희귀질환 유전자 검사 시장 : 시장 규모, 점유율, 동향 분석 보고서 - 질환별, 기술별, 전문별, 최종 용도별, 지역별, 부문 예측(2025-2030년)
Rare Disease Genetic Testing Market Size, Share & Trends Analysis Report By Disease, By Technology, By Specialty, By End-use, By Region, And Segment Forecasts, 2025 - 2030
상품코드:1701397
리서치사:Grand View Research
발행일:2025년 03월
페이지 정보:영문 180 Pages
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한글목차
희귀질환 유전자 검사 시장의 성장 및 동향 :
Grand View Research, Inc.의 최신 보고서에 따르면 세계의 희귀질환 유전자 검사 시장 규모는 2025-2030년 15.3%의 연평균 복합 성장률(CAGR)을 기록할 전망이며, 2030년까지 25억 2,000만 달러에 이를 것으로 추정됩니다.
희귀질환과 싸우는 효과적인 규제 계획은 업계의 주요 촉진요인 중 하나입니다. 게다가 관련 질환에 대한 데이터나 관련 정보를 제공하는 레지스트리가 많이 존재하는 것도 지난 몇 년간 수익 확대에 기여하고 있습니다. 희귀질환과 초희귀질환에 대한 인식을 높이기 위한 지속적인 회의가 진단키트와 서비스 채택을 뒷받침할 것으로 예상됩니다. 예를 들면, 영국, 독일, 네덜란드, 폴란드 등에 오피스를 설치하는 Ergomed사나 PSR Orphan Experts사는, 이 분야의 인지도 향상을 목적으로 한 다양한 활동에 참가하고 있습니다.
게다가 캐나다 희귀질환기구(CORD)는 의료 정책을 합리화하기 위한 강력한 플랫폼과 질병환자 관리에 특화된 의료 시스템을 제공합니다. 이 기관은, 임상의, 연구자, 정부, 진단 업계와 협력해, 국내의 모든 희귀 질환의 연구 개발, 진단, 치료, 서비스 제공을 추진하고 있습니다. 미국 국립위생연구소(NIH)에 의하면, 약 3,000만 명의 미국인이, 7,000 이상의 알려진 희귀 질환의 어느쪽인가에 이환하고 있는 것이 확인되고 있습니다. 인지도가 높아짐에 따라 질환 검사를 받는 환자 수는 앞으로 몇 년 안에 증가할 것으로 예상됩니다. 미국에서는 희귀질환의 날을 기념하고 인지도를 높임으로써 이 분야의 개발을 촉진하고 있습니다.
게다가 희귀질환 임상연구네트워크(RDCRN)는 NIH가 출자하는 연구네트워크로 23개의 활발한 컨소시엄과 연구그룹으로 구성되어 질병의 진단과 치료에 중점을 둔 환자, 연구자, 임상의가 참가하고 있습니다. 코로나19가 대유행하는 가운데 미진단 희귀질환 환자들은 건강상의 큰 과제에 직면하고 있습니다. 미국의 연구 그룹이 2021년 1월에 발표한 연구에 의하면, 희귀 및 미진단 질환(RUD) 환자나 가족에게 영향을 미치는 심각한 과제를 경감할 수 있는 어프로치의 개발이 급선무가 되고 있습니다. 이 과제에는 진단과 예후의 불확실성과 의료의 복잡성이 맞물려 건강 상태의 악화로 이어지는 것이 포함됩니다.
팬데믹에 의한 문제에 대해 환자 지원 단체와 전문가 집단은 적극적으로 노력하고 있습니다. 예를 들면, 희귀 염색체 서포트 그룹(Unique), 영국 게놈 의학회, 영국 유전 동맹(Genetic Alliance U.K.) 등은, 질환을 가진 환자의 지원, 옹호, 정보 제공에 적극적으로 관여하고 있습니다. 일부 희귀 질환은 미분류 상태입니다. 자선단체 SWANUK는 영국에서는 매년 약 6,000명의 유전적 질환을 가진 아이들이 태어나는 것으로 추정하고 있습니다. 따라서 에비던스에 기반한 치료를 위한 적절한 진단이나 예후 예측을 할 수 없습니다. 현재 영국에서는 유전자 검사를 받은 어린이의 약 50%가 확진을 받지 못했습니다.
학습 장애 아동의 약 50%, 선천성 질환 아동의 약 60%가 장애의 원인을 확인하는 확정 진단을 받지 않았습니다. 게다가 진단이나 유전자 검사에 대한 환자나 가족의 인식 부족이 업계의 성장을 더욱 가로막고 있습니다. 북미는 희귀질환 이환율이 높고 등록 수가 많으며 이 분야의 연구개발 시설이 상당수 존재하고 진단에 대한 투자가 대규모여서 2021년 업계를 지배했습니다. 아시아태평양 지역은 질병관리에 주력하고 있는 조직이 다수 존재하기 때문에 예측 기간 중 가장 빠른 CAGR을 기록할 것으로 예상됩니다.
희귀질환 유전자 검사 시장 보고서 하이라이트
면역질환 분야는 2024년에 12.56%의 최대 점유율을 차지했으며, 예측 기간 동안에도 이 경향이 계속될 것으로 예측됩니다.
차세대 시퀀싱 부문은 2024년에 35.50%의 최대 점유율을 차지했습니다. 암, 신경질환, 심혈관질환, 소아질환, 정신질환, 기타 희귀질환에 대한 NGS 기반 유전자 패널의 폭넓은 이용 가능성과 채택이 이 부문을 크게 견인하고 있습니다.
전문 분야별로는 분자유전학적 검사 분야가 2024년에 41.12%의 최대수익 점유율을 차지했으며, 예측 기간 동안도 가장 빠른 CAGR로 지배적 지위를 유지할 전망입니다.
최종 용도별로는 유전자 검사 기업과의 제휴 및 협업이 증가하고 있기 때문에 진단 검사 부문이 조사 기간 중에 17.36%의 연평균 복합 성장률(CAGR)을 나타낼 전망입니다.
목차
제1장 조사 방법 및 범위
제2장 주요 요약
제3장 희귀질환 유전자 검사 시장의 변수, 동향 및 범위
시장 계통 전망
상위 시장 전망
관련 및 부수 시장 전망
시장 역학
시장 성장 촉진요인 분석
시장 성장 억제요인 분석
희귀질환 유전자 검사 시장 분석 툴
업계 분석-Porter's Five Forces 분석
PESTEL 분석
가격 분석
제4장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 질환별 추정 및 동향 분석
세계의 희귀질환 유전자 검사 시장 : 질환별 대시보드
세계의 희귀질환 유전자 검사 시장 : 질환별 변동 분석
세계의 희귀질환 유전자 검사 시장 : 질환별 수익
신경질환
면역 질환
혈액 질환
내분비 및 대사질환
암
근골격계 장애
심혈관 질환
피부과 질환
기타 희귀질환
제5장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 기술별 추정 및 동향 분석
세계의 희귀질환 유전자 검사 시장 : 기술별 대시보드
세계의 희귀질환 유전자 검사 시장 : 기술별 변동 분석
세계의 희귀질환 유전자 검사 시장 : 기술별 수익
차세대 시퀀싱(NGS)
모든 엑솜 시퀀싱
전체 유전체 서열 분석
어레이 기술
물고기
산가 시퀀싱
핵형 분석
제6장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 전문별 추정 및 동향 분석
세계의 희귀질환 유전자 검사 시장 : 전문별 대시보드
세계의 희귀질환 유전자 검사 시장 : 전문별 변동 분석
세계의 희귀질환 유전자 검사 시장 : 전문별 수익
분자유전학적 검사
염색체 유전자 검사
생화학적 유전자 검사
제7장 희귀질환 유전자 검사 시장 : 질환별, 기술별, 전문별, 최종 용도별 및 조사 방법별 지역 추정 및 동향 분석
The global rare disease genetic testing market size is estimated to reach USD 2.52 billion by 2030, registering a CAGR of 15.3% from 2025 to 2030, according to a new report by Grand View Research, Inc. Effective regulatory plans to combat rare disease is one of the key drivers of the industry. Furthermore, the presence of a substantial number of registries that provide data and relevant information about related diseases has aided in revenue growth over the past years. Ongoing conferences to raise awareness about rare and ultra-rare conditions are anticipated to boost the adoption of diagnostic kits and services. For instance, Ergomed and PSR Orphan Experts, with their offices in the U.K., Germany, the Netherlands, Poland, and other countries, participate in various activities that are aimed at raising awareness in this area.
Moreover, the Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) offers a strong platform to streamline health policy and a healthcare system that is dedicated to the management of patients with disorders. The agency works with clinicians, researchers, governments, and the diagnostic industry to advance R&D, diagnosis, treatment, and service availability for all rare conditions in the country. As per the National Institutes of Health (NIH), around 30 million Americans have been identified with one of 7,000+ known rare diseases. The number of patients undergoing disease testing is expected to increase in the coming years with growing awareness. The U.S. celebrates Rare Disease Day and promotes developments in this area by raising awareness.
In addition, the presence of the Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN), an NIH-funded research network of 23 active consortia or research groups that includes patients, researchers, and clinicians who are focused on the diagnosis & treatment of disorders is anticipated to positively impact the industry. Amidst the COVID-19 pandemic, patients with undiagnosed and rare diseases have been facing significant health challenges. According to a study published in January 2021 by a group of researchers from the U.S., there is an urgent need for the development of approaches that can reduce the serious challenges affecting Rare & Undiagnosed diseases (RUD) patients and families. The challenges include diagnostic and/or prognostic uncertainty coupled with medical complexity leading to poor health outcomes.
In response to the challenges created by the pandemic, patient support groups and professional societies are actively involved in addressing these challenges. For instance, the Rare Chromosome Support Group (Unique), the British Society for Genomic Medicine, and Genetic Alliance U.K. are actively involved in supporting, advocating, and providing information to patients with diseases. Several rare conditions remain unclassified. The charity SWAN U.K. estimated that around 6,000 children are born each year with genetic conditions in the U.K. As per the agency, the conditions are extremely rare and cannot be named. Thus, there is a lack of proper diagnosis and prognosis for evidence-based treatment. At present, around 50% of the children who undergo genetic testing in the U.K. would not receive a confirmed diagnosis.
Around 50% of the children with learning disabilities and approximately 60% of children with congenital conditions do not receive a definitive diagnosis to identify the cause of their disabilities. Furthermore, the lack of awareness among patients and families about diagnosis and genetic testing has further impeded the industry's growth. North America dominated the industry in 2021 due to the high incidence of rare diseases, a large number of registries, the presence of substantial numbers of R&D facilities in this area, and extensive investments in diagnosis. Asia Pacific is expected to register the fastest CAGR during the forecast years owing to the presence of a substantial number of organizations that are focusing on disease management.
The immunological disorders segment held the largest share of 12.56% in 2024 and is expected to continue the trend during the forecast period.
The Next Generation Sequencing segment held the largest share of 35.50% in 2024. The wide availability and adoption of NGS-based gene panels for cancer, neurological diseases, cardiovascular diseases, pediatric conditions, psychiatric disorders, and other rare diseases have significantly driven the segment.
Based on specialty, the molecular genetic tests segment accounted for the largest revenue share of 41.12% in 2024 and expected to maintain its dominant position with fastest CAGR during the forecast period.
On the basis of end-use, the diagnostic laboratories segment is expected to register the fastest CAGR of 17.36% over the study period, driven by rising number of partnership and collaboration activities of diagnostic laboratories with genetic testing companies.
Table of Contents
Chapter 1. Methodology and Scope
1.1. Market Segmentation & Scope
1.2. Segment Definitions
1.2.1. Disease
1.2.2. Technology
1.2.3. Specialty
1.2.4. End use
1.2.5. Regional scope
1.2.6. Estimates and forecasts timeline
1.3. Research Methodology
1.4. Information Procurement
1.4.1. Purchased database
1.4.2. GVR's internal database
1.4.3. Secondary sources
1.4.4. Primary research
1.4.5. Details of primary research
1.4.5.1. Data for primary interviews in North America
1.4.5.2. Data for primary interviews in Europe
1.4.5.3. Data for primary interviews in Asia Pacific
1.4.5.4. Data for primary interviews in Latin America
