DelveInsight의 "가부키 증후군 시장 - 인사이트, 역학, 시장 예측(2034년)" 보고서는 가부키 증후군에 대한 깊은 이해, 과거 및 예측 역학 데이터뿐만 아니라 미국, EU 4개국(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인), 영국, 일본에서 가부키 증후군 시장 동향을 제공합니다.
본 가부키 증후군 시장 보고서에서는 현재의 치료 실천, 신흥 약제, 개별 요법에 있어서 가부키 증후군의 점유율 및 2020년부터 2034년까지의 현재 및 예측 시장 규모를 주요 7개국 시장별로 분석했습니다. 또한 현재의 가부키 증후군 치료 실천/알고리즘과 암멧 의료 요구를 망라하여 최적의 기회를 선별함과 동시에 시장의 본질적인 잠재력을 평가했습니다.
조사 기간 : 2020-2034년
가부키 증후군 개요
가부키 증후군은 KMT2D 유전자 또는 KDM6A 유전자의 돌연변이로 인한 드문 유전 질환입니다. 이러한 돌연변이는 메틸화에 영향을 미치고 비정상적인 성장과 발달을 유발합니다. 가부키 증후군은 종종 일본의 전통 가부키 배우와 비슷하다고 여겨지는 특징적인 얼굴에 의해 인식되는 경우가 많습니다. 이 질병은 표현형이 다양하며 여러 신체 시스템에 영향을 미칩니다. 그 결과 두개 안면 이상, 청력 상실, 시각 장애, 선천성 심장 질환, 섭식 장애, 면역 기능 장애, 발육 불량, 골격 및 피부 문리 이상, 인지 및 발달 문제 등이 발생합니다.
가부키 증후군 진단
가부키 증후군의 임상 진단은 과제를 수반합니다. 많은 특징이 신생아기 초기에는 나타나지 않고, 후년에 이르러 처음으로 밝혀지는 경우가 있기 때문입니다. KMT2D 돌연변이를 가진 환자는 KDM6A 돌연변이 환자와 비교하여 유아기에 본 증후군의 특징적인 임상 소견을 나타낼 가능성이 높습니다. 유전자 검사를 받지 않은 환자나 유전자 검사를 받은 원인을 확인할 수 없는 환자를 대상으로 가부키 증후군을 진단하기 위한 여러 스코어링 시스템이 개발되고 있습니다. 유전자 검사는 두 가지 방법으로 수행할 수 있습니다. 표현형의 소견에서 가부키 증후군이 의심되는 경우, 유전자 검사에는 단일 유전자 검사 또는 다유전자 패널 검사가 포함됩니다. 단일 유전자 검사에서 염기서열 분석을 통해 미스센스 돌연변이, 넌센스 돌연변이, 스플라이스 부위 돌연변이 및 유전자 내 삽입/결실을 검출할 수 있습니다. 일부 전문가들은 먼저 KMT2D 유전자의 염기서열 분석을 수행할 것을 권장합니다.
가부키 증후군 치료
평생에 걸친 다직종 제휴에 의한 관리가 필요합니다. 임상 유전 전문의, 소아과 의사, 심리사/정신과 의사, 언어 치료사, 물리치료사, 안과 의사의 정기적인 후속 조치가 매우 중요합니다. 섭식 장애가 있는 경우에는 경관영양(경비위관 또는 위루)이 필요할 수 있습니다. 각 개인의 요구에 맞는 의료 서비스를 제공하기 위해서는 발달 평가가 필요합니다. 기타, 심장 전문의, 소화기 전문의, 신장 전문의, 면역학 전문의, 이비인후과의, 구강 외과의 등 전문의의 진찰이 필요할 경우가 있습니다. 미세 운동 기능과 시각 장애에는 특히주의가 필요합니다.
본 보고서의 가부키 증후군 역학장에서는 미국, EU 4개국(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인), 영국, 2020년부터 2024년까지 일본을 포함한 주요 7개국 시장에서 가부키 증후군의 총유병증례 수, 진단이 끝난 총유병증례 수, 성별증례 수, 연령별 증례 수 및 유전자 하위 유형별 증례 수로 분류한 과거 및 예측의 역학 데이터를 제공합니다. EU 4개국(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인), 영국 및 일본에서 2020년부터 2034년까지의 가부키 증후군의 총 유병 사례, 진단이 끝난 유병 사례, 성별 사례, 연령별 사례, 유전자 하위 유형별 사례에 근거합니다.
Vafidem Sat : Oryzon Genomics
Vafidem Sat은 Oryzon Genomics에서 개발 한 LSD1 억제제입니다. 가부키 증후군 환자의 효능은 아직 확정되지 않았지만 LSD1 억제제가 가부키 증후군의 유망한 치료 후보가 될 수 있음을 나타내는 데이터가 존재합니다.
약물 클래스 개요
개발 단계가 제I/II상에 있는 제품이 1개 밖에 없습니다는 한정된 파이프라인 중에서 현재 가부키 증후군의 치료에 이용되고 있는 약제 클래스는 LSD1 억제제를 포함합니다.
라이신 특이적 탈메틸화효소 1(LSD1, 일컬어 KDM1A)은 FAD 의존성 후성유전자 효소이며, 히스톤 H3의 라이신 잔기(H3K4me1/2 및 H3K9me1/2)로부터 모노메틸기 및 디메틸기를 제거하여 염색질 접근성 및 유전자 발현을 조절합니다. 가부키 증후군에서는 히스톤 메틸화의 이상이 중심적인 병태 메커니즘이며, 정상적인 발달이나 인지 기능에 필수적인 유전자 발현의 광범위한 변화를 일으킵니다. LSD1은 활성 히스톤 마커의 탈메틸화에 의해 유전자 전사를 억제하는 역할을 담당하고 있으며, 그 과잉 활성은 가부키 증후군에서 관찰되는 후성적 불균형에 기여할 수 있습니다. LSD1을 억제하면 적절한 히스톤 메틸화 패턴과 유전자 발현 프로파일의 회복이 기대되어 신경 발달 장애의 개선으로 이어질 수 있습니다. 전임상 연구는 LSD1 억제가 신경 기능과 가소성에 중요한 유전자를 재활성화하여 가부키 증후군 마우스 모델에서 인지 기능 장애와 전사 장애를 역전시킬 수 있음을 보여줍니다. 종양학 분야에서 LSD1 억제제가 아폽토시스와 분화를 유도하는 것과는 달리, 가부키 증후군에서는 유전자 발현을 정상화하고 시냅스 기능과 인지 기능을 향상시키는 것이 목적입니다. ORY-2001(바피뎀사트) 등의 개발 중인 화합물은 신경발달 장애 및 신경정신 질환에서 후성적 조절을 안전하게 제어하는 능력이 검토되고 있으며, 가부키 증후군에서 표적 치료 전략에 대한 기대를 가져왔습니다.
가부키 증후군의 치료환경은 현재도 주로 지지요법과 대증요법이 중심이며, 질환 수식요법으로 승인된 치료법은 존재하지 않습니다. 이러한 희귀한 신경발달 장애는 일반적으로 KMT2D 또는 KDM6A 유전자의 돌연변이에 의해 야기되며, 성장, 인지 기능 및 다수의 기관 시스템에 영향을 미치는 광범위한 후성적 조절 이상을 초래합니다. 현재의 관리는 발달지연, 선천성 심장학, 면역기능장애, 골격 이상 등의 개별 증상에 대처하는 것에 중점을 두고 있으며, 언어요법, 물리치료, 외과적 개입, 교육 지원을 포함한 다직종 제휴에 의한 케어가 이루어지고 있습니다. 그러나 이러한 접근법은 질병의 근본적인 분자 수준의 원인을 다루지 않습니다.
가부키 증후군을 구동하는 후성 유전 메커니즘에 대한 최근의 발견의 진전은 정상적인 유전자 발현의 회복을 목표로 하는 표적 요법에 대한 관심을 불러일으켰습니다. 유망한 접근법 중 하나는 LSD1(KDM1A)의 억제입니다. 전임상 연구는 LSD1 억제제가 가부키 증후군의 마우스 모델에서 인지 장애를 회복시키고 유전자 발현을 정상화할 수 있음을 입증했습니다. Vafidem Sat(ORY-2001)과 같은 화합물은 신경 발달 장애에서 후성적 조절을 안전하게 제어 할 가능성에 대한 연구가 진행되고 있습니다. 현시점에서 가부키 증후군에 특화된 치료법이 규제 당국의 승인을 얻은 예는 없지만, 초기 단계의 약물 개발은 기세를 늘리고 있습니다. 연구가 진행됨에 따라, LSD1 억제제와 같은 표적 후성적 치료에 대한 투자는 이러한 복잡한 질환의 경과를 변화시킬 희망을 초래할 수 있습니다.
이 섹션에서는 2025년부터 2034년까지의 예측 기간 동안 시장 진입이 예상되는 잠재적인 약물의 채용률에 중점을 둡니다.
가부키 증후군 파이프라인 개발 활동
이 보고서는 초기 단계에서 다양한 치료 후보 약물에 대한 지식을 제공합니다. 또한 표적 치료제 개발에 종사하는 주요 기업에 대해서도 분석하겠습니다.
파이프라인 개발 활동
본 보고서에서는 가부키 증후군의 신규 치료법에 관한 제휴, 인수·합병, 라이선싱, 특허의 상세에 대한 자세한 정보를 망라하고 있습니다.
시장 접근 및 상환
상환은 제조업체와 지불자 간의 가격 협상을 의미하며, 이를 통해 제조업체는 시장에 액세스할 수 있습니다. 이것은 고가의 의료비를 억제하고 필수 의약품을 저렴한 가격으로 제공하기 위해 제공됩니다. 의료기술평가(HTA)는 상환 의사결정 및 약물 사용 권장에 중요한 역할을 합니다. 이러한 권장 사항은 동일한 약물이라도 주요 7개 시장간에 크게 다릅니다. 미국의료제도에서는 공적·사적의료보험 양쪽이 대상이 됩니다. 또한 Medicare와 Medicaid는 미국 최대의 정부 자금 프로그램입니다. 메디케어, 메디케이드, 소아 의료 보험 프로그램(CHIP), 주 및 연방 의료 보험 마켓플레이스를 포함한 주요 의료 프로그램은 메디케어 메디케이드 서비스 센터(CMS)가 감독합니다. 이 외에도 PBM(Pharmology Agreement Management Company)과 환자 지원을 위한 서비스 및 교육 프로그램을 제공하는 제3자 기관도 있습니다.
본 보고서에서는 국가별 접근 상황과 상환 시나리오, 현재 사용되고 있는 치료법의 비용효과 시나리오, 접근의 용이화와 자기부담 비용의 경감을 도모하는 프로그램, 연방정부 또는 주정부의 처방약 프로그램에 가입하고 있는 환자에 대한 인사이트 등에 대한 상세한 분석을 제공합니다.
DelveInsight's "Kabuki Syndrome - Market Insight, Epidemiology, and Market Forecast - 2034" report delivers an in-depth understanding of Kabuki syndrome, historical and forecasted epidemiology as well as the Kabuki syndrome market trends in the United States, EU4 (Germany, France, Italy, and Spain) and the United Kingdom, and Japan.
The Kabuki syndrome market report provides current treatment practices, emerging drugs, Kabuki syndrome share of individual therapies, and current and forecasted Kabuki syndrome market size from 2020 to 2034, segmented by seven major markets. The report also covers current Kabuki syndrome treatment practices/algorithms and unmet medical needs to curate the best of the opportunities and assess the underlying potential of the market.
Study Period: 2020-2034
Kabuki Syndrome Overview
Kabuki syndrome is a rare inherited genetic syndrome caused by mutations in either the KMT2D or KDM6A gene. These mutations affect methylation, leading to abnormal growth and development. Kabuki syndrome is often recognized by the characteristic facial features that are thought to resemble traditional Japanese Kabuki theatre actors. The condition has a heterogeneous phenotype and affects multiple body systems, leading to craniofacial abnormalities, hearing loss, vision problems, congenital heart defects, feeding difficulties, immune dysfunction, poor growth, skeletal and dermatoglyphic abnormalities, and difficulties with cognition and development.
Kabuki Syndrome Diagnosis
Kabuki syndrome is a challenging clinical diagnosis because many characteristics are absent in the initial neonatal period and may not become evident until later in life. Those with the KMT2D mutation are more likely to have clinical features characteristic of this syndrome in infancy compared to those with a KDM6A mutation. Multiple scoring systems have been developed to diagnose patients with Kabuki syndrome who have not had genetic testing or who have had genetic testing with no identifiable etiology. Genetic testing can be approached in 2 ways. When phenotypic findings suggest a diagnosis of Kabuki syndrome, genetic testing can include either single-gene testing or a multigene panel. Single gene testing with sequence analysis will detect missense, nonsense, splice site variants, and intragenic insertions/deletions. Some specialists recommended that sequence analysis of KMT2D be performed first.
Kabuki Syndrome Treatment
Management requires a lifelong multidisciplinary approach. Regular follow-up by a clinical geneticist, pediatrician, psychologist/psychiatrist, speech therapist, physiotherapist and ophthalmologist will have a major impact. Feeding difficulties may require tube feeding (nasogastric or gastrostomy). Developmental assessments are required in order to tailor medical services to each individual's needs. Other specialists can be required, such as a cardiologist, gastroenterologist, nephrologist, immunologist, ENT (ear, nose and throat) or stomatologist. Special attention is need for fine graphomotor and visuals difficulties.
The Kabuki syndrome epidemiology chapter in the report provides historical as well as forecasted epidemiology segmented by the total prevalent cases of Kabuki syndrome, total diagnosed prevalent cases of Kabuki syndrome, gender-specific cases of Kabuki syndrome, age-specific cases of Kabuki syndrome, and genetic subtypes-specific cases of Kabuki syndrome in the 7MM market covering the United States, EU4 (Germany, France, Italy, and Spain) and the United Kingdom, and Japan from 2020 to 2034.
Vafidemsat: Oryzon Genomics
Vafidemsat is an LSD1 inhibitor developed by Oryzon Genomics. Its efficacy in people with Kabuki syndrome has not yet been determined, but there is data that indicates an LSD1 inhibitor could be a promising treatment candidate for Kabuki syndrome.
Drug Class Insight
With sparse pipeline with only one product in Phase I/II of development, the drug classes currently in for the treatment of Kabuki syndrome encompass LSD1 inhibitor.
Lysine-specific demethylase 1 (LSD1, also known as KDM1A) is a FAD-dependent epigenetic enzyme that removes mono- and di-methyl groups from histone H3 lysine residues (H3K4me1/2 and H3K9me1/2), regulating chromatin accessibility and gene expression. In Kabuki syndrome, disrupted histone methylation is a central pathogenic mechanism, leading to widespread alterations in gene expression essential for normal development and cognitive function. LSD1 plays a role in repressing gene transcription by demethylating active histone marks, and its overactivity can contribute to the epigenetic imbalance seen in Kabuki syndrome. Inhibiting LSD1 can help restore proper histone methylation patterns and gene expression profiles, potentially improving neurodevelopmental outcomes. Preclinical studies have shown that LSD1 inhibition may reverse cognitive and transcriptional deficits in mouse models of Kabuki syndrome by reactivating genes critical for neuronal function and plasticity. Unlike its role in oncology, where LSD1 inhibitors trigger apoptosis or differentiation, in Kabuki syndrome the goal is to normalize gene expression and enhance synaptic and cognitive function. Investigational compounds like ORY-2001 (vafidemstat) are being explored for their ability to modulate epigenetic regulation safely in neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders, offering hope for targeted treatment strategies in Kabuki syndrome.
The treatment landscape for Kabuki syndrome remains primarily supportive and symptom-based, with no disease-modifying therapies currently approved. This rare neurodevelopmental disorder, typically caused by mutations in the KMT2D or KDM6A genes, results in widespread epigenetic dysregulation that affects growth, cognition, and multiple organ systems. Current management focuses on addressing individual manifestations-such as developmental delays, congenital heart defects, immune dysfunction, and skeletal abnormalities through multidisciplinary care involving speech therapy, physiotherapy, surgical interventions, and educational support. However, these approaches do not address the underlying molecular cause of the disease.
Recent advances in understanding the epigenetic mechanisms driving Kabuki syndrome have sparked interest in targeted therapies aimed at restoring normal gene expression. One promising approach involves inhibition of LSD1 (KDM1A). Preclinical studies have demonstrated that LSD1 inhibitors can rescue cognitive deficits and normalize gene expression in mouse models of Kabuki syndrome. Compounds like vafidemstat (ORY-2001) are being explored for their potential to safely modulate epigenetic regulation in neurodevelopmental disorders. While no therapies have yet received regulatory approval specifically for Kabuki syndrome, early-stage drug development is gaining momentum. As research progresses, investments in targeted epigenetic therapies, such as LSD1 inhibitors, may offer hope for modifying the course of this complex disorder.
This section focuses on the uptake rate of potential drugs expected to be launched in the market during forecast period 2025-2034.
Kabuki Syndrome Pipeline Development Activities
The report provides insights into different therapeutic candidates in early phase. It also analyzes key players involved in developing targeted therapeutics.
Pipeline Development Activities
The report covers detailed information on collaborations, acquisitions and mergers, licensing, and patent details for Kabuki syndrome emerging therapies.
KOL- Views
To keep up with current market trends, we take KOLs and SMEs' opinions working in the domain through primary research to fill the data gaps and validate our secondary research. Some of the leaders like MD, Professor and Vice Chair of the Department of Rheumatology and Director, PhD, and others. Their opinion helps to understand and validate current and emerging therapies and treatment patterns or Kabuki syndrome market trends. This will support the clients in potential upcoming novel treatments by identifying the overall scenario of the market and the unmet needs.
Delveinsight's analysts connected with 20+ KOLs to gather insights; however, interviews were conducted with 5+ KOLs in the 7MM. Centers such as the Washington University School of Medicine, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, and University Graduate School of Medicine etc. were contacted. Their opinion helps understand and validate Kabuki syndrome epidemiology and market trends.
Qualitative Analysis
We perform qualitative and market intelligence analysis using various approaches, such as SWOT and conjoint analysis. In the SWOT analysis, strengths, weaknesses, opportunities, and threats in terms of disease diagnosis, patient awareness, patient burden, competitive landscape, cost-effectiveness, and geographical accessibility of therapies are provided. These pointers are based on the Analyst's discretion and assessment of the patient burden, cost analysis, and existing and evolving treatment landscape.
The analyst analyzes multiple emerging therapies based on relevant attributes such as safety, efficacy, frequency of administration, route of administration, and order of entry.
In efficacy, the trial's primary and secondary outcome measures are evaluated.
Further, the therapies' safety is evaluated wherein the acceptability, tolerability, and adverse events are majorly observed, and it sets a clear understanding of the side effects posed by the drug in the trials.
Market Access and Reimbursement
Reimbursement may be referred to as the negotiation of a price between a manufacturer and a payer that allows the manufacturer access to the market. It is provided to reduce the high costs and make the essential drugs affordable. Health technology assessment (HTA) plays an important role in reimbursement decision-making and recommending the use of a drug. These recommendations vary widely throughout the seven major markets, even for the same drug. In the US healthcare system, both Public and Private health insurance coverage are included. Also, Medicare and Medicaid are the largest government-funded programs in the US. The major healthcare programs, including Medicare, Medicaid, Health Insurance Program (CHIP), and the state and federal health insurance marketplaces, are overseen by the Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS). Other than these, Pharmacy Benefit Managers (PBMs) and third-party organizations that provide services and educational programs to aid patients are also present.
The report further provides detailed insights on the country-wise accessibility and reimbursement scenarios, cost-effectiveness scenario of currently used therapies, programs making accessibility easier and out-of-pocket costs more affordable, insights on patients insured under federal or state government prescription drug programs, etc.