미국의 종양 기반 분자진단 시장 규모는 2024년 14억 9,000만 달러로 추정되며, 2025년부터 2033년까지 CAGR 5.2%로 성장할 것으로 예상됩니다.
시장을 주도하는 주요 요인으로는 시퀀싱 기술의 급속한 진화(싱어에서 NGS로의 전환, 나노포어 및 SMRT와 같은 롱리드 플랫폼의 채택 등)를 꼽을 수 있으며, 이는 높은 처리량으로 종합적인 유전체 프로파일링을 가능하게 합니다. 표적 치료제 및 범암 바이오마커(HER2, EGFR, NTRK 융합 등)의 가용성이 증가함에 따라 동반진단약에 대한 수요가 증가하고 있습니다. 액체 생검/ctDNA 검사와 같은 최소침습적 방법의 채택이 증가하면서 실시간 질병 모니터링과 조기 발견에 도움이 되고 있습니다. ddPCR 및 RNA-seq와 같은 고감도 플랫폼의 발전은 저빈도 돌연변이 및 융합체의 검출을 개선하고, AI/ML 통합은 종양 기원 예측을 강화합니다. 폐선암에서 유방암에 이르기까지 다양한 종양 유형에 대한 임상적 유용성이 증가하고 있으며, 대규모 패널 CDx 분석(FoundationOne CDx, MSK-IMPACT 등)에 대한 규제 당국의 승인과 함께 시장 성장이 더욱 가속화되고 있습니다.
미국 종양 기반 분자진단(MDx) 시장은 급속한 기술 발전, 일상적인 암 치료에 정밀의료의 통합, 보험자 부담 확대, 임상적으로 검증된 바이오마커의 꾸준한 증가 등에 힘입어 강력한 성장 모멘텀을 보이고 있습니다. 지난 10년간 시장은 단일 유전자에 대한 저처리량 분석(Sanger sequencing)에서 단일 워크플로우로 광범위한 돌연변이, 융합, 카피 카운트 돌연변이, 마이크로 새틀라이트 불안정성을 검출할 수 있는 종합적인 고처리량 차세대 염기서열 분석(NGS) 플랫폼으로 발전해 왔습니다. 되었습니다. 이러한 기술 변화로 인해, 임상의가 보다 신속하게 치료 결정을 내릴 수 있게 되어 환자의 결과에 직접적인 영향을 미칠 수 있게 되었습니다.
가장 주목할 만한 기술적 원동력 중 하나는 2015년 미국 출시 이후 종양학 검사 포트폴리오를 꾸준히 확장해 온 Biocartis의 Idylla 시스템과 같은 신속하고 완전 자동화된 플랫폼의 채택입니다. Idylla KRAS Mutation Test(2016년 미국 출시)와 EGFR Mutation Test(2017년 미국 출시)는 복잡한 검사 인프라가 필요 없이 FFPE 조직에서 바로 당일 바이오마커 결과를 확인할 수 있습니다. 또한, 최근 2023년 미국에서 출시된 Idylla GeneFusion Assay는 비소세포폐암(NSCLC)에서 ALK, ROS1, RET, NTRK 유전자 융합, MET 엑손 14 스킵을 3시간 이내로 검출할 수 있는 검사법을 제공했습니다. USCAP 2025 Annual Meeting(2025년 3월 22일-27일)에서 메모리얼 슬론 케터링, MD 앤더슨 암센터 등 여러 독립 연구기관이 KRAS, EGFR, BRAF 변이에 대해 Idylla(TM) 분석과 NGS 간 높은 일치도를 확인했습니다. 높은 일치성을 확인하였습니다. 이 플랫폼은 일반적으로 폐기되는 세포진 상청액이나 세침흡인 검체를 신속하게 검사함으로써 검사 가능한 검체의 종류를 확대하고 표적 치료의 시작을 촉진하는 역할을 강조합니다.
정밀의료와 동반진단의 확대는 또 다른 큰 촉진요인입니다. 1998년 FDA가 트루스투주맙의 동반진단제를 처음 승인한 이후, 특정 분자검사와 관련된 표적 치료제의 수가 증가하고 있습니다. 예를 들어, 2012년 FDA는 흑색종에 대한 베믈라페닙 치료의 지침이 되는 코바스 4800BRAF V600 돌연변이 검사를 승인하여 바이오마커 기반 암 치료의 선례를 확립했습니다. 오늘날 전이성 대장암에서 KRAS 유전자 돌연변이 검사는 2009년 NCCN 가이드라인이 업데이트된 이후 표준 임상 진료에 포함되었으며, KRAS 유전자 돌연변이 보유 환자의 약 40%에서 고가의 항 EGFR 치료제를 사용하지 않도록 하고 있습니다. 마찬가지로 흑색종에서 BRAF 돌연변이 검사는 V600E 돌연변이가 있는 환자에게만 베믈라페닙을 투여하여 반응률을 높이고 불필요한 약물 노출을 줄일 수 있습니다.
액체 생검은 비침습적 특성과 실시간 질병 동향을 모니터링할 수 있는 능력으로 인해 종양 진단의 표준 요소로 빠르게 자리 잡고 있습니다. DiaCarta의 RadTox 검사는 2023년 플로리다 주 전역에 출시될 예정인 cfDNA 기반 검사로, 화학요법 및 방사선 치료 주기 간 치료 반응과 종양 진행을 측정하는 검사입니다. 이를 통해 종양 전문의는 내성이 있는 경우 조기에 치료 전략을 변경하여 비효율적인 요법을 피하고 부작용을 줄일 수 있습니다. DiaCarta는 방광암 재발 모니터링용 Oncuria, BCG 치료 반응 예측을 위한 Oncuria 등 다른 종양학에 특화된 분석법도 출시하여 약제 부족에 직면했을 때 치료 최적화를 위해 노력하고 있습니다. 2022년 출시될 콜로스케이프 검사는 대장암에 특이적인 메틸화 패턴과 돌연변이를 고감도로 검출하여 진행성 선종 환자의 조기 개입을 가능하게 합니다.
네이버의 NavDx 검사는 2020년에 임상 도입되었으며, 2024년 초 CMS에 의해 첨단진단 검사(ADLT)로 지정되었습니다. NavDx는 혈액 내 종양조직변형바이러스(TTMV)-HPV DNA를 검출하여 임상적 또는 영상학적 증거가 나타나기 전에 HPV로 인한 암을 조기에 발견할 수 있습니다. 2024년 7월, Blue Shield of California는 NavDx에 대한 보험 적용을 시작하여 이 비침습적이고 민감한 검사에 대한 접근성을 확대했습니다. 이번 보험 적용 결정은 HPV 관련 두경부암의 분자학적 잔존 병변을 검출하고 감시 전략에 정보를 제공하는 데 있어 NavDx의 유용성을 입증한 30편 이상의 논문 데이터를 바탕으로 이루어졌습니다.
최신 분자진단의 운영 효율성은 종양학 워크플로우도 변화시키고 있습니다. NGS는 여전히 종합적인 유전체 프로파일링의 표준이지만, 시간이 오래 걸리기 때문에 침습성 암의 경우 치료 시작이 늦어질 수 있습니다. 2019년 미국에서 출시된 Idylla MSI Test와 같은 PCR 기반 신속 검사는 대장암 및 기타 암의 MSI 상태를 즉시 제공하여 적시에 면역치료의 적격성을 판단할 수 있도록 합니다. USCAP2025는 Icahn School of Medicine at Mount Sinai와 Mayo Clinic의 연구를 통해 Idylla(TM) MSI 검사와 기존 검사법 간의 높은 일치도를 입증하여 희귀한 자궁내막암 아형에 대한 분류 불일치를 해결한다는 장점도 추가되었습니다.
경제적 관점에서 볼 때, 분자진단학은 미국 의료 시스템의 가치 기반 치료로의 전환에 부합합니다. 전이성 대장암에서 치료 전 KRAS 검사는 효과가 없는 항EGFR 치료를 피함으로써 연간 수억 달러를 절약할 수 있는 것으로 나타났습니다. 마찬가지로, Oncuria와 같은 예측 검사는 BCG와 같은 한정된 약품 공급이 가장 반응이 좋은 환자에게 할당되어 낭비를 줄이고 임상적 이점을 극대화할 수 있도록 보장합니다.
2015년 발표된 미국의 정밀의학 이니셔티브(Precision Medicine Initiative)와 같은 대규모 이니셔티브는 바이오마커의 발견과 검증을 지속적으로 추진하고 있으며, 시장에서 검사할 수 있는 타겟을 더욱 확대하고 있습니다. NGS의 비용 절감과 자동화가 진행됨에 따라 분자진단학에 인공지능의 통합(특히 종양 기원 예측 및 내성 기전 분석)이 진행되어 임상적 유용성이 높아져 도입이 가속화될 것으로 예상됩니다. 동반진단에 대한 규제 당국의 지원, 임상적 유용성에 대한 지불자의 인식, 실제 임상 증거의 확대와 함께 분자진단은 미국 내 미래 암 치료의 중심축으로 자리매김하고 있으며, 2023-2025년은 시장 확대, 기술 성숙, 광범위한 임상 통합의 중요한 시기가 될 것입니다. 임상으로의 광범위한 통합에 있어 매우 중요한 시기가 될 것입니다.
The U.S. oncology based molecular diagnostics market size was estimated at USD 1.49 billion in 2024 and is expected to grow at a CAGR of 5.2% from 2025 to 2033. Key market driving factors for the market include the rapid evolution of sequencing technologies (e.g., shift from Sanger to NGS, adoption of long-read platforms like Nanopore and SMRT), enabling high-throughput, comprehensive genomic profiling. Increased availability of targeted therapies and pan-cancer biomarkers (e.g., HER2, EGFR, NTRK fusions) fuels demand for companion diagnostics. Rising adoption of minimally invasive methods, such as liquid biopsy/ctDNA testing, supports real-time disease monitoring and early detection. Advances in high-sensitivity platforms like ddPCR and RNA-seq improve the detection of low-frequency mutations and fusions, while AI/ML integration enhances tumor origin prediction. The growing clinical utility across multiple tumor types-from lung adenocarcinoma to breast cancer-combined with regulatory approvals for large-panel CDx assays (e.g., FoundationOne CDx, MSK-IMPACT), further accelerates market growth.
The U.S. oncology-based molecular diagnostics (MDx) market is experiencing strong growth momentum, fueled by rapid technological advancements, increasing integration of precision medicine into routine cancer care, expanding payer coverage, and a steady rise in clinically validated biomarkers. Over the past decade, the market has evolved from single-gene, low-throughput assays such as Sanger sequencing to comprehensive, high-throughput next-generation sequencing (NGS) platforms capable of detecting a broad range of mutations, fusions, copy number variations, and microsatellite instability in a single workflow. This technological shift has shortened turnaround times, improved sensitivity, and allowed clinicians to make treatment decisions faster, directly impacting patient outcomes.
One of the most notable technological drivers is the adoption of rapid, fully automated platforms such as the Idylla system by Biocartis, which has steadily expanded its oncology test portfolio since its U.S. introduction in 2015. The Idylla KRAS Mutation Test (U.S. launch in 2016) and EGFR Mutation Test (U.S. launch in 2017) enabled same-day biomarker results directly from FFPE tissue without complex laboratory infrastructure. More recently, the Idylla GeneFusion Assay, launched in 2023 in the U.S., provided detection of ALK, ROS1, RET, and NTRK gene fusions as well as MET exon 14 skipping in non-small cell lung cancer (NSCLC) with a turnaround time of under 3 hours. At the USCAP 2025 Annual Meeting (March 22-27, 2025), multiple independent studies from institutions such as Memorial Sloan Kettering and MD Anderson Cancer Center confirmed high concordance between Idylla(TM) assays and NGS for KRAS, EGFR, and BRAF mutations, while highlighting Idylla's ability to identify additional clinically relevant mutations not detected by certain competitor panels. The platform's rapid testing of cytology supernatants and fine needle aspiration samples, which would otherwise be discarded, underscores its role in expanding testable specimen types and accelerating targeted therapy initiation.
The expansion of precision medicine and companion diagnostics is another major growth driver. Since the FDA approved the first companion diagnostic for trastuzumab in 1998, the market has seen an increasing number of targeted therapies tied to specific molecular tests. For example, in 2012, the FDA approved the cobas 4800 BRAF V600 Mutation Test to guide vemurafenib therapy in melanoma, establishing a precedent for biomarker-driven oncology treatment. Today, KRAS mutation testing in metastatic colorectal cancer-integrated into standard clinical practice since NCCN guideline updates in 2009-prevents the use of costly anti-EGFR therapies in the approximately 40% of patients who harbor KRAS mutations. Similarly, BRAF mutation testing in melanoma ensures that only patients with the V600E mutation are given vemurafenib, improving response rates and reducing unnecessary drug exposure.
Liquid biopsy is rapidly becoming a standard component of oncology diagnostics due to its non-invasive nature and ability to monitor disease dynamics in real time. DiaCarta's RadTox test, deployed statewide in Florida in 2023, is a cfDNA-based assay that measures treatment response and tumor progression between cycles of chemotherapy or radiotherapy. This allows oncologists to modify treatment strategies early in cases of resistance, avoiding ineffective regimens and mitigating adverse events. DiaCarta has also launched other specialized oncology assays such as Oncuria for bladder cancer recurrence monitoring and BCG therapy response prediction, addressing treatment optimization in the face of drug shortages. The company's ColoScape test, launched in 2022, detects methylation patterns and mutations specific to colorectal cancer with high sensitivity, enabling early intervention in patients with advanced adenomas.
Naveris' NavDx test, first clinically introduced in 2020 and designated an Advanced Diagnostic Laboratory Test (ADLT) by CMS in early 2024, represents another milestone in viral oncology diagnostics. NavDx detects Tumor Tissue Modified Viral (TTMV)-HPV DNA in blood, enabling earlier detection of HPV-driven cancers before clinical or imaging evidence emerges. In July 2024, Blue Shield of California began covering NavDx, expanding access to this non-invasive, highly sensitive test. The coverage decision was based on data from over 30 peer-reviewed publications demonstrating its utility in detecting molecular residual disease and informing surveillance strategies for HPV-related head and neck cancers.
The operational efficiency of modern molecular diagnostics is also transforming oncology workflows. While NGS remains the gold standard for comprehensive genomic profiling, its longer turnaround times can delay treatment initiation in aggressive cancers. Rapid PCR-based assays such as the Idylla MSI Test, launched in the U.S. in 2019, deliver same-day MSI status for colorectal and other cancers, enabling timely decisions on immunotherapy eligibility. At USCAP 2025, studies from Icahn School of Medicine at Mount Sinai and the Mayo Clinic demonstrated high concordance between Idylla(TM) MSI testing and traditional methods, with the added benefit of resolving classification discrepancies in rare endometrial carcinoma subtypes.
From an economic perspective, molecular diagnostics align with the U.S. healthcare system's shift toward value-based care. Studies showed that pre-treatment KRAS testing in metastatic colorectal cancer could save hundreds of millions of dollars annually by avoiding ineffective anti-EGFR therapy. Similarly, predictive tests such as Oncuria ensure that limited supplies of drugs like BCG are allocated to patients most likely to respond, reducing waste and maximizing clinical benefit.
Large-scale initiatives such as the U.S. Precision Medicine Initiative, announced in 2015, continue to drive biomarker discovery and validation, further expanding the market's testable targets. As NGS costs decline and automation improves, the integration of artificial intelligence into molecular diagnostics-particularly for tumor origin prediction and resistance mechanism analysis-is expected to enhance clinical utility and accelerate adoption. The combination of regulatory support for companion diagnostics, payer recognition of clinical utility, and an expanding body of evidence from real-world implementation solidifies molecular diagnostics as a central pillar in the future of oncology care in the U.S., with 2023 - 2025 marking a pivotal period of market expansion, technological maturation, and broader clinical integration.
U.S. Oncology Based Molecular Diagnostics Market Report Segmentation
This report forecasts revenue growth at country level and provides an analysis of the latest trends in each of the sub-segments from 2021 to 2033. For this study, Grand View Research has segmented the U.S. oncology based molecular diagnostics market report based on product, technology, type, and region: