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유전성 검사 시장 : 질환 유형별, 기술별, 최종사용자별, 국가별, 지역별 - 산업 분석, 시장 규모, 점유율 및 예측(2025-2032년)
Hereditary Testing Market, Report Disease Type, By Technology, End User, By Country, and By Region - Global Industry Analysis, Market Size, Market Share & Forecast from 2025-2032
상품코드 : 1927725
리서치사 : AnalystView Market Insights
발행일 : 2026년 01월
페이지 정보 : 영문 280 Pages
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한글목차

유전성 검사 시장 규모는 2024년에 161억 1,020만 달러로 평가되었고, 2025-2032년 CAGR 14.01%로 성장할 것으로 예측됩니다.

세계 유전성 검사 시장은 유전성 질환의 유병률 증가, 일반인의 인식 개선, 검사 기술의 발전으로 인해 괄목할 만한 성장세를 보이고 있습니다. 유전성 검사는 유전적 위험 평가에 중요한 역할을 하며, 산전 검사, 암 감수성 검사, 보균자 검사에 널리 활용되고 있습니다. 차세대 시퀀싱 기술의 통합과 유전성 검사 서비스에 대한 접근성 확대가 선진국과 신흥 지역 모두에서 시장 성장을 주도하는 주요 요인으로 작용하고 있습니다.

유전성 검사 시장 역학

유전성 질환 증가 추세

낭포성 섬유증, 겸상 적혈구증, 각종 유전성 암과 같은 유전성 질환의 유병률 증가는 유전성 검사 시장의 주요 촉진요인입니다. 효과적인 질병 관리, 위험 평가, 환자 상담을 위해서는 정기적인 유전성 검사와 모니터링이 필수적이기 때문입니다. 다중 유전자 패널 검사의 발전으로 진단 정확도, 효율성, 임상적 유용성이 크게 향상되어 일상 진료에서의 보급이 촉진되고 있습니다. 의료진과 환자들 사이에서 개인 맞춤형 의료에서 유전성 검사의 역할에 대한 인식이 높아짐에 따라 수요가 더욱 가속화되고 있습니다. 예를 들어, 2024년 11월 CeGaT GmbH는 개선된 엑솜 강화 제품 'ExomeXtra v6'를 출시하여 비코드 접합 영역 및 카피 수 돌연변이(CNV) 분석 범위를 확대했습니다. 이를 통해 종양 증후군을 포함한 유전성 질환을 보다 정밀하게 진단할 수 있게 되었습니다. 또한, 실험실 자동화, 디지털 헬스 플랫폼, 원격 의료의 지속적인 기술 혁신은 검사 접근성과 결과 보고 시간의 개선을 가져와 시장의 지속적인 성장과 기술 진보를 촉진하고 있습니다.

유전성 검사 시장 : 세분화 분석

세계 유전성 검사 시장은 질병 유형, 기술, 최종 사용자, 지역에 따라 세분화되어 있습니다.

질환의 유형에 따라 낭포성 섬유증, 겸상적혈구증, 혈우병, 기타 유전성 질환으로 구분됩니다. 낭포성 섬유증과 겸상 적혈구증 검사는 높은 유병률과 조기 진단 및 관리에 대한 수요 증가로 큰 비중을 차지하고 있습니다. 기존 검진 프로그램의 확산과 유전성 질환에 대한 인식 개선도 시장 성장을 견인하고 있습니다. 또한, 조기 개입 전략과 신생아 검진 정책이 검사율 향상에 기여하고 있습니다.

기술별로는 차세대염기서열분석(NGS), 중합효소연쇄반응(PCR), 마이크로어레이, 기타로 분류됩니다. 차세대 시퀀싱은 유전성 검사에서 높은 정확도와 효율성을 제공하는 기술 발전에 힘입어 이 분야를 지배하고 있습니다. 여러 유전자를 동시에 분석할 수 있어 검사 시간과 비용을 절감할 수 있습니다. 임상 적용 범위의 확대와 시퀀싱 비용의 감소는 NGS의 채택을 더욱 강화하고 있습니다.

최종 사용자별로는 병원, 진단검사실, 유전자검사센터, 기타로 구분됩니다. 병원과 진단검사실이 가장 큰 점유율을 차지하고 있으며, 대량의 검사를 가능하게 하고, 종합적인 유전자 서비스를 통해 환자 관리를 지원하고 있습니다. 다직종 진료팀과 첨단 진단 인프라의 존재는 유전성 질환의 진단 및 모니터링에 있어 이러한 시설의 역할을 강화하고 있습니다.

유전성 검사 시장 - 지역별 분석

북미는 선진화된 의료 인프라와 높은 유전성 검사 보급률에 힘입어 유전성 검사 시장을 선도하고 있습니다. 이 지역에서는 지속적인 조사 활동과 유리한 상환 정책으로 인해 이 지역에 훈풍이 불고 있습니다. 유럽은 강력한 공중보건 시스템과 유전성 질환에 대한 인식이 높아지면서 근소한 차이로 그 뒤를 잇고 있습니다. 아시아태평양은 의료비 지출 증가, 국민들의 인식 개선, 유전성 검사 기술의 발전으로 가장 빠른 성장이 예상됩니다. 라틴아메리카와 중동 및 아프리카 국가에서는 점진적인 의료 접근성 개선과 유전성 검사 서비스에 대한 수요 증가로 인해 꾸준한 성장세를 보이고 있습니다.

유전성 검사 시장 - 국가별 분석

미국은 높은 검사 건수, 첨단 진단 기술, 주요 유전성 검사 기업의 존재로 유전성 검사 시장에서 압도적인 지위를 차지하고 있습니다. 유럽에서는 독일, 영국, 프랑스 등의 국가들이 정기적인 유전성 검사를 장려하는 확립된 의료제도를 바탕으로 시장 성장에 크게 기여하고 있습니다. 아시아 지역에서는 중국과 인도가 빠르게 성장 시장으로 부상하고 있습니다. 이는 방대한 인구, 유전적 건강 문제에 대한 인식 증가, 의료 인프라의 확충이 주요 요인으로 작용하고 있습니다. 이러한 상황은 유전성 검사 솔루션의 접근성과 가용성을 높여 전체 시장 수요를 견인하고 있습니다.

목차

제1장 유전성 검사 시장 개요

제2장 주요 요약

제3장 유전성 검사 주요 시장 동향

제4장 유전성 검사 시장 : 산업 분석

제5장 유전성 검사 시장 : 높아지는 지정학적 긴장의 영향

제6장 유전성 검사 시장 구도

제7장 유전성 검사 시장 : 질환 유형별

제8장 유전성 검사 시장 : 기술별

제9장 유전성 검사 시장 : 최종사용자별

제10장 유전성 검사 시장 : 지역별

제11장 주요 벤더 분석 : 유전성 검사 업계

제12장 AnalystView의 전방위적 분석

LSH
영문 목차

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The Hereditary Testing Market size was valued at US$16,110.20 Million in 2024, expanding at a CAGR of 14.01% from 2025 to 2032.

The global hereditary testing market is witnessing significant growth due to the rising prevalence of genetic disorders, increased public awareness, and advancements in testing technologies. Hereditary testing plays an essential role in assessing genetic risks and is widely utilized for prenatal screening, cancer susceptibility testing, and carrier screening. The integration of next-generation sequencing technologies and the expansion of access to genetic testing services are key factors driving market growth across both developed and emerging regions.

Hereditary Testing Market- Market Dynamics

Rising prevalence of genetic disorders

The rising prevalence of hereditary conditions such as cystic fibrosis, sickle cell disease, and various inherited cancers is a key driver of the hereditary testing market, as regular genetic screening and monitoring are essential for effective disease management, risk assessment, and patient counselling. Advancements in multi-gene panel testing have significantly improved diagnostic accuracy, efficiency, and clinical relevance, supporting broader adoption in routine care. Growing awareness among healthcare professionals and patients about the role of genetic testing in personalised medicine is further accelerating demand. For instance, in November 2024, CeGaT GmbH launched the enhanced ExomeXtra v6 exome enrichment product, offering expanded coverage of non-coding splice regions and copy number variations (CNVs) to enable more precise diagnostics for hereditary conditions, including tumour syndromes. Additionally, continuous innovations in laboratory automation, digital health platforms, and telemedicine are improving accessibility and turnaround times, reinforcing sustained market growth and technological advancement.

Hereditary Testing Market- Segmentation Analysis:

The Global Hereditary Testing Market is segmented based on Disease Type, Technology, End User, and Region.

Based on Disease Type, the market is segmented into Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease, Hemophilia, and Other Genetic Disorders. Cystic fibrosis and sickle cell disease testing account for significant shares due to their high prevalence and the increasing demand for early diagnosis and management. The availability of established screening programs and growing awareness of inherited disorders further support market growth. Additionally, early intervention strategies and newborn screening initiatives contribute to higher testing rates.

Based on Technology, the market is categorised into Next-Generation Sequencing (NGS), Polymerase Chain Reaction (PCR), Microarray, and Others. Next-generation sequencing dominates this segment, driven by advancements that offer high accuracy and efficiency in genetic testing. Its ability to analyse multiple genes simultaneously reduces turnaround time and cost per test. Expanding clinical applications and declining sequencing costs further strengthen NGS adoption.

Based on End User, the market is segmented into Hospitals, Diagnostic Laboratories, Genetic Testing Centres, and Others. Hospitals and diagnostic laboratories hold the largest share, as they facilitate high volumes of testing and support patient management through comprehensive genetic services. The presence of multidisciplinary care teams and advanced diagnostic infrastructure enhances their role in genetic disease diagnosis and monitoring.

Hereditary Testing Market- Geographical Insights

North America leads the hereditary testing market, driven by its advanced healthcare infrastructure and high adoption rates of genetic testing. This region benefits from ongoing research initiatives and favourable reimbursement policies. Europe follows closely, supported by strong public health systems and increasing awareness of genetic disorders. The Asia-Pacific region is expected to experience the fastest growth, fueled by rising healthcare expenditures, increased public awareness, and developments in genetic testing technology. Countries in Latin America and the Middle East & Africa are displaying steady growth due to gradual improvements in healthcare access and growing demand for genetic testing services.

Hereditary Testing Market- Country Insights

The United States holds a dominant position in the hereditary testing market, primarily due to high testing volumes, advanced diagnostics, and the presence of leading genetic testing companies. In Europe, countries like Germany, the UK, and France significantly contribute to market growth, supported by well-established healthcare systems promoting regular genetic testing. In Asia, China and India are rapidly emerging as high-growth markets, driven by large populations, increasing awareness of genetic health issues, and expanding healthcare infrastructure. This landscape enhances the accessibility and availability of hereditary testing solutions, driving overall market demand.

Hereditary Testing Market- Competitive Landscape:

The hereditary testing market is moderately competitive, featuring key players such as Illumina, Thermo Fisher Scientific, Quest Diagnostics, Invitae Corporation, Agilent Technologies, Myriad Genetics, GeneDx, Fulgent Genetics, ArcherDX, and BGI Group. These companies focus on assay innovation, automation, and expanding their test portfolios to meet growing healthcare demands. Significant investments in next-generation sequencing technologies, streamlined workflows, and integrated solutions are enhancing accuracy and efficiency. Strategic partnerships and geographic expansion are key strategies that enable participants to strengthen their market positions in response to the increasing demand for hereditary testing services, for instance, February 2025: Fulgent Genetics, Inc. partnered with Foundation Medicine, Inc. to introduce two hereditary germline tests FoundationOne Germline and FoundationOne Germline More in the U.S., leveraging Fulgent's advanced technology platform to enhance comprehensive genetic testing capabilities.

Recent Developments:

In November 2024, CeGaT GmbH launched version 6 (v6) of its proprietary ExomeXtra exome enrichment product, enhancing coverage of non-coding splice regions and copy number variations (CNVs). This upgrade supports improved diagnostic accuracy, particularly for hereditary tumour syndromes, by enabling the detection of a broader spectrum of genetic alterations, including rare and complex variants that were previously challenging to identify.

In October 2023 a rural hospital system in North Carolina, in collaboration with Invitae, implemented universal hereditary testing for all breast cancer patients. The initiative achieved a 91.4% testing uptake and identified pathogenic germline variants in 13% of tested patients, leading to changes in clinical management for nearly 70% of cases. This program highlights the effectiveness of integrating hereditary testing into diverse healthcare settings, enhancing patient outcomes while optimising the use of healthcare resources.

SCOPE OF THE REPORT

The scope of this report covers the market by its major segments, which include as follows:

GLOBAL HEREDITARY TESTING MARKET KEY PLAYERS- DETAILED COMPETITIVE INSIGHTS

GLOBAL HEREDITARY TESTING MARKET, BY DISEASE TYPE- MARKET ANALYSIS, 2019 - 2032

GLOBAL HEREDITARY TESTING MARKET, BY TECHNOLOGY ANALYSIS, 2019 - 2032

GLOBAL HEREDITARY TESTING MARKET, BY END USER - MARKET ANALYSIS, 2019 - 2032

GLOBAL HEREDITARY TESTING MARKET, BY REGION- MARKET ANALYSIS, 2019 - 2032

Table of Contents

1. Hereditary Testing Market Overview

2. Executive Summary

3. Hereditary Testing Key Market Trends

4. Hereditary Testing Industry Study

5. Hereditary Testing Market: Impact of Escalating Geopolitical Tensions

6. Hereditary Testing Market Landscape

7. Hereditary Testing Market - By Disease Type

8. Hereditary Testing Market - By Technology

9. Hereditary Testing Market - By End User

10. Hereditary Testing Market- By Geography

11. Key Vendor Analysis- Hereditary Testing Industry

12. 360 Degree Analyst View

13. Appendix

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