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세계의 희귀질환 진단 시장 : 기술별, 용도별, 최종 사용자별, 국가별, 지역별 산업 분석, 시장 규모, 시장 점유율, 예측(2025-2032년)
Rare Disease Diagnostics Market, By Technology, By Application, By End-user, By Country, and By Region - Global Industry Analysis, Market Size, Market Share & Forecast from 2025-2032
상품코드 : 1808852
리서치사 : AnalystView Market Insights
발행일 : 2025년 08월
페이지 정보 : 영문 386 Pages
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한글목차

희귀질환 진단 시장 규모는 2024년에 16억 7,890만 달러를 달성하였고, 2025-2032년에 걸쳐 CAGR 14.5%로 확대될 전망입니다.

희귀질환 진단 시장은 인구의 극히 일부에게서 발생하는 희귀질환을 식별하기 위해 특별히 설계된 진단 도구 및 검사 개발, 생산 및 최종 사용자에 중점을 둡니다. 이러한 질병은 주로 유전적, 만성적이고 복잡하며, 조기 및 정확한 진단이 효과적인 치료와 관리에 필수적입니다. 시장에는 유전자 검사, 분자 진단, 차세대 시퀀싱, 생화학 분석 등 다양한 기술이 포함됩니다. 이 시장의 성장은 희귀질환에 대한 인식 증가, 진단 기술의 진보, 희귀질환 연구를 촉진하는 정부의 이니셔티브에 의해 발생합니다.

게다가 희귀질환 환자의 등록 수 증가와 의료 제공자와 진단제 기업의 협력 관계도 시장 확대를 뒷받침하고 있습니다. 과제로는 높은 검사 비용과 개발도상지역에서의 액세스 제한 등을 들 수 있습니다. 그러나 맞춤형 의료 및 진단을 위한 인공지능의 혁신은 시장 개척을 더욱 뒷받침할 것으로 예측됩니다. 전반적으로 희귀질환 진단 시장은 환자의 예후를 개선하고 정밀 건강 관리 접근법을 지원하는 데 중요한 역할을 합니다.

희귀질환 진단 시장 - 시장 역학

고급 유전자 검사 기술의 채용 확대가 희귀질환 진단 시장을 견인

고급 유전자 검사 기술의 채용 확대가 희귀질환 진단 시장의 주요 촉진 요인입니다. 차세대 시퀀싱 및 전체 유전체 분석을 포함한 이러한 기술은 지금까지 진단하기 어려웠던 희귀 유전성 질환을 보다 정확하고 신속하게 확인할 수 있게 합니다. 결과적으로 환자는 더 빠르고 정확한 진단을 받을 수 있으며 치료 성과와 삶의 질이 크게 향상됩니다.

유전자 검사의 진보는 또한 비용을 낮추고 사용의 용이성을 향상시켜 건강 관리 제공업체와 환자 사이에서 더 넓은 이용을 촉진하고 있습니다. 게다가 비침습적 산전 검사와 액체 생검과 같은 기술 혁신으로 진단 가능성이 높아지고 있습니다. 이러한 기술의 진보는 연구 자금 증가와 규제 당국의 승인에 의해 지원되어 시장의 성장을 뒷받침하고 있습니다. 전반적으로 고급 유전자 검사의 통합은 희귀질환 진단에 변화를 가져 왔으며 전 세계적으로 보다 높은 효과와 사용 용이성을 제공합니다.

희귀질환 진단 시장 - 세분화 분석

세계의 희귀질환 진단 시장은 기술, 용도, 최종 사용자, 지역에 따라 세분화됩니다.

시장은 기술에 따라 유전자 검사, 분자 진단, 차세대 시퀀싱(NGS), 생화학 분석, 면역 측정으로 분류됩니다. 희귀질환 진단 시장의 다양한 기술 중에서 유전자 검사는 가장 지배적인 부문으로 두드러집니다. 유전자 검사를 통해 개인의 DNA를 직접 분석하여 희귀 유전성 질환을 유발하는 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 이 기술은 정확한 조기 진단을 가능하게 하며 일반적인 방법으로는 발견하기 어려운 복잡한 질병 관리에 필수적입니다. 보다 저렴하고 신속한 시퀀싱 기술 등 유전자 검사의 진보로 세계 의료 제공업체들 사이에서 도입이 진행되고 있습니다.

또한 유전자 검사는 환자의 유전자 프로파일을 기반으로 맞춤형 치료 계획을 가능하게 함으로써 맞춤형 의료를 지원합니다. 유전자 검사는 유전성 대사 이상에서 희소암까지 폭넓은 희귀질환을 진단할 수 있습니다. 게다가, 의식 증가와 정부의 지원은 유전자 검사와 일상 임상의 통합에 박차를 가하고 있습니다. 신생아 스크리닝 프로그램과 산전 유전학적 검사의 확대는 이 시장 부문에서 유전자 검사의 이점을 더욱 향상시키고 있습니다. 전반적으로 유전자 검사의 정확성, 속도 및 용도 확대로 유전자 검사는 희귀질환 진단의 주요 기술로 확고한 지위를 구축하고 있습니다.

시장은 용도에 따라 유전성 질환, 신경 질환, 대사 질환, 희귀 암 등으로 분류됩니다. 유전성 질환은 희귀질환 진단 시장에서 가장 지배적인 용도 부문입니다. 이러한 질병은 개인의 DNA 이상으로 인해 발생하며 주로 부모로부터 유전되기 때문에 효과적인 관리를 위해서는 정확한 조기 진단이 중요합니다. 유전성 질환은 낭포성섬유증, 근이영양증, 헌팅턴병 등 광범위한 질병 및 환자의 건강과 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다.

유전자 검사 및 차세대 시퀀싱과 같은 진단 기술은 특정 유전자 변이를 검출함으로써 이러한 질병을 확인하는 데 특히 효과적입니다. 조기 진단의 중요성에 대한 의료 종사자와 환자의 의식이 높아지면서 이 분야의 수요를 견인하고 있습니다. 또한 정부의 이니셔티브와 희귀질환 옹호 단체가 유전성 질환에 중점을 두고 자금 지원 및 연구 노력을 지원하고 있습니다. 또한, 표적 치료의 가용성이 높아지고 있는 것도 정확한 유전자 진단의 필요성을 높이고 있습니다. 유전성 질환은 주로 생후 조기에 발현되기 때문에 신생아 스크리닝 프로그램이 이 부문의 확장에 기여합니다. 전반적으로, 정확한 식별과 맞춤형 치료 옵션의 필요성으로 인해 유전자 질환은 희귀질환 진단의 주요 응용 분야가 되었습니다.

희귀질환 진단 시장 - 지리적 인사이트

북미는 확립된 헬스케어 인프라와 의학 연구에 대한 거액의 투자로 희귀질환 진단 시장에서 확고한 지위를 차지하고 있습니다. 이 지역은 고급 진단실험실과 차세대 시퀀싱과 같은 최첨단 기술을 널리 사용할 수 있다는 장점이 있습니다. 희귀질환 연구와 환자 지원 프로그램에 대한 자금 제공 등 정부의 강력한 지원도 시장을 더욱 강화하고 있습니다.

건강 관리 제공업체, 연구기관 및 진단 제약회사의 협력은 새로운 진단 도구의 혁신과 채용을 가속화합니다. 또한 의사와 환자 간의 희귀질환에 대한 인식이 높아지면서 조기 및 정확한 진단에 대한 수요가 증가하고 있습니다. 수많은 희귀질환 환자의 등록과 임상 시험의 존재도 시장 성장에 기여하고 있습니다. 전반적으로 북미는 양호한 규제 환경과 견고한 건강 관리 생태계를 뒷받침하고 있으며, 희귀질환 진단의 진보와 상업화의 중요한 기반이 되고 있습니다.

미국은 첨단 건강 관리 시스템과 혁신에 대한 강한 주력으로 희귀질환 진단 시장을 견인하고 있습니다. 미국에는 새로운 진단 기술 개발에 전념하는 연구기관과 생명공학 기업이 집중되어 있습니다. 정부기관은 진단 검사의 신속한 승인을 촉구하는 자금 원조 및 규제 프레임워크를 통해 희귀질환에 대한 대처를 적극 지원하고 있습니다. 또한 미국의 환자 지원 단체는 진단 서비스에 대한 인식을 높이고 액세스를 개선하는 데 중요한 역할을 수행합니다. 최첨단 유전자 및 분자 검사법이 널리 채용됨으로써 희귀질환 진단의 정밀도와 속도가 향상됩니다.

희귀질환 진단 시장 - 경쟁 구도

희귀질환 진단 시장은 경쟁이 심하고, 주요 기업은 기술 혁신, 전략적 제휴, 제품 포트폴리오의 확충에 주력하여 시장에서의 존재감을 유지하고 있습니다. Illumina, Thermo Fisher Scientific, Roche Diagnostics, QIAGEN, Bio-Rad Laboratories 등 주요 기업들은 진단 정확도와 속도를 높이기 위한 연구개발에 많은 투자를 하면서 시장을 선도하고 있습니다.

Abbott Laboratories, Invitae Corporation, Myriad Genetics, Natera, Inc.와 같은 다른 주요 기업들은 고급 유전자 검사 및 분자 진단 솔루션을 통해 기여하고 있습니다. 경쟁에는 건강 관리 제공업체 및 학술기관과의 협력도 포함되어 희귀질환의 연구 및 진단을 가속화하고 있습니다. 또한 각 회사는 보다 광범위한 환자층에 진단 검사를 제공하기 때문에 접근성을 높이고 비용을 절감하기 위해 노력하고 있습니다. 이러한 역동적인 환경은 끊임없는 기술 발전을 촉진하고 신흥 기업의 시장 진출 기회를 창출하고 있습니다.

목차

제1장 희귀질환 진단 시장 개요

제2장 주요 요약

제3장 희귀질환 진단의 주요 시장 동향

제4장 희귀질환 진단 산업의 조사

제5장 희귀질환 진단 시장 : 높아지는 지정학적 긴장의 영향

제6장 희귀질환 진단 시장의 정세

제7장 희귀질환 진단 시장 : 기술별

제8장 희귀질환 진단 시장 : 용도별

제9장 희귀질환 진단 시장 : 최종 사용자별

제10장 희귀질환 진단 시장 : 지역별

제11장 주요 벤더 분석 - 희귀질환 진단 업계

제12장 애널리스트의 종합적 전망

CSM
영문 목차

영문목차

Rare Disease Diagnostics Market size was valued at US$ 1,678.90 Million in 2024, expanding at a CAGR of 14.5% from 2025 to 2032.

The Rare Disease Diagnostics Market focuses on the development, production, and End-user of diagnostic tools and tests specifically designed to identify rare diseases, which affect a small percentage of the population. These diseases are often genetic, chronic, and complex, making early and accurate diagnosis crucial for effective treatment and management. The market includes various technologies such as genetic testing, molecular diagnostics, next-generation sequencing, and biochemical assays. Growth in this market is driven by increasing awareness of rare diseases, advancements in diagnostic technologies, and government initiatives promoting rare disease research.

Additionally, the rising number of rare disease patient registries and collaborations between healthcare providers and diagnostic companies support market expansion. Challenges include high costs of testing and limited access in developing regions. However, personalized medicine and innovations in artificial intelligence for diagnosis are expected to further boost market development. Overall, the Rare Disease Diagnostics Market plays a vital role in improving patient outcomes and supporting precision healthcare approaches.

Rare Disease Diagnostics Market- Market Dynamics

Growing adoption of advanced genetic testing technologies drives rare disease diagnostics market.

The growing adoption of advanced genetic testing technologies is a key driver for the Rare Disease Diagnostics Market. These technologies, including next-generation sequencing and whole-genome analysis, enable more precise and faster identification of rare genetic disorders that were previously difficult to diagnose. As a result, patients receive earlier and more accurate diagnoses, which significantly improves treatment outcomes and quality of life.

The advancement in genetic testing has also lowered costs and increased accessibility, encouraging wider use among healthcare providers and patients. Furthermore, innovations like non-invasive prenatal testing and liquid biopsies are expanding diagnostic possibilities. This technological progress is supported by increased research funding and regulatory approvals, fueling market growth. Overall, the integration of advanced genetic testing is transforming rare disease diagnostics, making it more effective and accessible globally.

Rare Disease Diagnostics Market- Key Insights

As per the analysis shared by our research analyst, the global market is estimated to grow annually at a CAGR of around 14.5% over the forecast period (2025-2032)

Based on Technology segmentation, Genetic Testing was predicted to show maximum market share in the year 2024

Based on application segmentation, Genetic Disorders was the leading application in 2024

Based on end-user segmentation, Hospitals and Clinics was the leading end-user in 2024

On the basis of region, North America was the leading revenue generator in 2024

Rare Disease Diagnostics Market- Segmentation Analysis:

The Global Rare Disease Diagnostics Market is segmented on the basis of Technology, Application, End-user, and Region.

The market is divided into five categories based on Technology: Genetic Testing, Molecular Diagnostics, Next-Generation Sequencing (NGS), Biochemical Assays, and Immunoassays. Among the various technologies in the Rare Disease Diagnostics Market, Genetic Testing stands out as the most dominant segment. Genetic testing allows for the direct analysis of an individual's DNA to identify mutations or variations responsible for rare genetic disorders. This technology offers precise and early diagnosis, which is critical for managing diseases that are often complex and difficult to detect through traditional methods. Advances in genetic testing, including more affordable and rapid sequencing techniques, have increased its adoption among healthcare providers worldwide.

Moreover, genetic testing supports personalized medicine by enabling tailored treatment plans based on a patient's genetic profile. Its ability to diagnose a broad range of rare diseases, from inherited metabolic disorders to rare cancers, makes it indispensable. Additionally, growing awareness and government support have fueled the integration of genetic testing into routine clinical practice. The expansion of newborn screening programs and prenatal genetic tests further boosts its dominance in this market segment. Overall, genetic testing's accuracy, speed, and expanding applications firmly establish it as the leading technology in rare disease diagnostics.

The market is divided into five categories based on application: Genetic Disorders, Neurological Disorders, Metabolic Disorders, Rare Cancers, and Others. Genetic Disorders represent the most dominant application segment in the Rare Disease Diagnostics Market. These disorders are caused by abnormalities in an individual's DNA, often inherited from parents, making early and accurate diagnosis crucial for effective management. Genetic disorders cover a wide range of conditions, including cystic fibrosis, muscular dystrophy, and Huntington's disease, which significantly impact patient health and quality of life.

Diagnostic technologies such as genetic testing and next-generation sequencing are particularly effective in identifying these disorders by detecting specific gene mutations. Increased awareness among healthcare professionals and patients about the importance of early diagnosis has driven demand in this segment. Additionally, government initiatives and rare disease advocacy groups focus heavily on genetic disorders, supporting funding and research efforts. The growing availability of targeted therapies also enhances the need for precise genetic diagnosis. As genetic disorders often manifest early in life, newborn screening programs contribute to this segment's expansion. Overall, the need for accurate identification and personalized treatment options makes genetic disorders the leading application segment in rare disease diagnostics.

Rare Disease Diagnostics Market- Geographical Insights

North America holds a strong position in the Rare Disease Diagnostics Market due to its well-established healthcare infrastructure and significant investment in medical research. The region benefits from advanced diagnostic laboratories and widespread availability of cutting-edge technologies such as next-generation sequencing. Strong government support, including funding for rare disease research and patient advocacy programs, further strengthens the market landscape.

Collaboration between healthcare providers, research institutions, and diagnostic companies accelerates innovation and adoption of new diagnostic tools. Additionally, increased awareness about rare diseases among physicians and patients drives demand for early and accurate diagnosis. The presence of numerous rare disease patient registries and clinical trials also contributes to market growth. Overall, North America remains a key hub for advancements and commercialization in rare disease diagnostics, supported by a favorable regulatory environment and robust healthcare ecosystem.

The United States is a leading country in the Rare Disease Diagnostics Market, driven by its advanced healthcare system and strong focus on innovation. The country benefits from a high concentration of research institutions and biotechnology companies dedicated to developing new diagnostic technologies. Government agencies actively support rare disease initiatives through funding and regulatory frameworks that encourage faster approval of diagnostic tests. Additionally, patient advocacy groups in the U.S. play a crucial role in raising awareness and improving access to diagnostic services. The widespread adoption of cutting-edge genetic and molecular testing methods enhances the accuracy and speed of rare disease diagnosis.

Rare Disease Diagnostics Market- Competitive Landscape:

The Rare Disease Diagnostics Market is highly competitive, with key players focusing on innovation, strategic partnerships, and expanding their product portfolios to maintain a strong market presence. Companies like Illumina, Thermo Fisher Scientific, Roche Diagnostics, QIAGEN, and Bio-Rad Laboratories lead the market by investing heavily in research and development to improve diagnostic accuracy and speed.

Other significant players, such as Abbott Laboratories, Invitae Corporation, Myriad Genetics, and Natera, Inc., contribute through advanced genetic testing and molecular diagnostics solutions. The competition also involves collaborations with healthcare providers and academic institutions to accelerate rare disease research and diagnosis. Additionally, firms are working to enhance accessibility and reduce the costs of diagnostic tests to reach a broader patient base. This dynamic landscape drives continuous technological advancements and creates opportunities for emerging companies to enter the market.

Recent Developments:

In March 2025, Illumina launched the new MiSeq i100 gene sequencer aimed at making genetic sequencing more affordable and accessible to smaller laboratories worldwide.

SCOPE OF THE REPORT

The scope of this report covers the market by its major segments, which include as following:

GLOBAL RARE DISEASE DIAGNOSTICS MARKET KEY PLAYERS- DETAILED COMPETITIVE INSIGHTS

GLOBAL RARE DISEASE DIAGNOSTICS MARKET, BY TECHNOLOGY- MARKET ANALYSIS, 2019 - 2032

GLOBAL RARE DISEASE DIAGNOSTICS MARKET, BY APPLICATION- MARKET ANALYSIS, 2019 - 2032

GLOBAL RARE DISEASE DIAGNOSTICS MARKET, BY END-USER- MARKET ANALYSIS, 2019 - 2032

GLOBAL RARE DISEASE DIAGNOSTICS MARKET, BY REGION- MARKET ANALYSIS, 2019 - 2032

Table of Contents

1. Rare Disease Diagnostics Market Overview

2. Executive Summary

3. Rare Disease Diagnostics Key Market Trends

4. Rare Disease Diagnostics Industry Study

5. Rare Disease Diagnostics Market: Impact of Escalating Geopolitical Tensions

6. Rare Disease Diagnostics Market Landscape

7. Rare Disease Diagnostics Market - By Technology

8. Rare Disease Diagnostics Market - By Application

9. Rare Disease Diagnostics Market - By End-user

10. Rare Disease Diagnostics Market- By Geography

11. Key Vendor Analysis- Rare Disease Diagnostics Industry

12. 360 Degree AnalystView

13. Appendix

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