유전성 질환 진단 시장 규모, 점유율, 동향 분석 보고서 : 기술별, 유통 경로별, 용도별, 제품별, 최종 용도별, 지역별, 부문별 예측(2025-2033년)
Genetic Disease Diagnostics Market Size, Share & Trends Analysis Report By Technology (NGS, PCR-based Testing), By Channel (Online, Offline), By Application, By Product, By End Use, By Region, And Segment Forecasts, 2025 - 2033
상품코드:1888745
리서치사:Grand View Research
발행일:2025년 11월
페이지 정보:영문 120 Pages
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유전성 질환 진단 시장 요약
세계의 유전성 질환 진단 시장 규모는 2024년에 117억 1,000만 달러로 추정되며, 2033년까지 578억 3,000만 달러에 달할 것으로 예측됩니다.
2025년부터 2033년까지 CAGR 19.1%로 성장할 것으로 예상됩니다. 이 시장은 주로 기술 발전, 맞춤형 의료에 대한 수요 증가, 신생아 검진에 대한 수요 증가에 의해 주도되고 있습니다.
산부인과 의료의 유전자 검사는 보인자 선별검사, 비침습적 산전 검사(NIPT), 체외수정(IVF) 관련 유전자 분석의 발전으로 큰 변화를 맞이하고 있습니다. 이러한 혁신은 특히 선진국과 신흥국 모두에서 지속적인 시장 성장을 촉진하고 있습니다.
약리유전체학 검사는 임상의가 환자에게 가장 효과적인 약물과 적절한 용량을 선택하는 데 있어 점점 더 중요해지고 있습니다. 분자병리학회(AMP)는 이러한 검사를 연구소 간 표준화하기 위한 노력을 진행하고 있습니다. 2022년 8월 AMP는 NUDT15, TPMT 등의 유전자를 대상으로 한 임상 유전자형 분석 분석의 설계 및 검증에 대한 권고안을 발표했습니다. 이 가이드라인은 검사기관에 티오프린 계열 약물의 독성 위험이 높은 환자를 식별할 수 있는 최소한의 알러지 세트를 제공하여 치료의 안전성과 유효성을 향상시키는데 기여합니다.
과처방 및 과다투여를 방지하여 치료비용을 크게 절감하고 약제비 절감에 기여하는 동시에 약물 부작용으로 인한 합병증 및 입원 위험을 줄일 수 있는 새로운 검사의 도입은 시장 성장에 긍정적인 영향을 미칠 것으로 기대됩니다. 예를 들어, 2025년 10월 인도 하이데라바드에 위치한 AIG 병원은 GenepowerRx와 함께 환자의 유전자 구성에 따라 의사가 약물을 처방하고 치료 계획을 결정하는 데 도움이 되는 약리유전체학 검사를 시작했습니다.
차세대 염기서열분석(NGS) 기술의 발전으로 인해 전장유전체 염기서열분석(WGS) 비용이 100달러 이하로 떨어지고 있습니다. 많은 기업들이 차세대 염기서열 분석(NGS), 전장유전체 염기서열 분석 및 첨단 어레이 기반 기술을 기반으로 한 새로운 검사를 도입하여 더 높은 정확도, 커버리지, 빠른 결과 제공을 실현하고 있습니다. 예를 들어, CENTOGENE사는 'CentoGenome Ultra-Fast'를 발표했습니다. 유전성 질환을 5영업일 만에 진단할 수 있는 전장 유전체 염기서열 분석 도구입니다. 신속한 진단과 조기 개입은 적절한 치료를 촉진하여 환자의 예후를 개선하고 응급실 및 중환자실에서의 합병증을 줄일 수 있습니다.
이러한 발전에도 불구하고, 높은 검사 비용은 개발도상국의 시장 성장에 걸림돌이 될 수 있습니다. 검사의 복잡성에 따라 비용은 100달러 미만에서 2,000달러 이상까지 다양하며, 여러 가족 샘플을 필요로 하는 검사일수록 비용이 높아집니다. 결과가 나오기까지 몇 주가 소요될 수 있습니다. 의료 전문가의 처방이 있는 경우, 건강 보험에서 이러한 검사를 보장하는 경우도 있지만, 보험사나 보험 계약에 따라 보장 범위가 크게 달라질 수 있습니다.
목차
제1장 조사 방법과 범위
제2장 주요 요약
제3장 유전성 질환 진단 시장 변수, 동향 및 범위
시장 계통 전망
상부 시장 전망
관련/부수 시장 전망
시장 역학
유전성 질환 진단 시장 분석 툴
Porters 분석
PESTEL 분석
제4장 유전성 질환 진단 시장 : 기술별 추정·동향 분석
기술별 시장 점유율(2024년 및 2033년)
세계의 유전성 질환 진단 시장 : 기술별 전망
시장 규모 및 예측 및 동향 분석(2021-2033년)
차세대 시퀀싱
어레이 기술
PCR 기반 검사
FISH
기타
제5장 유전성 질환 진단 시장 : 용도별 추정·동향 분석
용도별 시장 점유율(2024년 및 2033년)
세계의 유전성 질환 진단 시장 : 용도별 전망
시장 규모 및 예측 및 동향 분석(2021-2033년)
조상·민족
특성 스크리닝
유전성 질환 보인자 상태
신생아 스크리닝
건강과 웰니스-소인·리스크·경향
제6장 유전성 질환 진단 시장 : 제품별 추정·동향 분석
제품별 시장 점유율(2024년 및 2033년)
세계의 유전성 질환 진단 시장 : 제품별 전망
시장 규모 및 예측 및 동향 분석(2021-2033년)
소모품
기기
소프트웨어 및 서비스
제7장 유전성 질환 진단 시장 : 유통 경로별 추정·동향 분석
유통 경로별 시장 점유율(2024년 및 2033년)
세계의 유전성 질환 진단 시장 : 유통 경로별 전망
시장 규모 및 예측 및 동향 분석(2021-2033년)
온라인
오프라인
제8장 유전성 질환 진단 시장 : 최종 용도별 추정·동향 분석
최종 용도별 시장 점유율(2024년 및 2033년)
세계의 유전성 질환 진단 시장 : 최종 용도별 전망
시장 규모 및 예측 및 동향 분석(2021-2033년)
병원·진료소
진단 검사실
기타
제9장 유전성 질환 진단 시장 : 지역별 추정·동향 분석
지역별 시장 점유율(2024년 및 2033년)
세계의 유전성 질환 진단 시장 : 지역별 전망
시장 규모 및 예측 및 동향 분석(2021-2033년)
북미
미국
캐나다
멕시코
유럽
영국
독일
프랑스
이탈리아
스페인
노르웨이
스웨덴
덴마크
아시아태평양
일본
중국
인도
호주
한국
태국
라틴아메리카
브라질
아르헨티나
중동 및 아프리카
남아프리카공화국
사우디아라비아
아랍에미리트
쿠웨이트
제10장 경쟁 구도
주요 시장 진입 기업별 최근 동향과 영향 분석
기업/경쟁 분류
벤더 상황
주요 판매대리점 및 채널 파트너 리스트
주요 고객사
주요 기업 시장 점유율 분석, 2024
24 genetics
Circle DNA
TellmeGen
23andme
AncestryDNA
MyDNA
Igenomix
Myriad Genetics, Inc
Illumina, Inc.
MyHeritage Ltd.
Everly Well.
VitaGen
Mapmygenome
Helix OpCo LLC
Color Genomics, Inc.
Amgen, Inc.
Beyond Nutrition Health and Wellness Services DMCC.
KSM
영문 목차
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Genetic Disease Diagnostics Market Summary
The global genetic disease diagnostics market size was estimated at USD 11.71 billion in 2024 and is projected to reach USD 57.83 billion by 2033, growing at a CAGR of 19.1% from 2025 to 2033. The market is primarily driven by technological advancements, increasing demand for personalized medicine, and growing demand for newborn screening..
Genetic testing in maternity care is undergoing a major transformation, driven by advancements in carrier screening, non-invasive prenatal testing (NIPT), and IVF-related genetic analyses. These innovations are fueling consistent market growth, especially across both established and emerging economies.
Pharmacogenomics testing is increasingly vital in helping clinicians choose the most effective medications and appropriate dosages for patients. The Association for Molecular Pathology (AMP) has made strides toward standardizing these tests across laboratories. In August 2022, the AMP released recommendations for designing and validating clinical genotyping assays for genes like NUDT15 and TPMT. These guidelines provide a minimum set of alleles for laboratories to identify patients who may be at a higher risk of thiopurine toxicity, thereby improving treatment safety and efficacy.
The introduction of new tests that can considerably reduce treatment costs and help lower pharmaceutical expenses by preventing overprescription and excessive dosing, while also reducing the risk of complications and hospitalizations resulting from adverse drug reactions, is expected to impact market growth positively. For instance, in October 2025, AIG Hospitals, a Hyderabad (India) based hospital, in collaboration with GenepowerRx, launched a pharmacogenomics test that would help doctors to prescribe medicines or decide on a treatment plan based on the patient's genetic makeup.
Driven primarily by advancements in Next-Generation Sequencing (NGS) technology, WGS costs are falling toward the sub-USD 100 threshold. Many companies have launched new tests based on next-generation sequencing (NGS), whole-genome sequencing, and advanced array technologies, offering higher accuracy, coverage, and rapid results. For instance, CENTOGENE launched CentoGenome Ultra-Fast, a whole-genome sequencing tool for diagnosing genetic diseases in five business days. Rapid diagnosis and early intervention facilitate timely treatment, which in turn improves patient outcomes and reduces complications in emergency cases and the ICU.
Despite these advancements, the high cost of the test may impede market growth in developing countries. Depending on the test's complexity, costs can range from under $100 to over $2,000, with higher costs associated with tests that require multiple family samples. Results may also take weeks to arrive. In some instances, health insurance covers these tests when prescribed by a medical professional, but coverage varies widely across insurers and policies.
Global Genetic Disease Diagnostics Market Report Segmentation
This report forecasts revenue growth at global, regional & country levels and provides an analysis of the industry trends in each of the sub-segments from 2021 to 2033. For this study, Grand View Research has segmented the global genetic disease diagnostics market report based on technology, application, product, channel, end use, and region:
Technology Outlook (Revenue, USD Million, 2021 - 2033)
Next Generation Sequencing
Array Technology
PCR-based Testing
FISH
Others
Application Outlook (Revenue, USD Million, 2021 - 2033)
Ancestry & Ethnicity
Traits Screening
Genetic Disease Carrier Status
New Baby Screening
Health and Wellness-Predisposition/Risk/Tendency
Product Outlook (Revenue, USD Million, 2021 - 2033)
Consumables
Equipment
Software & Services
Channel Outlook (Revenue, USD Million, 2021 - 2033)
Online
Offline
End Use Outlook (Revenue, USD Million, 2021 - 2033)
Hospitals & Clinics
Diagnostic Laboratories
Others
Regional Outlook (Revenue, USD Million, 2021 - 2033)
North America
U.S.
Canada
Mexico
Europe
UK
Germany
France
Italy
Spain
Denmark
Sweden
Norway
Asia Pacific
China
Japan
India
Australia
Thailand
South Korea
Latin America
Brazil
Argentina
Middle East & Africa
South Africa
Saudi Arabia
UAE
Kuwait
Table of Contents
Chapter 1. Methodology and Scope
1.1. Market Segmentation & Scope
1.2. Segment Definitions
1.2.1. Technology
1.2.2. Application
1.2.3. Product
1.2.4. Channel
1.2.5. End Use
1.2.6. Regional scope
1.2.7. Estimates and forecasts timeline
1.3. Research Methodology
1.4. Information Procurement
1.4.1. Purchased database
1.4.2. GVR's internal database
1.4.3. Secondary sources
1.4.4. Primary research
1.4.5. Details of primary research
1.4.5.1. Data for primary interviews in North America
1.4.5.2. Data for primary interviews in Europe
1.4.5.3. Data for primary interviews in Asia Pacific
1.4.5.4. Data for primary interviews in Latin America
