세계의 타겟 시퀀스 및 리시퀀스 시장은 2025년 62억 6,000만 달러에서 2031년까지 88억 8,000만 달러로 확대하며, CAGR 6.01%를 기록할 것으로 예측됩니다.
특정 유전체 영역의 분리 및 분석에 초점을 맞춘 이러한 기술은 높은 깊이와 정확한 변이체 식별을 실현하고 전체 유전체 시퀀싱을 대체할 수 있는 비용 효율적인 대안이 될 수 있습니다. 성장의 주요 요인은 암 및 유전성 질환의 발생률 증가로 인해 치료 선택을 위한 정밀진단의 필요성이 증가하고 있기 때문입니다. 또한 환자 계층화에 유전체 데이터가 필수적인 정밀 종양학 분야의 의약품 개발이 빠르게 진행되고 있는 것도 이러한 수요를 지원하고 있습니다. 2024년 퍼스널메디슨연합이 지적했듯이, 2023년 FDA가 26개의 새로운 맞춤형 의료를 승인한 것은 이러한 치료법을 안내하는 데 필요한 표적 진단에 대한 강력한 수요를 보여줍니다.
| 시장 개요 | |
|---|---|
| 예측 기간 | 2027-2031 |
| 시장 규모 : 2025년 | 62억 6,000만 달러 |
| 시장 규모 : 2031년 | 88억 8,000만 달러 |
| CAGR : 2026-2031년 | 6.01% |
| 가장 빠르게 성장하는 부문 | 시퀀싱 |
| 최대 시장 | 북미 |
그러나 이 시장은 바이오인포매틱스 및 데이터 분석과 관련된 큰 장벽에 직면해 있습니다. 하이스루풋 시퀀싱으로 생성되는 방대한 양의 복잡한 데이터는 원시 데이터인 유전학적 지식을 실용적인 임상적 지식으로 전환하기 위해 첨단 컴퓨팅 인프라와 전문적 기술을 필요로 합니다. 이러한 요구사항은 심각한 병목현상을 야기하고, 제한된 자원 환경에서 이러한 기술의 광범위한 채택을 방해하고 있습니다.
정밀의료와 맞춤치료의 급속한 보급은 특히 종양학 분야에서 전 세계 타겟 시퀀싱 및 재조합 시장을 근본적으로 변화시키고 있습니다. 임상의들이 치료 맞춤화를 위해 유전체 프로파일링을 우선시하는 경향이 높아지면서 EGFR, BRCA와 같은 특정 변이를 식별할 수 있는 표적 패널에 대한 수요가 전례 없이 급증하고 있습니다. 이러한 변화는 환자 치료를 효과적으로 관리할 수 있는 확장성과 정확성을 갖춘 진단 솔루션을 필요로 하는 전 세계 질병 부담 증가로 인해 필연적인 변화입니다. 예를 들어 미국암협회에 따르면 2024년에는 미국에서 처음으로 200만 건 이상의 신규 암 환자가 발생할 것으로 예상되며, 첨단 유전체 분석 툴의 중요성이 부각되고 있습니다. 그 결과, 진단 서비스 프로바이더들은 늘어나는 임상 수요에 대응하기 위해 자사 암 특이적 검사 키트의 빠른 보급을 목격하고 있습니다. Natera, Inc.가 2024년 8월 발표한 '2024년 2분기 실적 보고서'에 따르면 회사는 2024년 2분기 약 12만 5,400건의 종양학 검사를 실시해 전년 동기 대비 50.2%의 큰 폭 증가를 기록했습니다.
동시에 비침습적 모니터링을 위한 액체생검 용도의 등장으로 시장의 접근성과 유용성이 확대되고 있습니다. 이 검사의 기반 기술인 타겟 시퀀싱은 침습적인 조직 채취 없이도 미세잔존질환(MRD) 평가 및 재발 모니터링을 위한 순환종양 DNA(ctDNA)를 고감도로 검출할 수 있습니다. 이러한 응용은 임상 현장뿐만 아니라 의약품 연구에서도 큰 주목을 받고 있으며, 신약개발 과정의 효율화 및 임상시험의 환자 계층화 등에 활용되는 사례가 증가하고 있습니다. 이러한 추세를 반영하듯, 2024년 8월 발표된 가드앤트헬스의 2024년 2분기 실적 보고서에 따르면 바이오의약품 고객 대상 검사 건수가 전년 대비 56% 증가하여 차세대 치료제 발견을 지원하는 액체생검 기반 타겟 시퀀싱에 대한 의존도가 높아지고 있음을 알 수 있습니다. 의존도가 높아지고 있는 것으로 나타났습니다.
세계 타겟 시퀀싱 및 리시퀀싱 시장의 성장을 가로막는 주요 장벽은 바이오인포매틱스 및 데이터 분석의 복잡성입니다. 타겟 시퀀싱은 전체 유전체 분석 방식에 비해 총 데이터 양은 적지만, 고밀도의 복잡한 데이터세트를 생성하므로 강력한 컴퓨팅 인프라를 필요로 합니다. 주요 병목 현상은 하류 분석 단계에서 발생하며, 연구소는 병원성 돌연변이와 양성 노이즈를 정확하게 구분해야 합니다. 이 작업에는 첨단 생물정보학 알고리즘과 결과 검증을 위한 전문 교육을 받은 인력이 필요하며, 자원 부족으로 인해 진단 소요 시간이 길어지고 검사 운영 비용이 증가합니다.
또한 표준화된 데이터 프레임워크의 부재는 이러한 문제를 더욱 악화시키고 있으며, 파편화된 정보 시스템이 전자 건강 기록과 연계하는 데 어려움을 겪고 있습니다. 이러한 통합성 부족으로 인해 의료진은 생유전체 데이터를 신속한 임상적 판단으로 전환할 수 없으며, 비전문가 환경에서 기술의 확장성을 제한하고 있습니다. 피스토리아 얼라이언스가 2025년에 보고한 바에 따르면 데이터 사일로는 여전히 연구소의 주요 장벽으로 남아 있으며, 업계 응답자의 57%가 효과적인 데이터 활용과 협업에 가장 큰 장애물로 꼽았다고 합니다. 이러한 기술적 장벽은 시퀀싱 워크플로우를 표준 의료 관행에 원활하게 통합하는 것을 방해하여 시장 성장을 직접적으로 제한하고 있습니다.
변이체 해석의 정확도 향상을 위한 인공지능(AI)의 통합은 복잡한 유전체 데이터세트 분석의 심각한 병목현상을 해결하는 시장 차별화의 핵심으로 부상하고 있습니다. 하이스루풋 시퀀싱이 생성하는 방대한 원시 데이터에 대해 연구소는 AI 기반 바이오인포매틱스 파이프라인을 빠르게 도입하여 수동 방식보다 빠른 속도로 변종 분류 및 병원성 예측을 자동화하고 있습니다. 이러한 추세는 경쟁 우위가 물리적 시퀀싱 워크플로우에서 다운스트림 데이터 분석 및 임상적 해석으로 이동하는 구조적 가치 변화를 시사합니다. 2024년 11월 발표된 Tempus AI의 2024년 3분기 실적은 이러한 변화를 잘 보여주고 있으며, 데이터 서비스 매출이 전년 대비 64.4% 증가(유전체학 매출은 20.3% 증가)하여 시퀀싱량 자체보다 AI를 활용한 지식에 대한 의존도가 높아졌음을 보여줍니다. 보여주고 있습니다.
동시에 타겟 시퀀싱의 적용 범위가 비암 질환 영역으로 확대되어 주력인 암 진단 분야를 넘어 수입원 다변화가 진행되고 있습니다. 진단 개발 기업은 정밀한 유전자 데이터가 위험 평가 및 관리에 필수적인 심장병학, 면역학, 생식의학 분야의 유전성 질환에 차세대 염기서열 분석 패널을 적용하고 있습니다. 이러한 확장을 통해 프로바이더는 암 시장의 포화 위험을 상쇄하고, 다른 전문 분야의 미충족 수요를 개발할 수 있습니다. 마일리어드 제네틱스는 2024년 11월 결산보고에서 이 전략의 효과를 입증했습니다. 산전검사 매출은 전년 대비 10% 증가했으며, 이는 검사 건수의 견고한 성장과 보균자 선별검사 및 비침습적 산전검사 제품에 대한 상환 조건 개선이 기여한 것으로 분석됩니다.
The Global Targeted Sequencing And Resequencing Market is projected to expand from USD 6.26 Billion in 2025 to USD 8.88 Billion by 2031, registering a CAGR of 6.01%. By focusing on isolating and analyzing specific genomic regions, these techniques provide high-depth, accurate variant identification, serving as a cost-efficient alternative to whole-genome sequencing. Growth is fueled largely by the increasing incidence of cancer and genetic conditions, which drives the need for precise diagnostics to guide therapeutic choices. Additionally, the rapid advancement of drug development in precision oncology, where genomic data is essential for patient stratification, supports this demand. As noted by the Personalized Medicine Coalition in 2024, the FDA's approval of 26 new personalized medicines in 2023 indicates strong demand for the targeted diagnostics needed to direct these treatments.
| Market Overview | |
|---|---|
| Forecast Period | 2027-2031 |
| Market Size 2025 | USD 6.26 Billion |
| Market Size 2031 | USD 8.88 Billion |
| CAGR 2026-2031 | 6.01% |
| Fastest Growing Segment | Sequencing |
| Largest Market | North America |
However, the market encounters substantial hurdles related to bioinformatics and data interpretation. The massive quantities of complex data produced by high-throughput sequencing demand sophisticated computational infrastructure and specialized skills to convert raw genetic findings into practical clinical insights. This requirement creates a significant bottleneck, impeding the wider adoption of these technologies in settings with limited resources.
Market Driver
The accelerated adoption of precision medicine and personalized therapies is fundamentally reshaping the Global Targeted Sequencing And Resequencing Market, particularly within the oncology sector. As clinicians increasingly prioritize genomic profiling to tailor treatments, the demand for targeted panels that can identify specific mutations-such as EGFR or BRCA-has surged to unprecedented levels. This shift is necessitated by the growing global burden of disease, which requires scalable and precise diagnostic solutions to manage patient care effectively. For instance, according to the American Cancer Society, in 2024, the United States is projected to exceed 2 million new cancer cases for the first time, underscoring the critical need for advanced genomic tools. Consequently, diagnostic providers are witnessing a rapid uptake of their targeted oncology assays to meet this expanding clinical need. According to Natera, Inc., August 2024, in the 'Second Quarter 2024 Financial Results', the company performed approximately 125,400 oncology tests in the second quarter of 2024, representing a significant 50.2% increase compared to the same period in the previous year.
Concurrently, the emergence of liquid biopsy applications for non-invasive monitoring is expanding the market's accessibility and utility. Targeted sequencing is the technological backbone of these assays, enabling the highly sensitive detection of circulating tumor DNA (ctDNA) for minimal residual disease (MRD) assessment and recurrence monitoring without the need for invasive tissue sampling. This application has gained substantial traction not only in clinical settings but also in pharmaceutical research, where it is increasingly used to streamline drug development and stratify patients for clinical trials. Reflecting this trend, according to Guardant Health, August 2024, in the 'Second Quarter 2024 Financial Results', the company reported a 56% year-over-year increase in tests reported to biopharmaceutical customers, highlighting the growing reliance on liquid biopsy-based targeted sequencing for supporting the next generation of therapeutic discoveries.
Market Challenge
A major hurdle inhibiting the growth of the Global Targeted Sequencing And Resequencing Market is the intricacy of bioinformatics and data interpretation. Although targeted sequencing produces less total data than whole-genome approaches, it yields dense, complex datasets that necessitate robust computational infrastructure for processing. The main bottleneck occurs during downstream analysis, where laboratories must precisely differentiate between pathogenic variants and benign noise. This task requires advanced bioinformatic algorithms and expertly trained personnel to verify results, resulting in a resource deficit that extends diagnostic turnaround times and raises the operational costs of testing.
Additionally, the absence of standardized data frameworks worsens these challenges, causing fragmented information systems that struggle to interface with electronic health records. This lack of integration hinders healthcare providers from converting raw genomic data into prompt clinical decisions, thereby restricting the technology's scalability in non-specialized environments. As reported by the Pistoia Alliance in 2025, data silos continue to be a major barrier in laboratories, with 57% of industry respondents citing them as the leading obstacle to effective data usage and collaboration. This technical impediment directly limits market growth by preventing the smooth incorporation of sequencing workflows into standard medical practice.
Market Trends
The integration of Artificial Intelligence for improved variant interpretation is emerging as a key market differentiator, tackling the significant bottleneck of analyzing complex genomic datasets. With high-throughput sequencing producing immense volumes of raw data, laboratories are swiftly implementing AI-driven bioinformatics pipelines to automate variant classification and predict pathogenicity faster than manual methods allow. This trend indicates a structural shift in value, moving competitive advantage from physical sequencing workflows to downstream data analysis and clinical interpretation. Tempus AI's Third Quarter 2024 Financial Results from November 2024 highlight this shift, revealing a 64.4% year-over-year growth in data and services revenue compared to 20.3% in genomics revenue, emphasizing the growing reliance on AI-enabled insights rather than sequencing volume alone.
Concurrently, the application of targeted sequencing is expanding into non-oncology disease areas, diversifying revenue sources beyond the dominant cancer diagnostics sector. Diagnostic developers are adapting next-generation sequencing panels for hereditary conditions in cardiology, immunology, and reproductive health, where precise genetic data is vital for risk assessment and management. This expansion allows providers to offset saturation risks in oncology markets while tapping into the underserved demand for genetic testing in other specialties. Myriad Genetics validated this strategy in its November 2024 financial results, reporting a 10% year-over-year increase in prenatal testing revenue, fueled by strong volume growth and better reimbursement for its carrier screening and non-invasive prenatal products.
Report Scope
In this report, the Global Targeted Sequencing And Resequencing Market has been segmented into the following categories, in addition to the industry trends which have also been detailed below:
Company Profiles: Detailed analysis of the major companies present in the Global Targeted Sequencing And Resequencing Market.
Global Targeted Sequencing And Resequencing Market report with the given market data, TechSci Research offers customizations according to a company's specific needs. The following customization options are available for the report: