집중하고 있으며, 이는 맞춤형 유전자 검사 솔루션에 대한 수요를 촉진하고 있습니다. 최신기술의 도입과 정밀 의료에 대한 강조가 시장 성장을 촉진하고 있습니다. 가격 전략은 품질을 저하시키지 않으면서 경제성을 충족하기 위해 진화하고 있으며, 이를 통해 시장 침투력이 강화되고 있습니다. 북미와 유럽이 선두를 달리고 있으며, 아시아태평양의 신흥 경제국들도 상당한 관심과 투자를 보이고 있습니다.

경쟁 벤치마킹을 통해 기존 업체와 신흥 혁신 기업들이 공존하는 미래가 드러납니다. 북미와 유럽의 엄격한 지침이 시장 역학을 형성하고 있는 등 규제 영향이 크습니다. 기업들은 규정 준수 및 품질 보증에 투자하여 이러한 규제를 준수하고 있습니다. 경쟁 우위는 종종 파트너십과 협력을 통해 혁신을 촉진함으로써 확보됩니다. 유전체 기술의 발전과 희귀 질환에 대한 인식 제고에 힘입어 시장은 확장을 준비하고 있습니다. 규제 프레임워크와 기술 발전의 상호 작용이 성장을 더욱 촉진하여 이해 관계자들에게 유리한 기회를 제공할 것으로 예상됩니다.

아시아태평양 지역은 의료 투자 증가와 진단 능력 개선에 힘입어 시장이 급성장하고 있습니다. 중국과 인도 같은 국가는 인구가 많고 의료 혁신에 대한 관심이 높아지면서 중요한 업체로 부상하고 있습니다. 라틴 아메리카와 중동 및 아프리카도 주목을 받고 있습니다. 라틴 아메리카에서는 의료 서비스에 대한 접근성과 인식이 높아지면서 시장이 성장하고 있습니다. 한편, 중동 및 아프리카는 의료 인프라와 이니셔티브의 개선에 힘입어 희귀질환 치료에 유전자 검사의 중요성을 인식하고 있습니다.

2023년 9월, Thermo Fisher Scientific은 희귀 질환 진단의 정확성과 속도를 높이기 위해 설계된 최신 유전자 검사 플랫폼을 공개하며, 이 분야에서의 혁신에 대한 회사의 의지를 강조했습니다. 한편, 중요한 규제 업데이트로 FDA는 Roche가 개발한 새로운 유전자 검사 키트에 신속 승인을 부여했습니다. 이 키트는 희귀 유전 질환의 진단 과정을 간소화할 것으로 기대됩니다.

산업을 선도하는 움직임으로, Quest Diagnostics는 희귀 질환 유전자 검사에 초점을 맞춘 유망한 바이오테크 스타트업의 소수 지분을 인수하며, 검사 역량 확대를 위한 전략적 투자를 시사했습니다. 마지막으로 2023년 10월, 유럽 국가들의 컨소시엄은 희귀 질환 유전자 검사 프로토콜을 표준화하기 위한 협력 이니셔티브를 발족했습니다. 이는 국경 간 진단 일관성과 환자 치료 결과를 개선하는 것을 목표로 합니다.

주요 동향 및 촉진요인

희귀질환 유전자 검사 시장은 유전체 기술 및 맞춤형 의약품의 발전에 힘입어 상당한 성장을 보이고 있습니다. 주요 동향으로는 유전자 검사의 정확성과 속도를 향상시키는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술의 통합이 있습니다. 또한 희귀 유전 질환에 대한 포괄적인 인사이트를 제공하는 전체 게놈 및 엑솜 염기서열 분석으로의 전환도 주목할 만합니다. 이러한 혁신은 진단 능력을 변화시켜 희귀질환을 더 빠르고 정확하게 식별할 수 있게 하고 있습니다.

시장 확대의 촉진요인은 희귀 유전 질환의 유병률 증가와 의료 전문가 및 환자의 인식 제고입니다. 정부 및 의료 기관은 이러한 질환을 더 잘 이해하고 해결하기 위해 연구에 투자하고 있습니다. 또한 맞춤형 치료 옵션에 대한 수요가 증가하면서 유전자 검사 회사와 제약 회사 간의 협력이 촉진되어 표적 치료법 개발이 진행되고 있습니다.

의료 인프라가 빠르게 발전하고 있는 신흥 시장에는 기회가 많습니다. 비용 효율적이고 확장 가능한 검사 솔루션을 제공하는 기업들은 이러한 확장하는 시장을 활용하기 위해 유리한 위치에 있습니다. 또한, 원격 의료 및 디지털 건강 플랫폼의 부상은 특히 외딴 지역에서 유전자 검사 서비스에 대한 접근성을 높이고 있습니다. 인식과 진단 능력이 계속 개선됨에 따라 희귀질환 유전자 검사 시장은 혁신과 전략적 파트너십에 힘입어 지속적인 성장을 이어갈 것으로 보입니다.

억제요인 및 도전

희귀질환 유전자 검사 시장은 몇 가지 시급한 과제와 제약에 직면해 있습니다. 중요한 제약 중 하나는 유전자 검사의 엄청난 비용으로, 이는 많은 환자와 의료 시스템에 여전히 장애물로 남아 있습니다. 이 높은 비용은 특히 저소득 지역에서 접근성과 채택을 제한합니다. 또한, 이 시장은 표준화된 프로토콜과 지침이 부족하여 검사 결과 및 해석에 변동성이 발생합니다. 이러한 불일치는 유전자 검사 결과에 대한 신뢰와 신뢰성을 저해할 수 있습니다. 또한, 복잡한 유전자 검사를 수행하고 해석할 수 있는 숙련된 전문 인력이 부족하여 시장 확장이 저해되고 있습니다. 또한, 새로운 검사에 대한 규제 장애물과 긴 승인 절차로 인해 시장 진입과 혁신이 지연되고 있습니다. 마지막으로, 유전자 데이터 사용과 관련된 개인 정보 보호 문제와 윤리적 문제는 엄격한 데이터 보호 조치가 필요하고 잠재적인 사용자를 저지할 수 있기 때문에 중요한 도전 과제입니다. 이러한 요인들이 종합적으로 희귀질환에 대한 유전자 검사의 성장과 보급을 방해하고 있습니다.

목차

제1장 희귀질환 유전자 검사 시장 개요

제2장 주요 요약

제3장 시장에 관한 중요 인사이트

제4장 희귀질환 유전자 검사 시장 전망

제5장 희귀질환 유전자 검사 시장 전략

제6장 희귀질환 유전자검사 시장 규모

제7장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 유형별

제8장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 제품별

제9장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 서비스별

제10장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 기술별

제11장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 용도별

제12장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 최종 사용자별

제13장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 컴포넌트별

제14장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 공정별

제15장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 솔루션별

제16장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 단계별

제17장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 지역별

제18장 경쟁 구도

제19장 기업 프로파일

HBR
영문 목차

영문목차

Rare Disease Genetic Testing Market is anticipated to expand from $1.0 Billion in 2024 to $4.4 Billion by 2034, growing at a CAGR of approximately 16%. The Rare Disease Genetic Testing Market encompasses diagnostic solutions for identifying genetic disorders affecting a small fraction of the population. This sector involves advanced genomic technologies, including next-generation sequencing and whole-exome sequencing, to detect rare genetic mutations. Driven by increased awareness, advancements in precision medicine, and supportive regulatory frameworks, the market is witnessing significant growth. It plays a crucial role in personalized healthcare, enabling early diagnosis and targeted treatment strategies, thereby improving patient outcomes and reducing healthcare costs.

The Rare Disease Genetic Testing Market is intricately affected by global tariffs, geopolitical tensions, and evolving supply chain dynamics. In Japan and South Korea, reliance on imported reagents and equipment faces tariff-induced cost challenges, prompting strategic investments in local biotech innovation. China's focus on domestic genetic testing capabilities is accelerating due to trade restrictions, while Taiwan's pivotal role in biotech components remains vulnerable amidst US-China tensions. The parent market is witnessing robust growth, driven by technological advancements and increasing awareness of rare diseases. By 2035, the market is poised for significant expansion, contingent on resilient supply chains and regional collaborations. Middle East conflicts pose indirect risks by influencing global energy prices, potentially affecting production and distribution costs across the sector.

Market Segmentation
TypeSingle Gene Testing, Exome Sequencing, Genome Sequencing, Panel Testing
ProductReagents and Kits, Instruments, Software
ServicesDiagnostic Services, Consultation Services, Data Interpretation Services
TechnologyNext-Generation Sequencing, Polymerase Chain Reaction, Microarray, Sanger Sequencing
ApplicationNeurological Disorders, Cardiovascular Disorders, Metabolic Disorders, Oncological Disorders, Hematological Disorders
End UserHospitals, Diagnostic Laboratories, Research Institutes, Academic Institutions
ComponentHardware, Software, Services
ProcessPre-Analytical, Analytical, Post-Analytical
SolutionsData Storage Solutions, Data Analysis Solutions, Reporting Solutions
StageResearch Stage, Clinical Stage, Commercial Stage

The Rare Disease Genetic Testing Market is experiencing robust growth, propelled by advancements in genomic technologies and personalized medicine. Diagnostic testing leads the market, driven by its ability to identify rare genetic disorders with precision. Within this segment, next-generation sequencing (NGS) is the top-performing sub-segment, offering comprehensive genomic insights. Microarray analysis follows, providing valuable data for chromosomal abnormalities. Predictive and presymptomatic testing is the second-highest performing segment, reflecting a growing emphasis on early detection and intervention. In this segment, whole exome sequencing is gaining prominence, enabling targeted analysis of relevant genes. Gene panels are also notable, offering focused testing for specific rare conditions. As healthcare providers increasingly adopt these technologies, the market is poised for further expansion. The integration of artificial intelligence in genetic data analysis is expected to enhance diagnostic accuracy and efficiency, presenting lucrative opportunities for innovation and investment. Strategic partnerships and collaborations are crucial for market players to maintain a competitive edge.

The Rare Disease Genetic Testing Market is experiencing a dynamic shift, with market share being predominantly influenced by innovative product launches and strategic pricing models. Companies are increasingly focusing on personalized medicine, driving demand for bespoke genetic testing solutions. The introduction of cutting-edge technologies and the emphasis on precision healthcare are propelling market growth. Pricing strategies are evolving to accommodate the need for affordability without compromising on quality, thereby enhancing market penetration. North America and Europe are at the forefront, while emerging economies in Asia-Pacific are witnessing substantial interest and investment.

Competitive benchmarking reveals a landscape characterized by both established players and emerging innovators. Regulatory influences are significant, with stringent guidelines in North America and Europe shaping market dynamics. Companies are navigating these regulations by investing in compliance and quality assurance. The competitive edge is often gained through partnerships and collaborations, fostering innovation. The market is poised for expansion, driven by advancements in genomic technologies and increasing awareness of rare diseases. The interplay of regulatory frameworks and technological progress is expected to further catalyze growth, offering lucrative opportunities for stakeholders.

Geographical Overview:

The Rare Disease Genetic Testing Market is witnessing notable growth across various regions, with each presenting unique opportunities. North America leads, driven by advanced healthcare infrastructure and increasing awareness of rare diseases. The region's robust research initiatives and supportive regulatory frameworks bolster market expansion. Europe follows, with strong governmental support and research funding. The region's emphasis on precision medicine and genetic research enhances its market potential.

In the Asia Pacific, the market is burgeoning, fueled by rising healthcare investments and improving diagnostic capabilities. Countries like China and India are emerging as significant players, owing to their large populations and increasing focus on healthcare innovation. Latin America and the Middle East & Africa are also gaining traction. In Latin America, growing healthcare access and awareness contribute to market growth. Meanwhile, the Middle East & Africa are recognizing the importance of genetic testing in addressing rare diseases, driven by improving healthcare infrastructure and initiatives.

Recent Developments:

The Rare Disease Genetic Testing Market has experienced noteworthy developments in recent months. In August 2023, Illumina announced a strategic partnership with AstraZeneca to advance genetic testing for rare diseases, aiming to expedite the identification of genetic disorders through innovative sequencing technologies.

September 2023 saw Thermo Fisher Scientific unveil a cutting-edge genetic testing platform designed to enhance the accuracy and speed of rare disease diagnosis, highlighting the company's commitment to innovation in this sector. Meanwhile, in a significant regulatory update, the FDA granted fast-track approval to a new genetic testing kit developed by Roche, which promises to streamline the diagnostic process for rare genetic conditions.

In an industry-shaping move, Quest Diagnostics acquired a minority stake in a promising biotech startup focused on rare disease genetic testing, signaling a strategic investment in expanding its testing capabilities. Lastly, October 2023 marked a pivotal moment as a consortium of European countries launched a collaborative initiative to standardize genetic testing protocols for rare diseases, aiming to improve cross-border diagnostic consistency and patient outcomes.

Key Trends and Drivers:

The Rare Disease Genetic Testing Market is experiencing substantial growth, propelled by advancements in genomic technologies and personalized medicine. Key trends include the integration of next-generation sequencing (NGS) techniques, which enhance the accuracy and speed of genetic testing. There is also a notable shift towards whole genome and exome sequencing, offering comprehensive insights into rare genetic disorders. These innovations are transforming diagnostic capabilities, enabling earlier and more precise identification of rare diseases.

Drivers of market expansion include the increasing prevalence of rare genetic conditions and heightened awareness among healthcare professionals and patients. Governments and healthcare organizations are investing in research initiatives to better understand and address these conditions. Additionally, the growing demand for tailored treatment options is fostering collaboration between genetic testing companies and pharmaceutical firms, aiming to develop targeted therapies.

Opportunities abound in emerging markets, where healthcare infrastructure is rapidly evolving. Companies that provide cost-effective and scalable testing solutions are well-positioned to capitalize on these expanding markets. Moreover, the rise of telemedicine and digital health platforms is facilitating wider access to genetic testing services, especially in remote areas. As awareness and diagnostic capabilities continue to improve, the Rare Disease Genetic Testing Market is poised for sustained growth, driven by innovation and strategic partnerships.

Restraints and Challenges:

The Rare Disease Genetic Testing Market is confronted by several pressing challenges and restraints. A significant restraint is the exorbitant cost of genetic testing, which remains a barrier for many patients and healthcare systems. This high cost limits accessibility and adoption, particularly in low-income regions. Moreover, the market suffers from a lack of standardized protocols and guidelines, leading to variability in test results and interpretations. This inconsistency can undermine trust and reliability in genetic testing outcomes. Furthermore, there is a scarcity of skilled professionals capable of conducting and interpreting complex genetic tests, which hampers market expansion. Additionally, regulatory hurdles and lengthy approval processes for new tests delay market entry and innovation. Lastly, privacy concerns and ethical issues surrounding genetic data usage pose significant challenges, as they necessitate stringent data protection measures and can deter potential users. These factors collectively impede the growth and widespread adoption of genetic testing for rare diseases.

Key Companies:

Blueprint Genetics, Centogene, Invitae, Fulgent Genetics, Precipio, Genomenon, GeneDx, Sema4, PerkinElmer Genomics, Natera, Veritas Genetics, Ambry Genetics, Myriad Genetics, Color Genomics, Quest Diagnostics, Progenity, Congenica, Bionano Genomics, Personalis, MNG Laboratories

Research Scope:

Our research scope provides comprehensive market data, insights, and analysis across a variety of critical areas. We cover Local Market Analysis, assessing consumer demographics, purchasing behaviors, and market size within specific regions to identify growth opportunities. Our Local Competition Review offers a detailed evaluation of competitors, including their strengths, weaknesses, and market positioning. We also conduct Local Regulatory Reviews to ensure businesses comply with relevant laws and regulations. Industry Analysis provides an in-depth look at market dynamics, key players, and trends. Additionally, we offer Cross-Segmental Analysis to identify synergies between different market segments, as well as Production-Consumption and Demand-Supply Analysis to optimize supply chain efficiency. Our Import-Export Analysis helps businesses navigate global trade environments by evaluating trade flows and policies. These insights empower clients to make informed strategic decisions, mitigate risks, and capitalize on market opportunities.

TABLE OF CONTENTS

1: Rare Disease Genetic Testing Market Overview

2: Executive Summary

3: Premium Insights on the Market

4: Rare Disease Genetic Testing Market Outlook

5: Rare Disease Genetic Testing Market Strategy

6: Rare Disease Genetic Testing Market Size

7: Rare Disease Genetic Testing Market, by Type

8: Rare Disease Genetic Testing Market, by Product

9: Rare Disease Genetic Testing Market, by Services

10: Rare Disease Genetic Testing Market, by Technology

11: Rare Disease Genetic Testing Market, by Application

12: Rare Disease Genetic Testing Market, by End User

13: Rare Disease Genetic Testing Market, by Component

14: Rare Disease Genetic Testing Market, by Process

15: Rare Disease Genetic Testing Market, by Solutions

16: Rare Disease Genetic Testing Market, by Stage

17: Rare Disease Genetic Testing Market, by Region

18: Competitive Landscape

19: Company Profiles

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