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세계의 희귀유전질환 치료 시장
Rare Genetic Disorders Treatment
상품코드 : 1799184
리서치사 : Global Industry Analysts, Inc.
발행일 : 2025년 08월
페이지 정보 : 영문 170 Pages
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한글목차

세계의 희귀유전질환 치료 시장은 2030년까지 3,052억 달러에 이를 전망

2024년에 1,553억 달러로 추정되는 희귀유전질환 치료 시장은 2030년에는 3,052억 달러에 이르고, 분석 기간인 2024-2030년 CAGR은 11.9%를 보일 것으로 예측됩니다. 본 보고서에서 분석한 부문 중 하나인 생물제제 및 바이오시밀러는 CAGR10.2%를 나타내고, 분석 기간 종료시에는 1,716억 달러에 이를 것으로 예측됩니다. 비생물제제 부문의 성장률은 분석 기간중 CAGR 14.4%로 추정됩니다.

미국 시장은 408억 달러로 추정, 중국은 CAGR 11.3%로 성장 예측

미국의 희귀유전질환 치료 시장은 2024년에 408억 달러로 추정됩니다. 세계 2위 경제대국인 중국은 2030년까지 478억 달러 규모에 이를 것으로 예측되며, 분석 기간인 2024-2030년 CAGR은 11.3%로 추정됩니다. 기타 주목해야 할 지역별 시장으로는 일본과 캐나다가 있으며, 분석 기간중 CAGR은 각각 10.7%와 10.4%를 보일 것으로 예측됩니다. 유럽에서는 독일이 CAGR 약 8.9%를 보일 전망입니다.

세계의 희귀유전질환 치료 시장 - 주요 동향과 촉진요인 정리

희귀유전질환이 드디어 시장에서 주목받게 된 이유는 무엇일까?

희귀유전질환은 환자 수가 적고 상업적 인센티브가 제한적이기 때문에 과거에는 경시되어 왔지만, 현재는 바이오 의약품 혁신의 최전선에 서 있습니다. 복잡한 병태생리를 특징으로 하고 효과적인 치료법이 없는 경우가 많은 이들 질환은 개별 질환이 희귀함에도 불구하고 전 세계적으로 3억 명 이상이 앓고 있는 것으로 알려져 있습니다. 유전체학, CRISPR-Cas9에 의한 유전자 편집, 하이스루풋 약물 스크리닝의 발전은 표적 치료제를 설계할 수 있는 전례 없는 기회를 창출하고, 상업적 패러다임을 희귀질환에 대한 투자로 전환하고 있습니다.

희귀의약품 지정, 미국 FDA, EMA, 일본 의약품의료기기종합기구(PMDA) 등이 제공하는 시장 독점권, 세액공제, 규제완화 등의 특혜로 인해 제약사들은 점점 더 이 시장으로 몰리고 있습니다. 이러한 혜택으로 뒤쉔형 근이영양증(DMD), 척수성 근위축증(SMA), 파브리병, 고셔병, 레트증후군 등의 질환에 대한 치료제 개발이 활발히 진행되고 있습니다. 졸겐스마(SMA 유전자 치료제)와 에블리디(SMN2 접합 조절제)와 같은 획기적인 승인은 표적화된 기술 혁신이 이전에는 치료할 수 없었던 질병에 어떻게 대처할 수 있는지를 보여주는 사례입니다.

새로운 치료법과 정밀한 접근법은 어떻게 치료를 변화시킬 것인가?

희귀 유전질환의 치료법은 유전자 치료, 항센스 올리고뉴클레오티드(ASO), 효소대체요법(ERT)을 통해 재구성되고 있습니다. AAV를 통한 전달 시스템과 같은 유전자 치료는 단발성 질환에 대해 일회성, 치료 가능성이 있는 개입을 제공합니다. 이러한 치료법은 확장 가능한 제조 플랫폼과 유전자 발현 메커니즘에 대한 심층적인 이해를 바탕으로 혈우병 A/B, 대사증후군 등 다양한 적응증으로 확대되고 있습니다.

SMA나 바텐병 치료에 사용되는 ASO는 개별 돌연변이에 따른 맞춤 치료를 제공합니다. 이들 약물은 스플라이싱과 유전자 전사를 변형시켜 결손된 단백질 생산을 회복시키는 것으로, 기존 저분자가 실패한 병태에 희망을 주는 약물입니다. 한편, 리소좀 저장 장애에서는 ERT가 여전히 주류이며, 새로운 제제는 생체 내 분포가 개선되고 면역원성이 감소하는 것으로 나타났습니다.

또 다른 주목할 만한 발전은 환자 유래 인공만능줄기세포(iPSC)와 오가노이드 모델을 전임상시험에 사용하는 것입니다. 이를 통해 많은 희귀질환의 돌연변이 특이적 병인에 따른 맞춤형 의료 접근이 가능해집니다. 임상시험 설계 또한 희귀질환 집단의 소규모 분산된 특성에 맞춘 바스켓 시험, n-of-1 시험, 자연사 데이터 통합을 통해 변화하고 있습니다.

어떤 치료 영역과 이해관계자가 주도하고 있는가?

신경질환과 대사성 유전질환은 기술 혁신과 투자가 가장 집중되고 있는 질환입니다. 헌팅턴병, SMA, 리베르 선천성 백내장 등의 치료가 유전자 치료 파이프라인의 표적이 되고 있는 반면, 고셔병, 폼페병, 파브리병의 치료는 ERT가 여전히 주류를 이루고 있습니다. 조기 진단과 조기 개입은 질병 부담 감소와 삶의 질 향상에 매우 중요하기 때문에 소아에 대한 적응증은 특히 두드러집니다.

바이오마린, 살렙타, 울트라제닉스, 스파크 테라퓨틱스 등 희귀질환을 전문으로 하는 바이오 제약사들이 임상 및 상업적 진보를 주도하고 있습니다. 이들 기업은 비영리 재단, 학술 연구 네트워크, 환자 옹호 단체의 지원을 받는 경우가 많으며, 임상시험 모집과 규제 당국과의 협조를 통해 임상시험 모집을 촉진하고 있습니다. 전 세계 환자 등록 및 희귀질환 컨소시엄은 데이터 수집 표준화, 평가지표 검증, 조기 승인 정당화를 위해 점점 더 많이 활용되고 있습니다.

지역적으로 북미와 유럽은 성숙한 의료 시스템, 자금 조달 생태계, 유리한 정책 프레임워크로 인해 의약품 개발 및 규제 활동에서 우위를 점하고 있습니다. 그러나 아시아태평양은 특히 유전자 편집 연구와 생물학적 제제 제조 능력에서 빠른 성장세를 보이고 있으며, 희귀 유전자 치료의 미래 성장 프론티어 지역으로 자리매김하고 있습니다.

희귀 유전질환 치료제 시장의 성장 원동력은?

희귀 유전질환 치료 시장의 성장은 과학적 혁신, 규제적 인센티브, 유전체 검사로 인한 진단율 상승의 수렴에 의해 이루어질 것입니다. 전장유전체 염기서열 분석이 보다 저렴해짐에 따라 이전에 진단되지 않았거나 오진되었던 질병이 정확하게 분류되어 치료 대상 인구가 확대되고 있습니다. 이러한 진단의 명확성은 ASO나 유전자 치료와 같은 정밀의료 접근법에 있어 매우 중요합니다.

희귀질환치료제법(미국), PRIME(EU), 사키가케 지정(일본) 등의 규제 프레임워크는 새로운 치료제 시장 출시 시간을 단축시키고 있습니다. 이러한 정책은 개발 위험을 줄이고, 투자를 유치하고, 패스트 트랙 지정, 적은 임상시험 요건, 더 긴 독점 기간을 통해 혁신을 촉진합니다. 동시에, 고비용, 고영향 치료(종종 장기적인 비용 상쇄에 의해 정당화되는)에 대한 지불자의 상환 의지는 이러한 치료의 상업적 타당성을 강화시키고 있습니다.

생명공학 기업, 환자 옹호 단체, 규제 기관을 포함한 협력적 생태계는 연구가 환자 중심적이고 결과 지향적일 수 있도록 보장합니다. 디지털 헬스 플랫폼과 원격의료가 확대되고, 특히 승인 후 환자 모니터링과 실제 임상에서의 증거 창출이 진행됨에 따라 희귀 유전질환 치료 시장은 틈새 치료에서 표준화된 치료로 진화하며 개인 맞춤형 의료의 미래를 재정의할 수 있는 위치에 있습니다.

부문

의약품 유형(생물학적 제제＆바이오시밀러, 비생물학적 제제), 유통 채널(병원 약국, 소매 약국, 온라인 약국), 용도(암 용도, 신경질환 용도, 심혈관질환 용도, 대사질환 용도, 혈액질환 용도, 기타 용도)

조사 대상 기업 예

AI 통합

Global Industry Analysts는 유효한 전문가 컨텐츠와 AI툴에 의해서, 시장 정보와 경쟁 정보를 변혁하고 있습니다.

Global Industry Analysts는 일반적인 LLM나 업계별 SLM 쿼리에 따르는 대신에, 비디오 기록, 블로그, 검색 엔진 조사, 대량 기업, 제품/서비스, 시장 데이터 등, 전 세계 전문가로부터 수집한 컨텐츠 리포지토리를 구축했습니다.

관세 영향 계수

Global Industry Analysts는 본사 소재지, 제조거점, 수출입(완제품 및 OEM)을 기준으로 기업의 경쟁력 변화를 예측했습니다. 이러한 복잡하고 다면적인 시장 역학은 수익원가(COGS) 증가, 수익성 하락, 공급망 재편 등 미시적, 거시적 시장 역학 중에서도 특히 경쟁사들에게 영향을 미칠 것으로 예측됩니다.

목차

제1장 조사 방법

제2장 주요 요약

제3장 시장 분석

제4장 경쟁

LSH
영문 목차

영문목차

Global Rare Genetic Disorders Treatment Market to Reach US$305.2 Billion by 2030

The global market for Rare Genetic Disorders Treatment estimated at US$155.3 Billion in the year 2024, is expected to reach US$305.2 Billion by 2030, growing at a CAGR of 11.9% over the analysis period 2024-2030. Biologics & Biosimilars, one of the segments analyzed in the report, is expected to record a 10.2% CAGR and reach US$171.6 Billion by the end of the analysis period. Growth in the Non-Biologics segment is estimated at 14.4% CAGR over the analysis period.

The U.S. Market is Estimated at US$40.8 Billion While China is Forecast to Grow at 11.3% CAGR

The Rare Genetic Disorders Treatment market in the U.S. is estimated at US$40.8 Billion in the year 2024. China, the world's second largest economy, is forecast to reach a projected market size of US$47.8 Billion by the year 2030 trailing a CAGR of 11.3% over the analysis period 2024-2030. Among the other noteworthy geographic markets are Japan and Canada, each forecast to grow at a CAGR of 10.7% and 10.4% respectively over the analysis period. Within Europe, Germany is forecast to grow at approximately 8.9% CAGR.

Global Rare Genetic Disorders Treatment Market - Key Trends & Drivers Summarized

Why Are Rare Genetic Disorders Finally Receiving Market Attention?

Rare genetic disorders-once neglected due to small patient populations and limited commercial incentives-are now at the forefront of biopharmaceutical innovation. Characterized by complex pathologies and often lacking effective treatments, these disorders collectively affect over 300 million people worldwide, despite each condition being individually rare. Advances in genomics, CRISPR-Cas9 gene editing, and high-throughput drug screening have created unprecedented opportunities to design targeted therapies, shifting the commercial paradigm in favor of rare disease investment.

Pharmaceutical companies are increasingly drawn to this market by orphan drug designations and incentives such as market exclusivity, tax credits, and accelerated regulatory pathways offered by agencies like the U.S. FDA, EMA, and Japan’s PMDA. These incentives have stimulated significant activity in the development of therapies for conditions such as Duchenne muscular dystrophy (DMD), spinal muscular atrophy (SMA), Fabry disease, Gaucher disease, and Rett syndrome. Breakthrough approvals like Zolgensma (gene therapy for SMA) and Evrysdi (SMN2 splicing modulator) exemplify how targeted innovation can address previously untreatable conditions.

_How Are Novel Modalities and Precision Approaches Transforming Treatment?_

The treatment landscape for rare genetic disorders is being reshaped by gene therapy, antisense oligonucleotides (ASOs), and enzyme replacement therapies (ERTs). Gene therapies-such as AAV-mediated delivery systems-offer one-time, potentially curative interventions for monogenic disorders. These therapies are expanding into broader indications like hemophilia A/B and metabolic syndromes, supported by scalable manufacturing platforms and deeper mechanistic understanding of genetic expression.

ASOs, such as those used in treating SMA and Batten disease, provide personalized treatments tailored to individual mutations. These agents modify splicing or gene transcription to restore deficient protein production, offering hope in conditions where traditional small molecules have failed. Meanwhile, ERTs continue to dominate in lysosomal storage disorders, with newer formulations exhibiting improved biodistribution and reduced immunogenicity.

Another notable advancement is the use of patient-derived induced pluripotent stem cells (iPSCs) and organoid models for preclinical drug testing. These enable personalized medicine approaches that align with the mutation-specific etiology of many rare diseases. Clinical trial design is also being revolutionized through basket trials, n-of-1 studies, and natural history data integration-tailored to the small, dispersed nature of rare disease populations.

Which Therapeutic Areas and Stakeholders Are Leading the Push?

Neurological and metabolic genetic disorders represent the highest concentration of innovation and investment. Conditions such as Huntington’s disease, SMA, and Leber congenital amaurosis are targets for gene therapy pipelines, while ERTs continue to dominate the treatment of Gaucher, Pompe, and Fabry diseases. Pediatric indications are particularly prominent, as early diagnosis and intervention are crucial for reducing disease burden and improving quality of life.

Biopharmaceutical companies specializing in rare diseases-such as BioMarin, Sarepta, Ultragenyx, and Spark Therapeutics-are leading clinical and commercial progress. These firms are often supported by nonprofit foundations, academic research networks, and patient advocacy groups that help drive trial recruitment and regulatory engagement. Global patient registries and rare disease consortia are increasingly being used to standardize data collection, validate endpoints, and justify accelerated approvals.

Geographically, North America and Europe remain dominant in drug development and regulatory activity, thanks to mature healthcare systems, funding ecosystems, and favorable policy frameworks. However, Asia-Pacific is seeing rapid momentum, particularly in gene editing research and biologics manufacturing capabilities, positioning it as a future growth frontier for rare genetic therapies.

What Is Driving Growth in the Rare Genetic Disorders Treatment Market?

The growth in the rare genetic disorders treatment market is driven by the convergence of scientific innovation, regulatory incentives, and increasing diagnosis rates enabled by genomic testing. As whole-genome sequencing becomes more accessible and affordable, previously undiagnosed or misdiagnosed conditions are being accurately classified, expanding the eligible treatment population. This diagnostic clarity is critical for precision medicine approaches like ASOs and gene therapy.

Regulatory frameworks such as the Orphan Drug Act (USA), PRIME (EU), and Sakigake designation (Japan) are accelerating time-to-market for novel therapies. These policies reduce development risk, attract investment, and foster innovation through fast-track designations, smaller trial requirements, and longer exclusivity windows. Simultaneously, payer willingness to reimburse high-cost, high-impact treatments-often justified by long-term cost offsets-has strengthened the commercial viability of these therapies.

Collaborative ecosystems involving biotech firms, patient advocacy organizations, and regulatory bodies are ensuring that research is patient-centered and outcome-oriented. As digital health platforms and telemedicine expand, especially in post-approval patient monitoring and real-world evidence generation, the rare genetic disorders treatment market is positioned to evolve from niche to normalized care-redefining the future of personalized medicine.

SCOPE OF STUDY:

The report analyzes the Rare Genetic Disorders Treatment market in terms of units by the following Segments, and Geographic Regions/Countries:

Segments:

Drug Type (Biologics & Biosimilars, Non-Biologics); Distribution Channel (Hospitals Pharmacy, Retail Pharmacy, Online Pharmacy); Application (Cancer Application, Neurological Disorders Application, Cardiovascular Diseases Application, Metabolic Disorders Application, Hematology Diseases Application, Other Applications)

Geographic Regions/Countries:

World; United States; Canada; Japan; China; Europe (France; Germany; Italy; United Kingdom; and Rest of Europe); Asia-Pacific; Rest of World.

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TABLE OF CONTENTS

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II. EXECUTIVE SUMMARY

III. MARKET ANALYSIS

IV. COMPETITION

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