Stratistics MRC에 따르면 세계의 자폐증 스펙트럼 진단 시장은 2025년에 299억 9,000만 달러를 차지하고 예측 기간 동안 CAGR 9.5%를 나타내 2032년에는 566억 1,000만 달러에 이를 것으로 예상되고 있습니다.
자폐증 스펙트럼(ASD)은 심리학자, 신경과 의사, 발달 소아과 의사 등 전문가의 발달 스크리닝 및 상세한 평가를 포함한 종합적인 평가에 의해 진단됩니다. 진단 과정의 목표는 사회적 커뮤니케이션과 상호작용에 대한 지속적인 도전과 마찬가지로 제한적이고 반복적인 행동, 관심, 활동 패턴을 찾는 것입니다. 이러한 증상은 사회적 요구가 그 사람의 능력을 초과할 때까지 완전히 자각할 수 없지만, 어린 시절부터 존재해야 합니다. 임상의는 부모, 교육자, 간병인의 피드백과 함께 자폐증 진단 관찰 스케줄과 자폐증 진단 면접-개정판 등의 표준화된 척도를 이용합니다.
미국 질병 예방관리센터의 자폐증·발달장애 모니터링(ADDM) 네트워크 데이터에 따르면 2022년에는 8세아의 31명 중 1명(약 3.2%)이 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)로 인정되었습니다.
ASD 인지도와 유병률 증가
진단 약물 시장을 홍보하는 주요 요인 중 하나는 세계의 자폐증 스펙트럼 장애의 진단 건수 증가입니다. 이 성장은 실제 사례 수 증가와 더불어 스크리닝 절차의 개선, 진단 기준의 확대, 사회적 및 임상적인지 증가의 결과입니다. 지역 조직, 의료 시스템, 학교에 의한 조기 징후 인식의 개선으로 평가에 대한 소개가 증가하고 있습니다. 게다가 이전에는 ASD가 비교적 오해되었던 질병이었지만, 현재는 많은 국가에서 아동발달 프로그램의 일환으로 ASD의 스크리닝이 적극적으로 진행되고 있어 진단서비스와 진단도구 시장이 급격히 확대되고 있습니다.
훈련받은 전문가 부족과 서비스 격차
ASD 진단에서 가장 중요한 문제 중 하나는 발달 소아과 의사, 아동 심리학자, 신경과 의사, 언어 청각사 등 숙련된 전문가의 부족입니다. 진단 과정에서는 광범위한 훈련과 학제 간 협력이 필요하지만 특히 신흥 국가와 지방에서는 이러한 전문가가 부족합니다. 그 결과 가족은 수개월에서 수년에 걸친 긴 대기 목록에 종종 직면합니다. 따라서 진단 및 조기 개입 서비스 지연이 발생합니다. 도시 지역에는 보통 더 많은 자원과 전문가가 있기 때문에 의료를 받을 수 있는지 여부의 차이는 역동적입니다. 진단의 신속성과 품질의 지역 격차는 전문 지식의 불균등한 분배에 의해 악화되어 시장 전체의 성장을 제한하고 있습니다.
유전자 및 바이오마커 연구 개발
자폐증의 생물학적 원인에 대한 현재 진행 중인 조사에 의해 발견된 유망한 유전자 마커, 신경 영상 패턴, 생화학적 지표는 진단학을 완전히 변화시킬 가능성을 가지고 있습니다. 바이오마커 기반 검사는 확장 가능하고 조기적이고 객관적인 스크리닝 기술을 제공하여 행동 평가를 보완하거나 능가할 수 있습니다. 진단 기술은 ASD의 병인에 대한 과학적 지식이 깊어짐에 따라 자폐증의 명확한 하위유형을 확인하기 위해 개선되어 보다 전문적인 개입 접근을 가능하게 합니다. 이것은 진단의 정확성과 신뢰성을 향상시키는 동시에 ASD 치료에서 개인화된 의료 전략에 대한 길을 열어줍니다.
데이터 프라이버시와 윤리에 대한 우려
많은 새로운 진단 기술, 특히 인공지능, 모바일 앱 및 텔레 건강 플랫폼을 사용하는 기술은 종종 어린이로부터 민감한 개인 및 행동 데이터를 수집해야합니다. 특히 미국 의료보험의 상호운용성과 책임에 관한 법률(HIPAA)과 EU 일반 데이터보호규칙(GDPR(EU 개인정보보호규정))과 같은 엄격한 법률이 있는 지역에서는 프라이버시, 동의, 데이터보호에 대한 심각한 문제가 발생합니다. 수비 의무 위반, 비의료 데이터 악용, 모호한 데이터 소유권은 사회적 신뢰를 저해하는 새로운 진단 기술의 사용을 방해할 수 있습니다. 견고한 보안 대책과 개방형 개인 정보 보호 정책의 도입을 놓치지 않는 기업은 평판을 잃을뿐만 아니라 법적 영향을받을 위험이 있습니다.
COVID-19의 유행은 자폐증 스펙트럼 진단 시장에 다양한 영향을 미쳤습니다. 처음에는 록다운, 클리닉 폐쇄, 대면평가의 한계가 서비스 혼란을 일으켜 세계적으로 진단 지연과 긴 대기 시간을 초래했습니다. 안전에 대한 우려와 전문의에 대한 접근 제한으로 인해 많은 가족들이 특히 충분한 서비스를받지 못하는 지역에서 진단을 늦추었습니다. 그러나 이 위기는 AI 기반 평가, 디지털 스크리닝 툴, 가상 행동 관찰의 진보와 원격 의료 및 원격 진단 솔루션의 신속한 도입에도 박차를 가했습니다. 팬데믹은 궁극적으로 단기 수익에 시달리면서 원격 진단을 표준 진료에 도입하고 특정 집단에 대한 접근성을 향상시키고 시장에 새로운 성장 기회를 창출함으로써 장기적인 변화를 불러 일으켰습니다.
예측기간 동안 행동평가분야가 최대가 될 전망
예측 기간 동안 행동 평가 분야가 가장 큰 시장 점유율을 차지할 것으로 예측됩니다. 이러한 검사는 ASD 진단의 기초가 됩니다. 왜냐하면 이러한 검사는 사람의 사회적 상호작용, 커뮤니케이션 능력, 반복적 행동(이들은 모두 자폐증의 주요 마커임)을 주의 깊게 관찰하는 데 집중하기 때문입니다. 철저한 평가를 위해 세계 임상의는 자폐증 진단 관찰 스케줄(ADOS) 및 자폐증 진단 면접-개정판(ADI-R)과 같은 표준화된 도구를 자주 사용하며 간병인의 의견도 자주 도입하고 있습니다. 이들은 비 침습성, 저렴한 가격, 다양한 연령대에 적합하기 때문에 매우 인기가 있습니다. 또한 행동 평가는 교육 및 의료 시스템에 밀접하게 통합되어 조기 스크리닝 및 조기 개입에 쉽게 사용할 수 있습니다.
예측 기간 동안 디지털 평가 도구 분야가 가장 높은 CAGR을 나타낼 전망
예측 기간 동안 디지털 평가 도구 분야는 가장 높은 성장률을 보일 것으로 예측됩니다. 이는 자폐증과 관련된 행동을 원격으로 확장 가능하고 조기에 스크리닝할 수 있는 클라우드 대응, AI 탑재, 앱 기반 플랫폼의 급속한 보급에 기인합니다. 이 도구는 합리적인 가격으로 사용할 수 있으며 신속한 인사이트를 제공하므로 클리닉, 학교 및 가정에서 사용하기에 이상적입니다. 스마트폰의 보급률의 상승, 디지털 리터러시의 향상, 팬데믹 후의 원격 의료 수용 등에 의해 그 보급은 더욱 가속화되고 있습니다. 게다가 디지털 평가 툴은 ASD 진단에 혁명을 일으켜 실시간 데이터 분석, 의료 시스템과의 상호 운용성, 사용자 친화적인 인터페이스를 결합하여 세계에서 가장 급성장하고 있는 시장으로서의 지위를 확립하고 있습니다.
예측 기간 동안 북미가 최대 시장 점유율을 차지할 것으로 예상되며, 표준화된 진단 방법의 보급, 높은 인지도, 정교한 의료 인프라가 그 요인이 되고 있습니다. 이 지역은 ASD의 평가와 개입에 보험이 적용되는 것, 조기 스크리닝을 장려하는 정부 및 비영리 단체의 프로그램이 충실하다는 등의 혜택을 받고 있습니다. 시장의 이점은 최상급 진단 회사, 고급 자격을 갖춘 임상 전문가, 유전자 검사 및 AI 기반 스크리닝 도구와 같은 최첨단 기술에 대한 액세스로 더욱 강화되었습니다. 또한 북미는 ASD 진단의 세계 중심지이며 자폐증의 유병률 증가, 엄청난 연구 기금, 의료 조직 및 학술 기관의 견고한 파트너십 등 많은 요인으로 인해 발생합니다.
예측 기간 동안 아시아태평양이 가장 높은 CAGR을 나타낼 것으로 예측됩니다. 이것은 조기 스크리닝과 조기 개입을 위한 정부 프로그램 증가, 보다 나은 의료 인프라, 자폐증에 대한 인식 증가가 요인입니다. 농촌 및 반도시 지역의 의료 접근성 향상은 환자 기반을 확대하는 반면, 중국, 인도, 일본 등의 급속한 경제 성장은 진단 기술에 대한 투자 증가를 가져왔습니다. 원격 의료 서비스 및 디지털 평가 툴의 이용이 확대되고 있기 때문에 진단이 보다 저렴하고 이용하기 쉬워지고 있습니다. 또한, 이 지역 시장 성장 가속은 국제 진단 회사와 지역 의료 제산업체와의 제휴, 유병률 상승, 교육 보급 활동의 활성화에 의해 초래되고 있습니다.
According to Stratistics MRC, the Global Autism Spectrum Disorder Diagnostics Market is accounted for $29.99 billion in 2025 and is expected to reach $56.61 billion by 2032 growing at a CAGR of 9.5% during the forecast period. Autism Spectrum Disorder (ASD) is diagnosed through a comprehensive evaluation that typically involves developmental screening and a detailed assessment by specialists such as psychologists, neurologists, or developmental pediatricians. The goal of the diagnostic process is to find limited, repetitive patterns of behavior, interests, or activities as well as ongoing challenges with social communication and interaction. Although these symptoms may not be completely noticeable until social demands surpass the person's capacity, they must be present from an early age. Together with feedback from parents, educators, and caregivers, clinicians utilize standardized instruments such as the Autism Diagnostic Observation Schedule and the Autism Diagnostic Interview-Revised.
According to data from the U.S. Centers for Disease Control and Prevention's Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network, about 1 in 31 eight-year-old children-approximately 3.2%-were identified with Autism Spectrum Disorder (ASD) in 2022.
Growing awareness and prevalence of ASD
One of the main factors propelling the diagnostics market is the increase in diagnoses of autism spectrum disorder worldwide. This growth is a result of improved screening procedures, expanded diagnostic criteria, and increased public and clinical awareness in addition to an actual rise in cases. More referrals for evaluation result from improved early sign recognition by community organizations, healthcare systems, and schools. Furthermore, the market for diagnostic services and tools has grown dramatically as ASD is now actively screened for as part of child development programs in many countries, having previously been a relatively misunderstood condition.
Shortage of trained specialists and service disparities
One of the most important issues in diagnosing ASD is the lack of skilled specialists, such as developmental pediatricians, child psychologists, neurologists, and speech-language pathologists. The diagnostic process necessitates extensive training and interdisciplinary collaboration, but there is a shortage of these specialists, particularly in developing countries and rural areas. Families are consequently frequently faced with lengthy waiting lists, which can last for months or even years. This causes a delay in diagnosis and early intervention services. Because urban areas typically have more resources and specialists, there are glaring differences in the availability of care. Regional disparities in the promptness and quality of diagnosis are exacerbated by the unequal distribution of expertise, which restricts the growth of the entire market.
Developments in genetic and biomarker research
Promising genetic markers, neuroimaging patterns, and biochemical indicators that have been found through ongoing research into the biological causes of autism have the potential to completely transform diagnostics. Tests based on biomarkers may offer scalable, early, and objective screening techniques that supplement or even outperform behavioral evaluations. Diagnostic techniques can be improved to identify distinct subtypes of autism as scientific knowledge of the etiology of ASD grows, allowing for more specialized intervention approaches. This improves diagnosis precision and dependability while also paving the way for personalized medicine strategies in the treatment of ASD.
Concerns about data privacy and ethics
The gathering of sensitive personal and behavioral data, frequently from children, is necessary for many new diagnostic technologies, especially those that use AI, mobile apps, and telehealth platforms. Particularly in areas with stringent laws like the US Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) or the EU's General Data Protection Regulation (GDPR), this presents serious questions regarding privacy, consent, and data protection. Confidentiality violations, non-medical data misuse, or ambiguous data ownership could erode public confidence and discourage the use of novel diagnostic techniques. Businesses that neglect to put strong security measures and open privacy policies in place risk legal repercussions as well as harm to their reputation.
The COVID-19 pandemic had a mixed effect on the market for diagnostics for autism spectrum disorder (ASD). At first, lockdowns, clinic closures, and limitations on in-person evaluations caused service disruptions, which resulted in delayed diagnoses and long waiting lists globally. Due to safety concerns or limited access to specialists, many families delayed assessments, especially in underserved and rural areas. But the crisis also spurred advancements in AI-based evaluations, digital screening tools, and virtual behavioural observations, as well as a faster uptake of telehealth and remote diagnostic solutions. The pandemic eventually sparked long-term changes by incorporating remote diagnostics into standard practice, improving accessibility for certain populations, and creating new growth opportunities for the market, even though short-term revenues suffered.
The behavioral assessments segment is expected to be the largest during the forecast period
The behavioral assessments segment is expected to account for the largest market share during the forecast period. These tests serve as the foundation for diagnosing ASD because they concentrate on closely observing a person's social interactions, communication abilities, and repetitive behaviors-all of which are key markers of autism. To ensure thorough evaluation, clinicians around the world frequently use standardized tools like the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) and the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), frequently in conjunction with caregiver input. They are very popular because of their non-invasiveness, affordability, and suitability for a range of age groups. Furthermore, behavioral assessments are easily accessible for early screening and intervention because they are intricately woven into the educational and healthcare systems.
The digital assessment tools segment is expected to have the highest CAGR during the forecast period
Over the forecast period, the digital assessment tools segment is predicted to witness the highest growth rate, driven by the quick uptake of cloud-enabled, AI-powered, app-based platforms that allow for remote, scalable, and early screening of behaviors linked to autism. These tools are perfect for use in clinics, schools, and homes because they are affordable, accessible, and provide fast insights. Their adoption has been further accelerated by growing smart phone penetration, rising digital literacy, and the post-pandemic acceptance of telehealth. Moreover, digital assessment tools are revolutionizing ASD diagnostics and establishing themselves as the fastest-growing market in the world by combining real-time data analytics, interoperability with healthcare systems, and user-friendly interfaces.
During the forecast period, the North America region is expected to hold the largest market share, driven by widespread adoption of standardized diagnostic procedures, high awareness levels, and sophisticated healthcare infrastructure. The area benefits from substantial insurance coverage for ASD assessments and interventions, as well as robust governmental and nonprofit programs encouraging early screening. Its market dominance is further reinforced by the presence of top diagnostic companies, highly qualified clinical professionals, and access to cutting-edge technologies like genetic testing and AI-based screening tools. Additionally, North America is the world's leading center for ASD diagnostics due to a number of factors, including growing autism prevalence rates, substantial research funding, and solid partnerships between healthcare organizations and academic institutions.
Over the forecast period, the Asia-Pacific region is anticipated to exhibit the highest CAGR, driven by increased government programs for early screening and intervention, better healthcare infrastructure, and growing awareness of autism. While increasing access to healthcare in rural and semi-urban areas is expanding the patient base, rapid economic growth in nations like China, India, and Japan has resulted in increased investments in diagnostic technologies. Diagnostics are becoming more affordable and accessible due to the growing use of telehealth services and digital assessment tools. Furthermore, the accelerated market growth in this region is also being driven by partnerships between international diagnostic companies and regional healthcare providers, rising prevalence rates, and increased educational outreach.
Key players in the market
Some of the key players in Autism Spectrum Disorder Diagnostics Market include Agilent Technologies Inc., F. Hoffmann-La Roche Ltd., Abbott Laboratories, Cognoa Inc., Thermo Fisher Scientific Inc., Siemens Healthineers, Invitae Corporation, GE Healthcare, Illumina, Inc., GeneDx, PerkinElmer, Inc., Fulgent Genetics, Charles River Laboratories International, Inc., Myriad Genetics, Inc. and Cortica Inc.
In July 2025, Agilent Technologies Inc. announced the recent signing of a Memorandum of Understanding (MOU) with the Nanyang Environment & Water Research Institute, outlining their collaboration in advancing environmental and water research over the next three years. NEWRI is a leading research institute at Nanyang Technological University, Singapore, ranked 13th globally for Environmental Sciences by QS World University Ranking in 2025.
In March 2025, F. Hoffmann-LaRoche Ltd and Danish Zealand Pharma A/S have entered into a license agreement to co-develop and co-commercialise Zealand's Phase II long-acting amylin mimetic petrelintide in weight management of overweigt and obese people. Besides petrelintide monotherapy, Zealand will also help co-develop and co-commercialise drug combos such as petrelintide/CT-388, which Roche got in 2023 from the acquisition of Carmot Therapeutics, in the US and Europe.
In December 2024, Abbott Laboratories and DexCom that they have reached an agreement to settle all patent disputes between them related to continuous glucose monitoring devices. The agreement will dismiss all pending cases in courts and patent offices worldwide, along with a provision preventing legal action between the companies for patent and appearance disputes for the next 10 years.