Stratistics MRC에 따르면, 세계 예측 검사 및 증상전 검사 시장은 2024년 56억 달러로 예측 기간 동안 CAGR 11.6%로 성장하여 2030년에는 109억 달러에 달할 것으로 예상됩니다. 예측 검사 및 증상전 검사는 증상이 나타나기 전에 특정 유전 질환이 발생할 위험이 있는 개인을 식별하는 데 사용되는 유전학적 방법으로, DNA를 분석하여 헌팅턴병, 특정 암, 심혈관질환 및 신경 퇴행성 질환과 같은 특정 질환과 관련된 돌연변이 및 마커를 감지합니다. 이 검사를 통해 향후 해당 질병에 걸릴 가능성을 추정하고, 생활습관 개선 및 모니터링 강화와 같은 예방조치를 취할 수 있습니다.
Frontiers in 2021에 게재된 논문에 따르면, 일본의 희귀 유전질환 유병률은 2,500명당 1명 이하로 나타났습니다.
유전성 질환에 대한 인식과 발병률 증가
유전적 소인을 아는 사람이 많아짐에 따라 적시에 개입할 수 있는 조기 검사에 대한 수요가 증가하고 있습니다. 암, 심혈관질환, 신경 질환과 같은 유전성 질환의 유병률이 증가함에 따라 예측 검사의 필요성이 더욱 커지고 있습니다. 유전적 문해력 증진을 위한 정부의 노력과 공중보건 캠페인도 시장 성장에 기여하고 있습니다. 또한, 전 세계적으로 예방 의학의 실천이 받아들여지고 있는 것도 예측 검사의 채택을 촉진하고 있습니다.
윤리적, 심리적 문제
많은 개인들이 유전적 위험을 알게 됨으로써 발생할 수 있는 잠재적인 심리적 부담을 두려워하고 있으며, 이는 불안과 스트레스로 이어질 수 있습니다. 보험사나 고용주의 유전자 정보 악용 가능성을 포함한 윤리적 딜레마도 시장 성장에 걸림돌로 작용하고 있습니다. 또한, 검사 결과의 정확성 및 위양성/위음성의 의미에 대한 우려로 인해 검사에 대한 망설임을 불러일으키고 있습니다. 유전성 질환에 대한 문화적, 사회적 낙인은 이러한 검사의 보급을 더욱 제한하고 시장 성장을 저해하고 있습니다.
유전자 검사 기술의 발전
차세대 염기서열 분석(NGS)과 크리스퍼(CRISPR) 기반 기술과 같은 혁신은 유전자 검사의 정확성, 속도, 경제성을 향상시키고 있습니다. 이러한 기술들은 유전성 질환과 관련된 유전자 변이를 포괄적으로 분석하여 개인화된 위험 평가를 가능하게 합니다. 인공지능(AI)과 빅데이터 분석의 통합은 예측 모델링을 더욱 지원하고 검사의 임상적 유용성을 높이고 있습니다. 또한, 소비자 대상 유전자 검사 키트의 개발로 유전자 검사에 대한 접근성이 확대되어 시장 성장의 새로운 길을 열게 될 것입니다.
정확성과 신뢰성에 대한 우려
검사 방법이나 검사 시설의 기준 차이로 인한 검사 결과의 편차는 소비자의 신뢰를 떨어뜨립니다. 위양성 및 위음성은 부적절한 의학적 판단으로 이어져 환자의 예후에 더 큰 영향을 미칩니다. 유전자 검사에 대한 보편적인 규제 프레임워크의 부재는 이러한 문제를 더욱 악화시키고 지역 간 검사 품질 격차를 초래합니다. 또한, 유전자 데이터 해석의 복잡성은 전문적인 전문 지식이 필요하지만, 이러한 전문 지식을 항상 이용할 수 있는 것은 아닙니다. 이러한 요인들은 총체적으로 시장의 성장 잠재력을 위협하고, 견고한 품질 보증 수단의 필요성을 강조하고 있습니다.
COVID-19의 영향
COVID-19의 팬데믹은 예지검사 시장에 큰 영향을 미쳤습니다. 한편으로는 의료 시스템과 진단 서비스의 혼란으로 인해 검사 절차가 지연되고 환자의 정기 검진에 대한 접근성이 감소했습니다. 다른 한편으로, 팬데믹은 예방 의료의 중요성을 강조하고 질병의 조기 발견을 위한 유전자 검사에 대한 관심을 불러일으켰습니다. 전 세계가 팬데믹 이후 단계에 접어들면서 예방 의료 조치에 대한 새로운 관심으로 시장은 회복과 성장을 위한 준비를 하고 있습니다.
예측 기간 동안 유전자 검사 부문이 가장 클 것으로 예상됩니다.
유전성 질환의 조기 진단 및 개입으로 인해 유전자 검사 부문은 예측 기간 동안 가장 큰 시장 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다. 기술 발전과 유전적 위험에 대한 인식이 높아짐에 따라 이러한 검사의 채택이 가속화되고 있습니다. 또한, 타액 기반 유전자 검사와 같은 비침습적 검사 방법이 가능해짐에 따라 예측적 증상전 검사가 더욱 친숙하고 저렴하게 다가갈 수 있게 되었습니다.
차세대 시퀀싱(NGS) 부문은 예측 기간 동안 가장 높은 CAGR을 보일 것으로 예상됩니다.
예측 기간 동안 차세대 염기서열 분석(NGS) 부문은 유전체 의학의 급속한 발전과 유전성 질환 발생률의 증가로 인해 가장 높은 성장률을 보일 것으로 예상됩니다. 이 부문에는 암, 심혈관질환, 신경 질환 등 조기 발견 및 조기 개입을 통해 혜택을 받을 수 있는 다양한 질병에 대한 검사가 포함됩니다. 저렴한 가격의 유전자 검사 옵션의 가용성이 증가함에 따라 이 부문의 상당한 성장을 촉진할 것으로 예상됩니다.
예측 기간 동안 북미가 가장 큰 시장 점유율을 차지할 것으로 예상되는 이유는 의료 인프라가 잘 구축되어 있을 뿐만 아니라 맞춤형 의료를 원하는 개인의 증가와 인식의 증가로 인해 유전자 검사에 대한 수요가 높기 때문입니다. 또한, 유전자 검사 기술을 전문으로 하는 주요 연구기관과 생명공학 기업의 존재가 북미의 압도적인 시장 점유율에 기여하고 있습니다. 유전적 소양과 맞춤형 의료를 장려하는 정부 정책도 북미가 시장을 선도하는 데 중요한 역할을 할 것으로 예상됩니다.
예측 기간 동안 아시아태평양은 의료 인프라의 발전, 가처분 소득 증가, 예방의학에 대한 관심 증가로 인해 가장 높은 CAGR을 보일 것으로 예상됩니다. 또한, 중국과 인도와 같은 국가에서는 정부 투자와 민간 부문의 이니셔티브에 힘입어 유전자 연구 및 검사 역량이 크게 성장하고 있습니다. 유전성 질환과 유전자 검사에 대한 인식이 높아짐에 따라 이 지역, 특히 최첨단 의료 서비스를 이용할 수 있는 도시 지역에서는 증상전 검사에 대한 수요가 급증할 것으로 예상됩니다.
According to Stratistics MRC, the Global Predictive Presymptomatic Testing Market is accounted for $5.6 billion in 2024 and is expected to reach $10.9 billion by 2030 growing at a CAGR of 11.6% during the forecast period. Predictive presymptomatic testing is a genetic method used to identify individuals at risk of developing a specific hereditary condition before symptoms appear. It analyzes DNA to detect mutations or markers associated with certain diseases, such as Huntington's disease, certain cancers, and cardiovascular or neurodegenerative disorders. This testing estimates the likelihood of developing a condition in the future; enabling proactive measures like lifestyle changes and increased surveillance.
According to the article published by Frontiers in 2021, in Japan, the rare hereditary disease prevalence was equivalent to less than 1 in 2,500 people.
Increasing awareness and incidence of hereditary diseases
As more individuals become aware of their genetic predispositions, there is a growing demand for early testing to enable timely interventions. The increasing prevalence of hereditary conditions such as cancer, cardiovascular diseases, and neurological disorders has further amplified the need for predictive testing. Government initiatives and public health campaigns aimed at promoting genetic literacy also contribute to market growth. Additionally, the growing acceptance of preventive healthcare practices is driving the adoption of predictive presymptomatic testing worldwide.
Ethical and psychological concerns
Many individuals fear the potential psychological burden of knowing their genetic risks, which can lead to anxiety and stress. Ethical dilemmas, including the potential misuse of genetic information by insurers or employers, also pose challenges to market growth. Moreover, concerns about the accuracy of test results and the implications of false positives or negatives add to the hesitancy. Cultural and societal stigma around hereditary diseases further restricts the widespread adoption of these tests hampering the growth of the market.
Advancements in genetic testing technologies
Innovations such as next-generation sequencing (NGS) and CRISPR-based techniques have enhanced the accuracy, speed, and affordability of genetic testing. These technologies enable comprehensive analysis of genetic variants associated with hereditary diseases, allowing for personalized risk assessment. The integration of artificial intelligence (AI) and big data analytics further supports predictive modeling and enhances the clinical utility of testing. The development of direct-to-consumer genetic testing kits also widens access, creating new avenues for market growth.
Accuracy and reliability concerns
Variability in test results due to differences in testing methodologies and laboratory standards undermines consumer trust. False positives or negatives can lead to inappropriate medical decisions, further impacting patient outcomes. The lack of universal regulatory frameworks for genetic testing exacerbates these challenges, creating disparities in test quality across regions. Additionally, the complexity of interpreting genetic data requires specialized expertise, which may not always be available. These factors collectively threaten the market's growth potential and underscore the need for robust quality assurance measures.
Covid-19 Impact
The Covid-19 pandemic significantly influenced the predictive presymptomatic testing market. On one hand, disruptions in healthcare systems and diagnostic services delayed testing procedures and reduced patient access to routine screenings. On the other hand, the pandemic underscored the importance of preventive healthcare, spurring interest in genetic testing for early disease detection. As the world transitions to a post-pandemic phase, the market is poised for recovery and growth, driven by renewed focus on preventive health measures.
The genetic testing segment is expected to be the largest during the forecast period
The genetic testing segment is expected to account for the largest market share during the forecast period owing to early diagnosis and intervention for hereditary diseases. Technological advancements and growing awareness about genetic risks have spurred the adoption of these tests. Furthermore, the availability of non-invasive testing methods, like saliva-based genetic testing, has made predictive presymptomatic tests more accessible and affordable.
The next-generation sequencing (NGS) segment is expected to have the highest CAGR during the forecast period
Over the forecast period, the next-generation sequencing (NGS) segment is predicted to witness the highest growth rate due to rapid evolution of genomic medicine and the rise in hereditary disease incidence are factors contributing to this trend. This segment encompasses tests for a variety of conditions, including cancers, cardiovascular diseases, and neurological disorders, all of which benefit from early identification and intervention. The increasing availability of affordable genetic testing options is also expected to drive substantial growth in this segment.
During the forecast period, the North America region is expected to hold the largest market share owing to well-established healthcare infrastructure, and there is a high demand for genetic testing due to increasing awareness and a growing number of individuals seeking personalized healthcare. Furthermore, the presence of leading research institutions and biotech companies specializing in genetic testing technologies contributes to North America's dominant market share. Government policies promoting genetic literacy and personalized healthcare are also expected to play a significant role in North America's continued market leadership.
Over the forecast period, the Asia Pacific region is anticipated to exhibit the highest CAGR driven by advancements in healthcare infrastructure, rising disposable incomes, and an increasing focus on preventive healthcare. Additionally, countries like China and India are experiencing significant growth in genetic research and testing capabilities, driven by both government investments and private sector initiatives. As awareness around hereditary diseases and genetic testing increases, demand for predictive presymptomatic tests is likely to surge in this region, particularly in urban centers with access to cutting-edge healthcare services.
Key players in the market
Some of the key players in Predictive Presymptomatic Testing market include 23andMe, Abbott Laboratories Inc, Quest Diagnostics Inc, Positive Bioscience, Color Genomics, Gene by Gene, Mapmygenome, Myriad Genetics, BioAxis DNA Research Center Private Limited, Direct Laboratory Services LLC, Pathway Genomics Corporation, Ambry Genetics Corporation, Akonni Biosystems, Element Biosciences, Eurofins Scientific and NGeneBio.
In January 2024, 23andMe Holding Co. announced the launch of Discover23(R), a new research offering enabling authorized collaborators to securely access the power and diversity of the 23andMe research cohort through a Trusted Research Environment (TRE) developed by Lifebit.
In December 2024, Abbott announced it has reached an agreement with DexCom, Inc. to settle all outstanding patent disputes between the companies in cases related to continuous glucose monitoring products.
In December 2024, Quest Diagnostics launched health coaching on questhealth.com to help individuals take control of their health. The holistic programs focus on several key areas, including general health, weight management, chronic kidney disease, type 2 diabetes, or high cholesterol.