약물유전체학 시장 규모는 2025년에 102억 7,000만 달러로 추정되고, 2030년에는 156억 1,000만 달러에 이를 것으로 예상되며, 예측기간(2025-2030년)의 CAGR은 8.73%를 나타낼 전망입니다.

의료 시스템이 선제적 유전자 검사를 일상적인 워크플로우에 통합하여 시행착오의 처방을 줄이고 부작용을 줄이면서 임상 채용이 확대되고 있습니다. 메디케어의 2024년 지역 적용 결정과 FDA의 동반진단 지침은 보다 명확한 상환과 규제의 길을 만들어 검사 시설의 능력 확대를 촉진했습니다. CYP2D6 검사는 오피오이드 스튜어드십을 지원하며 CAGR이 13.75%로 가장 빠른 부문입니다. 아시아태평양에서는 중국과 인도가 약물유전체학 프로그램을 국가보건전략에 통합하여 2자리 성장을 보이고 있습니다. 한편, AI 주도 소프트웨어 플랫폼은 해석 시간을 단축하고 병원 구매 결정을 점점 주도하고 있습니다.
선제 패널을 사용하면 처방 조정이 42% 감소하고 어드히어런스가 향상된다는 결과 데이터가 있기 때문에 의료 시스템은 현재 유전자 검사를 핵심 인프라로 간주합니다. PREPARE의 다시설 공동연구에서는 약물유전체학의 지도하에 약물 관련 부작용이 33% 감소한 것으로 보고되었습니다. 퇴역군인성은 퇴역군인의 유전자형에 맞게 약제를 선택하는 프로그램을 전국적으로 전개하여 획일적인 처방에서 벗어났습니다. 이러한 장점은 예산에 제약이 있는 시스템에서도 약물유전체학 시장의 꾸준한 성장을 지원하고 있습니다. 데이터가 풍부한 구현 모델은 지불자가 장기적인 절약을 정량화하고 적용 제안을 강화하는 데에도 도움이 됩니다.
일루미나의 NovaSeq X는 처리량을 향상시키면서 샘플당 비용을 낮추고 지역 병원의 종합적인 패널을 저렴한 가격으로 만들었습니다. Oxford Nanopore와 PacBio의 긴 리드 플랫폼은 이전 방법으로 놓친 CYP2D6의 구조 돌연변이를 해결합니다. 일리노이 대학의 나노포어 시스템은 시퀀싱 시간을 2주에서 1시간으로 단축하고 비용을 90% 절감하고 환자에 가까운 검사를 가능하게 했습니다. 3세대 도구는 충분한 정보가 제공되지 않은 집단의 복잡한 일배 체형을 포착하고 공정성의 격차를 메우고 대응 가능한 약물유전체학 시장을 확장합니다. 보다 빠르고 저렴한 시퀀싱을 통해 정보 과학 및 상담 서비스 예산도 확보할 수 있습니다.
종합적인 패널의 가격은 200-2,000달러이며 보험 미가입 환자와 소규모 진료소에 있어서는 저렴한 갭이 생깁니다. 지방 의료 기관은 교육 및 IT 통합 비용도 부담하므로 배포가 지연됩니다. 의사결정 지원 엔진에 대한 선행 투자는 자본 예산에 부담을 주지만, 부작용의 감소로 인한 장기적인 절약은 모델링에 의해 나타납니다. 대량 구매 컨소시엄 및 머신러닝을 통한 트리어지 도구는 검사당 비용을 억제하는 데 도움이 됩니다. 시약 및 시퀀싱 하드웨어의 비용 절감은 중기적으로 이 억제를 완화할 것으로 예측됩니다.
시약 및 키트는 2024년 약물유전체학 시장 점유율의 44.34%를 차지하며, 높은 검사량과 소모품의 풀스루에 지지되었습니다. 그러나 소프트웨어 및 서비스는 CAGR 11.01%로 가장 빠르게 확대되고 있으며 원시 시퀀싱 데이터보다 실용적인 인사이트으로 축발을 옮기는 것을 반영합니다. 병원은 전자 의료 기록에 직접 플러그인하는 AI 지원 의사 결정 지원 모듈을 지원하고 해석 시간을 몇 시간에서 몇 분으로 단축합니다. PGxAI의 Deneb 모델은 약물 투여 조정을 알리기 위해 약물 반응 알고리즘과 약리 유전학 호출을 혼합하여 이러한 변화를 보여줍니다. 공급업체는 샘플 전처리, 증폭 및 분석을 단일 벤치사이드 유닛에 통합하여 워크플로우의 복잡성을 완화하기 때문에 장비는 안정적인 기여를 계속하고 있습니다.
습식 실험실과 디지털 구성 요소의 융합은 약물유전체학 시장의 솔루션 번들을 재정의합니다. QIAGEN의 QIAcuity 디지털 PCR 라인은 2024년에 100개의 분석을 추가하여 종양학, 심장병학, 통증 패널을 지원했습니다. 서비스 계약에는 정보 콘센트의 인증 기준을 충족하기 위한 원격 유전 상담이 포함됩니다. 클라우드 인프라가 성숙함에 따라 구독 기반 바이오인포매틱스는 영구 라이선스를 대신하여 공급업체와 클리닉 모두에게 현금 흐름을 원활하게 합니다. 이러한 추세는 정기적인 분석 및 지원 제공으로 수익을 변화시킴으로써 약물유전체학 시장 규모 변화를 강화하는 것입니다.
DNA 시퀀싱은 이미 약물유전체학 시장 점유율의 32.66%를 차지하고 있으며, 시약 비용의 저하와 변이 검출의 충실에 의해 CAGR 12.12%를 나타낼 것으로 예측됩니다. 일루미나의 NovaSeq X 플랫폼은 유전체당 비용을 줄이고 대규모 의료 네트워크에서 집단 규모의 스크리닝을 가능하게 했습니다. PacBio사의 롱 리드 장치는 오피오이드 투여에 중요한 복잡한 CYP2D6 재배열을 매핑.
마이크로어레이는 특히 190만 개의 PGx 마커가 있는 Infinium Global Diversity Array와 같은 높은 처리량 타겟 패널에 계속 적합합니다. PCR 분석은 수술기의 항혈소판 관리와 같은 빠른 턴어라운드가 필수적인 경우에 효과적입니다. 질량 분석과 전기 영동은 틈새 역할을 유지합니다. 순효과는 멀티오믹스 시퀀싱의 허브를 중심으로 한 통합이 계속되고 약물유전체학 시장이 강화된다는 것입니다.
북미는 2024년 약물유전체학 시장의 41.91%를 차지하며, 성숙한 랩 인프라, CPIC 도입 자원, FDA의 지원 체제에 지지되었습니다. Mayo Clinic과 University of Colorado는 워크플로우 통합의 청사진을 제공하며 Veterans Affairs의 프로그램은 900만 명의 등록자에게 도달 범위를 넓히고 있습니다. 그럼에도 불구하고, 지불자의 변동은 계속되고 있으며, 유나이티드 헬스케어의 2024년의 보험 적용 제한에 의해 다유전자 패널의 흡수는 감소했습니다.
유럽에서는 유럽의약품청(EEA)이 2024년에 AI 주도의 약물유전체학 가이던스를 확정하고, 동반진단약의 신청 규모를 확대하기 위한 명확한 지침을 제조업체에 주는 등 꾸준한 진전을 보였습니다. 프랑스, 독일, 북유럽의 국가 의료 서비스는 장기적인 비용 상쇄를 측정하기 위해 집단 패널을 시험적으로 도입하여 보다 광범위한 약물유전체학 시장으로의 침투를 촉진하고 있습니다.
아시아태평양은 CAGR 14.75%로 예측되는 급성장 지역입니다. 중국의 5개년 건강 계획에서는 약리 유전체 스크리닝이 공립 병원에 통합되어 국내 시퀀싱 공급망을 확보하고 있습니다. Acrannolife와 같은 인도 신흥 기업은 순환기과 및 정신과를 위한 현지 가격 PGx 번들을 제공합니다. 싱가포르 설문 조사에서 참가자의 46.1%가 실용적인 CYP2D6 대립유전자를 갖고 있으며 미충족 요구를 돋보이게 합니다. 광범위한 집단 코호트와 다양한 일배 체형이 세계 바이오 마커 탐색 파이프라인을 강화하고 약물유전체학 시장 전체의 규모를 확대하고 있습니다.
The Pharmacogenomics Market size is estimated at USD 10.27 billion in 2025, and is expected to reach USD 15.61 billion by 2030, at a CAGR of 8.73% during the forecast period (2025-2030).

Clinical adoption is expanding as health systems weave pre-emptive genetic testing into routine workflows, trimming trial-and-error prescribing and lowering adverse reactions. Medicare's 2024 Local Coverage Determinations and the FDA's companion-diagnostic guidance have created clearer reimbursement and regulatory pathways, encouraging laboratories to scale capacity. Demand accelerates in pain management, where CYP2D6 testing supports opioid stewardship and posts the fastest segment CAGR of 13.75%. Asia-Pacific shows double-digit growth as China and India embed pharmacogenomic programs in national health strategies. Meanwhile, AI-driven software platforms shorten interpretation time and increasingly steer buying decisions for hospitals.
Health systems now view genetic testing as core infrastructure because outcome data show 42% fewer prescribing adjustments and higher adherence when pre-emptive panels are used. The PREPARE multisite study reported a 33% drop in drug-related adverse events under pharmacogenomic guidance. Veterans Affairs has rolled out a nationwide program to align drug choice with veterans' genotypes, moving away from one-size-fits-all prescribing. These benefits underpin steady pharmacogenomics market growth even in budget-constrained systems. Data-rich implementation models also help payers quantify long-term savings, strengthening coverage proposals.
Illumina's NovaSeq X has lowered per-sample costs while boosting throughput, making comprehensive panels affordable for community hospitals. Oxford Nanopore and PacBio long-read platforms now resolve CYP2D6 structural variants missed by earlier methods. A University of Illinois nanopore system compresses sequencing time from 2 weeks to 1 hour, cutting costs by 90% and enabling near-patient testing. Third-generation tools capture complex haplotypes in under-represented populations, closing equity gaps and expanding the addressable pharmacogenomics market. Faster, cheaper sequencing also frees budgets for informatics and counseling services.
Comprehensive panels range from USD 200-2,000, creating affordability gaps for uninsured patients and small clinics. Rural providers also shoulder training and IT integration expenses, delaying roll-outs. Upfront investment in decision-support engines strains capital budgets, although modeling shows long-run savings from fewer adverse reactions. Bulk-purchasing consortia and machine-learning triage tools help curb per-test charges. Cost declines in reagents and sequencing hardware are expected to ease this restraint in the medium term.
Other drivers and restraints analyzed in the detailed report include:
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Reagents and kits represented 44.34% of pharmacogenomics market share in 2024, underpinned by high test volumes and consumable pull-through. Yet software and services are expanding fastest at 11.01% CAGR, reflecting a pivot toward actionable insights over raw sequence data. Hospitals favor AI-assisted decision-support modules that plug directly into electronic health records, reducing interpretation time from hours to minutes. PGxAI's Deneb model exemplifies this shift by blending pharmacogenetic calls with drug-response algorithms to inform dosing adjustments. Instruments remain a steady contributor as vendors integrate sample prep, amplification and analytics into single bencheside units, easing workflow complexity.
The convergence of wet-lab and digital components is redefining solution bundles within the pharmacogenomics market. QIAGEN's QIAcuity digital PCR line added 100 assays in 2024 to support oncology, cardiology and pain panels. Service contracts now include tele-genetic counseling to meet accreditation standards for informed consent. As cloud infrastructure matures, subscription-based bioinformatics is displacing perpetual licenses, smoothing cash flow for both suppliers and clinics. These trends reinforce the pharmacogenomics market size trajectory by shifting revenue toward recurring analytics and support offerings.
DNA sequencing already commands 32.66% of pharmacogenomics market share and is projected to grow at 12.12% CAGR, lifted by falling reagent costs and richer variant detection. Illumina's NovaSeq X platform reduced per-genome costs, unlocking population-scale screening for large health networks. Long-read instruments from PacBio map complex CYP2D6 rearrangements critical for opioid dosing.
Microarrays remain relevant for high-throughput targeted panels, especially the Infinium Global Diversity Array with 1.9 million PGx markers. PCR assays win where rapid turnaround is vital, such as perioperative antiplatelet management. Mass-spectrometry and electrophoresis retain niche roles. The net effect is continued consolidation around multi-omics sequencing hubs, strengthening the pharmacogenomics market.
The Pharmacogenomics Market is Segmented by Product & Service (Instruments, Reagents & Kits, and More), Technology (Polymerase Chain Reaction, DNA Sequencing, and More), Sample Type (Blood, and More), Application (Drug Discovery & Development, Oncology, Neurology, and More), and Geography (North America, Europe, Asia-Pacific, Middle East and Africa, South America). The Market Forecasts are Provided in Terms of Value (USD).
North America accounted for 41.91% of the pharmacogenomics market in 2024, underpinned by mature lab infrastructure, CPIC implementation resources and supportive FDA frameworks. Mayo Clinic and University of Colorado provide blueprints for workflow integration, while the Veterans Affairs program extends reach across 9 million enrollees. Nonetheless, payer variability persists, with UnitedHealthcare's 2024 coverage curbs dampening multigene panel uptake myriad.com.
Europe shows steady advances as the European Medicines Agency finalized AI-driven pharmacogenomic guidance in 2024, giving manufacturers clarity to scale companion-diagnostic submissions. National health services in France, Germany and the Nordics are piloting population panels to measure long-term cost offsets, promoting broader pharmacogenomics market penetration.
Asia-Pacific is the fastest-growing region, forecast at 14.75% CAGR. China's Five-Year Health Plan embeds pharmacogenomic screening into public hospitals and secures domestic sequencing supply chains. Indian start-ups like Acrannolife provide locally priced PGx bundles for cardiology and psychiatry. Singapore research found 46.1% of participants carried actionable CYP2D6 alleles, underscoring unmet need nature.com. Expansive population cohorts and diverse haplotypes augment global biomarker discovery pipelines, amplifying the overall pharmacogenomics market size.