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세계의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 시장
Homozygous Familial Hypercholesterolemia
상품코드 : 1792757
리서치사 : Market Glass, Inc. (Formerly Global Industry Analysts, Inc.)
발행일 : 2025년 08월
페이지 정보 : 영문 467 Pages
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한글목차

동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 세계 시장은 2030년까지 9,280만 달러에 달할 전망

2024년에 8,020만 달러로 추정되는 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 세계 시장은 분석 기간인 2024-2030년에 CAGR 2.5%로 성장하여 2030년에는 9,280만 달러에 달할 것으로 예측됩니다. 이 보고서에서 분석한 부문 중 하나인 스타틴은 CAGR 1.9%를 기록하며 분석 기간 종료까지 3,620만 달러에 달할 것으로 예측됩니다. 콜레스테롤 흡수 억제제 부문의 성장률은 분석 기간 동안 CAGR 2.5%로 추정됩니다.

미국 시장은 2,190만 달러로 추정, 중국은 CAGR 4.6%로 성장 예측

미국의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 시장은 2024년에는 2,190만 달러로 추정됩니다. 세계 2위 경제 대국인 중국은 2030년까지 1,770만 달러의 시장 규모에 달할 것으로 예측되며, 분석 기간인 2024-2030년 CAGR은 4.6%를 기록할 것으로 예상됩니다. 기타 주목할 만한 지역별 시장으로는 일본과 캐나다가 있고, 분석 기간 동안 CAGR은 각각 0.9%와 1.8%로 예측됩니다. 유럽에서는 독일이 CAGR 1.3%로 성장할 것으로 예측됩니다.

세계의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 시장 - 주요 동향과 촉진요인 정리

동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증이 전 세계적으로 임상적으로 주목받는 이유는 무엇일까?

흔히 HoFH로 약칭되는 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증은 그 심각한 성격과 방치 시 생명을 위협하는 결과 때문에 의학계에서 큰 주목을 받고 있습니다. 이 희귀 유전성 질환은 출생 시부터 저비중 지단백 콜레스테롤 수치가 위험할 정도로 높은 것이 특징이며, 조기에 발병하는 심혈관계 질환의 위험을 극적으로 증가시킵니다. 일반적인 이형접합형 가족성 고콜레스테롤혈증과 달리, HoFH는 부모로부터 돌연변이가 유전되어 LDL 수용체의 기능이 극도로 저하되거나 결여되어 발생합니다. 그 결과, 콜레스테롤 수치가 이형접합형 환자의 2배 이상 높습니다. 이 질환의 심각성은 환자가 어린 시절이나 청소년기에 동맥폐쇄가 발생하여 어린 나이에 심장마비나 대동맥판막협착증과 같은 심혈관계 합병증이 발생할 위험이 있다는 사실에 의해 강조됩니다. 인식의 증가와 진단 능력의 향상으로 유전자 검사나 지질 프로파일링을 통해 질병을 조기에 발견할 수 있게 되었습니다. 순환기내과 전문의, 유전학 전문의, 일차의료 제공자 간의 협력 강화로 황반변성, 각막원호, 조기 관상동맥질환 등의 증상을 임상적으로 더 쉽게 인지할 수 있게 되었습니다. 의료 전문가와 환자들 사이에서 인식이 높아짐에 따라 더 많은 사례가 올바르게 진단되고 있으며, 이는 생명을 구하는 개입을 시작하는 중요한 첫 번째 단계입니다. 이러한 인식의 증가는 이 질환의 유전적 기반에 대한 깊은 이해와 함께 새로운 치료 접근법에 대한 길을 열어주며, 제약사들의 관심을 높이고 있습니다.

심혈관 의학의 발전 속에서 HoFH의 치료 옵션은 어떻게 진화하고 있는가?

동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 치료 접근법은 이 복잡하고 난치성 질환을 관리할 수 있는 보다 효과적인 방법이 의학적으로 개발됨에 따라 크게 발전하고 있습니다. 역사적으로 치료는 고용량 스타틴, 담즙산 분비 억제제, 생활습관 개선에 크게 의존해 왔지만, LDL 수용체 활성에 영향을 미치는 근본적인 유전적 결함으로 인해 이러한 방법으로는 제한적인 효과만 얻을 수 있습니다. 오늘날, 새로운 세대의 지질 강하제는 치료의 전망을 바꾸고 있습니다. PCSK9 억제제가 중요한 치료 옵션으로 등장했지만, HoFH에서 그 효과는 LDL 수용체의 부족 또는 기능 장애로 인해 다소 제한적입니다. 최근에는 lomitapide나 evinacumab과 같은 약물이 수용체 기능에 의존하지 않는 기전으로 LDL콜레스테롤 수치를 낮추는 유망한 결과를 보여주고 있습니다. 특히 ANGPTL3 억제제인 에비낙맙은 일부 지역에서 HoFH에 특화되어 승인되었으며, 임상시험에서 LDL을 유의미하게 낮추는 것으로 입증되었습니다. 약물 치료와 더불어 LDL 아펠레시스도 중증 환자에게 필수적인 치료법으로, 혈액에서 LDL 콜레스테롤을 기계적으로 제거하는 투석과 같은 기능을 합니다. CRISPR 및 기타 유전자 편집 도구 등 유전자 기반 치료법의 혁신도 모색되고 있습니다. 이러한 개발은 이전에는 선택의 여지가 거의 없었던 환자들에게 새로운 희망을 가져다주고 있습니다. 다양한 치료 전략을 사용할 수 있게 됨에 따라 의사는 유전자 프로필, 나이, 동반 질환, 콜레스테롤 수치에 따라 보다 효과적으로 치료법을 조정할 수 있게 되어 더 나은 치료 결과와 삶의 질을 향상시킬 수 있게 되었습니다.

조기 진단과 유전자 검사가 HoFH의 관리를 어떻게 변화시킬 것인가?

유전자 스크리닝은 돌이킬 수 없는 심혈관질환이 발생하기 전에 환자를 식별하는 데 있어 점점 더 중심적인 역할을 하고 있습니다. HoFH의 유전성을 고려해 진단받은 환자의 가족도 지질 이상이나 유전자 변이 검사를 받는 캐스케이드 스크리닝(Cascade Screening) 움직임이 확산되고 있습니다. 많은 환자들이 이미 장애가 진행되기 전까지는 뚜렷한 증상을 나타내지 않는 경우가 많기 때문에 이 접근법은 매우 중요합니다. 특히 소아에서 이 질환을 조기에 발견하면 의료진이 보다 빨리 적극적인 콜레스테롤 저하 치료를 시작할 수 있어 장기적인 심혈관계 결과를 크게 개선할 수 있습니다. 소아과 의사와 일반의들은 소아에서 500mg/dL 이상의 콜레스테롤 수치, 힘줄 황색종과 같은 신체적 지표의 존재와 같은 HoFH의 징후를 인식하도록 교육받고 있습니다. 많은 국가에서 신생아 선별 검사 프로그램에 이상지질혈증 유전자 검사를 포함시키는 것을 검토하거나 시범적으로 시행하고 있습니다. 유전 상담사, 지질 이상증 전문의, 순환기 전문의의 협력으로 진단 경로가 강화되어 환자들이 정확한 진단을 받을 수 있을 뿐만 아니라, 응급 및 장기적인 건강 요구 사항을 충족하는 종합적인 케어 플랜을 받을 수 있게 되었습니다. 저렴하고 쉽게 이용할 수 있는 유전자 검사 기술의 보급으로 집단 단위의 스크리닝이 더욱 현실적으로 다가오고 있습니다. 그 결과, 조기 진단이 HoFH와 관련된 조기 심혈관질환을 퇴치하는 데 있어 획기적인 요소로 자리매김하고 있으며, 소극적 치료에서 적극적 위험 식별에 중점을 두고 있습니다.

HoFH 진단 및 치료 세계 시장을 촉진하는 주요 요인은 무엇인가?

미충족 수요 시장의 성장은 과학적 혁신, 환자 옹호, 규제 당국의 지원, 미충족 임상 수요의 결합에 의해 이루어집니다. 주요 촉진요인 중 하나는 이 질환에 대한 인식이 높아지면서 심혈관학회와 희귀질환 네트워크가 주도하는 임상 가이드라인과 인식 개선 캠페인에 이 질환이 포함되었다는 점입니다. 인지도가 높아짐에 따라 더 많은 환자들이 진단을 받고 치료를 받고 있으며, 지속적인 치료와 모니터링이 필요한 환자의 저변이 확대되고 있습니다. 의약품의 기술 혁신도 중요한 원동력이며, 기업들은 HoFH 특유의 병태생리를 특이적으로 타겟으로 하는 의약품 개발에 투자하고 있습니다. 에비나크맙과 로미타피드와 같은 특수 치료제의 승인으로 새로운 치료의 길이 열리고, 유전자 치료제 및 RNA 기반 약물의 파이프라인이 풍부해지면서 임상의와 투자자들의 관심이 높아지고 있습니다. 차세대 염기서열 분석과 고처리량 지질 검사를 포함한 진단 기술의 발전으로 조기 발견에 대한 장벽이 낮아지고 있습니다. 희귀질환 및 유전성 질환에 대한 의료정책 개혁과 보험 적용의 개선으로 다양한 시장에서 치료가 더욱 친숙해지고 있습니다. 또한, 환자 지원 단체는 인지도 향상, 정책 변경을 위한 로비 활동, 새로운 치료법 연구에 대한 자금 지원을 통해 영향력 있는 역할을 하고 있습니다. 정밀의료의 중요성이 강조되면서 HoFH 환자의 개별화된 치료 니즈에 부합하고, 일상 진료에 유전자 데이터의 통합이 추진되고 있습니다. 이러한 요인들이 결합하여 HoFH 환자의 삶의 질을 향상시킬 뿐만 아니라 희귀 유전성 지질 이상증 전문 기업의 상업적, 연구적 전망을 넓히고 있습니다.

부문

약물 종류별(스타틴, 콜레스테롤 흡수 억제제, PCSK9 억제제, MTP 억제제, ANGPTL3 억제제), 투여 경로별(경구 투여, 비경구 투여, 경비 투여), 기술별(CRISPR-Cas9 기술, RNA 간섭 기술, 나노입자 기반 치료 기술), 유통 채널별(병원 약국, 소매 약국, 온라인 유통 채널)

조사 대상 기업 사례

AI 통합

Global Industry Analysts는 검증된 전문가 컨텐츠와 AI 툴을 통해 시장 정보와 경쟁 정보를 혁신하고 있습니다.

Global Industry Analysts는 LLM 및 업계 고유의 SLM을 조회하는 일반적인 규범을 따르는 대신 비디오 기록, 블로그, 검색 엔진 조사, 방대한 양의 기업, 제품/서비스, 시장 데이터 등 세계 전문가로부터 수집한 컨텐츠 리포지토리를 구축했습니다.

관세 영향 계수

Global Industry Analysts는 본사 소재지, 제조거점, 수출입(완제품 및 OEM)을 기준으로 기업의 경쟁력 변화를 예측하고 있습니다. 이러한 복잡하고 다면적인 시장 역학은 매출원가(COGS) 증가, 수익성 하락, 공급망 재편 등 미시적, 거시적 시장 역학 중에서도 특히 경쟁사들에게 영향을 미칠 것으로 예상됩니다.

목차

제1장 조사 방법

제2장 주요 요약

제3장 시장 분석

제4장 경쟁

KSM
영문 목차

영문목차

Global Homozygous Familial Hypercholesterolemia Market to Reach US$92.8 Million by 2030

The global market for Homozygous Familial Hypercholesterolemia estimated at US$80.2 Million in the year 2024, is expected to reach US$92.8 Million by 2030, growing at a CAGR of 2.5% over the analysis period 2024-2030. Statins, one of the segments analyzed in the report, is expected to record a 1.9% CAGR and reach US$36.2 Million by the end of the analysis period. Growth in the Cholesterol Absorption Inhibitors segment is estimated at 2.5% CAGR over the analysis period.

The U.S. Market is Estimated at US$21.9 Million While China is Forecast to Grow at 4.6% CAGR

The Homozygous Familial Hypercholesterolemia market in the U.S. is estimated at US$21.9 Million in the year 2024. China, the world's second largest economy, is forecast to reach a projected market size of US$17.7 Million by the year 2030 trailing a CAGR of 4.6% over the analysis period 2024-2030. Among the other noteworthy geographic markets are Japan and Canada, each forecast to grow at a CAGR of 0.9% and 1.8% respectively over the analysis period. Within Europe, Germany is forecast to grow at approximately 1.3% CAGR.

Global Homozygous Familial Hypercholesterolemia Market - Key Trends & Drivers Summarized

Why Is Homozygous Familial Hypercholesterolemia Gaining Increased Clinical Attention Worldwide?

Homozygous Familial Hypercholesterolemia, often abbreviated as HoFH, is attracting greater attention in the medical community due to its severe nature and life-threatening consequences when left untreated. This rare genetic disorder is characterized by dangerously high levels of low-density lipoprotein cholesterol from birth, which dramatically increases the risk of early-onset cardiovascular disease. Unlike the more common heterozygous form of familial hypercholesterolemia, HoFH occurs when mutations are inherited from both parents, leading to extremely impaired or absent LDL receptor function. This results in cholesterol levels that can be more than double those of patients with the heterozygous form. The urgency surrounding this condition is underscored by the fact that patients often develop arterial blockages during childhood or adolescence, putting them at risk of heart attacks, aortic stenosis, and other cardiovascular complications at a young age. The growing awareness and improved diagnostic capabilities are enabling earlier detection of the disease, often through genetic screening and lipid profiling. Increased collaboration between cardiologists, geneticists, and primary care providers is leading to better clinical recognition of symptoms such as xanthomas, corneal arcus, and premature coronary artery disease. As awareness grows among healthcare professionals and patients, more cases are being correctly diagnosed, which is a critical first step in initiating life-saving interventions. This rising recognition, along with a deeper understanding of the genetic underpinnings of the disease, is paving the way for new therapeutic approaches and heightened interest from pharmaceutical companies.

How Are Treatment Options for HoFH Evolving Amid Advancements in Cardiovascular Medicine?

Therapeutic approaches for Homozygous Familial Hypercholesterolemia are undergoing significant evolution as medical science develops more effective ways to manage this complex and refractory condition. Historically, treatment relied heavily on high-dose statins, bile acid sequestrants, and lifestyle changes, but these methods provided limited benefit due to the underlying genetic defect affecting LDL receptor activity. Today, a new generation of lipid-lowering therapies is changing the treatment landscape. PCSK9 inhibitors have emerged as a key therapeutic option, although their effectiveness in HoFH is somewhat limited by the absence or dysfunction of LDL receptors. More recently, medications like lomitapide and evinacumab have shown promising results in lowering LDL cholesterol levels through mechanisms that do not rely on receptor function. Evinacumab, an ANGPTL3 inhibitor, in particular, has been approved in some regions specifically for HoFH and has demonstrated substantial LDL reductions in clinical trials. In addition to pharmacotherapy, LDL apheresis remains an essential treatment modality for severe cases, functioning like dialysis to mechanically remove LDL cholesterol from the blood. Innovations in gene-based therapies are also being explored, including CRISPR and other genetic editing tools aimed at correcting or compensating for the defective genes responsible for the condition. These developments are offering new hope for patients who previously had very few options. The availability of multiple treatment strategies is allowing physicians to tailor therapies more effectively based on genetic profiles, age, comorbidities, and cholesterol levels, leading to better outcomes and improved quality of life.

How Are Early Diagnosis and Genetic Screening Changing the Management of HoFH?

Early diagnosis is becoming a cornerstone of effective management in Homozygous Familial Hypercholesterolemia, with genetic screening playing an increasingly central role in identifying affected individuals before irreversible cardiovascular damage occurs. Given the hereditary nature of HoFH, there is a growing movement toward cascade screening, where family members of diagnosed individuals are also tested for lipid abnormalities and genetic mutations. This approach is crucial because many patients may not present with overt symptoms until advanced damage has already occurred. By identifying the disorder early, particularly in pediatric populations, healthcare providers can initiate aggressive cholesterol-lowering treatments sooner, significantly improving long-term cardiovascular outcomes. Pediatricians and general practitioners are being educated to recognize the telltale signs of HoFH, such as cholesterol levels exceeding 500 mg/dL in children and the presence of physical indicators like tendon xanthomas. In many countries, newborn screening programs are being considered or piloted to include genetic tests for lipid disorders, allowing detection at an even earlier stage. Collaboration between genetic counselors, lipidologists, and cardiologists is strengthening the diagnostic pathway, ensuring that affected patients receive not only accurate diagnoses but also comprehensive care plans that address both immediate and long-term health needs. The proliferation of affordable and accessible genetic testing technologies is making screening more feasible at a population level. As a result, the emphasis is shifting from reactive care to proactive risk identification, positioning early diagnosis as a transformative factor in the battle against premature cardiovascular disease associated with HoFH.

What Are the Key Drivers Fueling the Global Market for HoFH Diagnosis and Treatment?

The growth in the Homozygous Familial Hypercholesterolemia market is driven by a confluence of scientific innovation, patient advocacy, regulatory support, and unmet clinical need. One of the primary drivers is the increasing recognition of the disease and its inclusion in clinical guidelines and awareness campaigns spearheaded by cardiovascular societies and rare disease networks. As awareness expands, more patients are being diagnosed and treated, creating a larger base of individuals in need of ongoing care and monitoring. Pharmaceutical innovation is another critical driver, with companies investing in the development of drugs that specifically target HoFH’s unique pathophysiology. The approval of specialty medications such as evinacumab and lomitapide has opened new avenues for treatment, while the growing pipeline of gene therapies and RNA-based drugs is generating interest among clinicians and investors alike. Advancements in diagnostic technologies, including next-generation sequencing and high-throughput lipid testing, are reducing the barriers to early detection. Health policy reforms and improved insurance coverage for rare and genetic conditions are making treatments more accessible in various markets. Moreover, patient advocacy groups are playing an influential role by raising awareness, lobbying for policy changes, and funding research into novel treatments. The growing emphasis on precision medicine is aligning well with the individualized treatment needs of HoFH patients, driving the integration of genetic data into routine clinical care. Together, these factors are not only enhancing the quality of life for those affected but are also expanding the commercial and research landscape for companies focused on rare genetic lipid disorders.

SCOPE OF STUDY:

The report analyzes the Homozygous Familial Hypercholesterolemia market in terms of units by the following Segments, and Geographic Regions/Countries:

Segments:

Drug Class (Statins, Cholesterol Absorption Inhibitors, PCSK9 Inhibitors, MTP Inhibitors, ANGPTL3 Inhibitors); Administration Route (Oral Administration, Parenteral Administration, Nasal Administration); Technology (CRISPR-Cas9 Technology, RNA Interference Technology, Nanoparticle-based Therapies Technology); Distribution Channel (Hospital Pharmacies, Retail Pharmacies, Online Distribution Channel)

Geographic Regions/Countries:

World; United States; Canada; Japan; China; Europe (France; Germany; Italy; United Kingdom; Spain; Russia; and Rest of Europe); Asia-Pacific (Australia; India; South Korea; and Rest of Asia-Pacific); Latin America (Argentina; Brazil; Mexico; and Rest of Latin America); Middle East (Iran; Israel; Saudi Arabia; United Arab Emirates; and Rest of Middle East); and Africa.

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II. EXECUTIVE SUMMARY

III. MARKET ANALYSIS

IV. COMPETITION

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