DelveInsight의 종합적인 보고서 "세계의 상염색체 열성 선천성 어린선 시장 - 인사이트, 역학, 예측(2034년)"은 ARCI에 대한 자세한 분석을 제공합니다. 본 보고서는 ARCI의 진단된 유병 사례, 연령별 진단된 유병 사례, 돌연변이별 진단이 끝난 유병 사례를 포함한 과거 및 예측의 역학 데이터를 제시하고 있습니다. 역학 외에도 이 시장 보고서는 환자 인구와 관련된 다양한 측면을 다룹니다. 여기에는 진단 과정, 처방 패턴, 의사 관점, 시장 접근성, 치료 옵션, 미국, EU 4개국(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인), 영국, 일본의 주요 7개국 시장에서 2020년부터 2034년까지의 미래 동향이 포함됩니다.
이 보고서는 ARCI의 기존 치료 실습과 미충족 의료 수요를 분석합니다. 시장의 잠재력을 평가하고 치료법 및 중개법을 개선하기 위한 잠재적인 비즈니스 기회를 파악합니다. 이 귀중한 정보는 이해관계자가 제품 개발 및 시장 전략 수립과 관련하여 충분한 정보를 바탕으로 의사 결정을 내릴 수 있도록 합니다.
상염색체 열성 선천성 어린선(ARCI) 개요
ARCI는 광범위한 비늘과 다양한 정도의 홍반을 특징으로 하는 만성 유전성 피부 질환군입니다. 일반적으로 출생시 또는 유아기 조기에 발병합니다. 이들 질병은 각각 상이한 임상 특징 및 중증도를 갖는 다수의 비증상성 어린선 아형을 포함합니다. 할리퀸 어린선은 가장 심각하고 생명을 위협할 수 있는 형태이며, 라미네이트 어린선과 선천성 어린선 홍피증(CIE)은 그다지 심각하지는 않지만 여전히 영향을 미칩니다. 또한 비늘의 크기, 질감, 홍반 정도가 다른 중간 표현형도 존재합니다. ARCI는 TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, CYP4F22, PNPLA1, CERS3, LIPN, SULT2B1과 같은 피부 장벽 형성에 관여하는 다양한 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 이 중 TGM1 돌연변이가 가장 흔하고 정상적인 피부 발달을 억제하고 특징적인 비늘을 유발합니다. 이러한 아형은 연속적인 스펙트럼을 형성하지만, 임상 판단 지침, 질병 예후 예측, 장기 관리 전략을 수립하기 위해서는 개별 아형을 명확하게 설명하는 것이 매우 중요합니다. 이러한 표현형의 차이를 이해하는 것은 의료 종사자가 ARCI를 효과적으로 진단과 경과를 관찰 및 관리하는데 도움이 되며, 동시에 가족이 현실적인 전망을 세우는데 도움이 됩니다. 조사가 진행됨에 따라 이러한 진술은 진화를 계속하고 보다 맞춤 치료 접근법과 환자의 삶의 질 향상을 촉진하고 있습니다.
상염색체 열성 선천성 어린선(ARCI)의 진단 및 치료 개요
ARCI의 진단은 콜로디온 막, 안검 외반/입술 외반, 전신성 합병증의 징후 등 신생아기의 특징에 관한 병력을 포함한 철저한 임상 평가를 실시합니다. 신체검사에서는 비늘의 특징, 홍반, 건조증, 탈모증, 손톱의 변형, 관절 변형에 중점을 둡니다. 안과적 평가와 발달 평가도 중요합니다. 3세대에 걸친 가족력을 확인하지만, 병에 걸린 친족이 없는 경우에도 ARCI의 가능성은 부정할 수 없습니다. 유전자 진단에는 원인 돌연변이를 확인하기 위한 유전자 특이적 패널 검사나 종합적인 유전체 시퀀싱이 이용될 수 있습니다.
ARCI의 치료는 주로 대증요법과 지지요법이며, 삶의 질 향상과 합병증 예방을 목적으로 합니다. 관리에는 피부과, 영양학, 호흡기, 안과, 감염에 대한 우려 사항을 다루는 다직종 협력 접근법이 필요합니다. 주요 전략은 에몰리언트 및 각질 용해제를 이용한 집중 피부 보습, 중증 사례에 대한 전신성 레티노이드 요법, 체온 조절, 고칼로리 영양 보충, 감염 예방을 포함합니다. 신생아에서는 습도 관리와 감염 모니터링을 수반하는 신생아 집중 치료실(NICU)에서의 케어가 매우 중요합니다. 추가적인 지원은 물리치료, 안과용 윤활제의 투여, 정기적인 이비인후과 평가를 포함합니다. 지원 단체와 장애인을 위한 자원을 통한 가족 지원도 종합적인 케어와 장기적인 건강 유지에 필수적입니다.
ARCI 시장 보고서의 역학 섹션에서는 환자 인구에 대한 정보를 제공하며 주요 7개국 당 과거 및 예측 추세를 설명합니다. 의사와 임상 전문가에 의한 KOL의 견해를 검토함으로써, 과거 및 예측 트렌드의 배경에 있는 요인을 특정하는 데 도움이 됩니다. 이 섹션에는 진단받은 환자 풀, 그 동향 및 기본 가정이 모두 포함되어 있습니다.
이 섹션에서는 관련 표와 그래프를 사용하여 데이터를 제시하고 ARCI의 유병률을 명확하고 간결하게 검토합니다. 또한 분석 과정에서 사용된 가정을 공개하고 데이터의 해석과 제시의 투명성을 확보하고 있습니다. 이 역학 데이터는 질병 부담과 그것이 다양한 지역의 환자 인구에 미치는 영향을 이해하는 데 중요합니다.
주요 조사 결과
ARCI 치료제 시장은 예측기간(2025-2034년) 중 유병 인구 증가, 기술 진보, 신규 치료법의 등장 등 주요한 촉진요인에 의해 추가 성장이 전망되고 있습니다.
ARCI의 치료 상황은 현재 근치적 치료법이 없기 때문에 주로 증상 관리에 중점을 둡니다. 표준 치료에는 비늘 완화와 피부 보습 개선을 목적으로 하는 에몰리언트, 각질 용해제, 외용 레티노이드의 일상적인 사용이 포함됩니다. 심한 경우에는 전신성 레티노이드가 처방될 수 있습니다. 감염 관리, 체온 조절, 눈과 관절의 합병증 관리와 같은 지원 요법이 필수적입니다.
지속적인 조사와 헌신적인 노력은 미래에 더 효과적인 치료법을 개발하고 궁극적으로이 어려운 질병의 근치를 기대합니다. DelveInsight에 의하면, 주요 7개국에서 ARCI 시장은 예측 기간(2025-2034년)에 있어서 대폭적인 변화가 전망되고 있습니다.
신규 개발 약물
KB105 - Krystal Biotech
KB105는 박리된 피부에 직접 TGM1 유전자를 2개의 복사 국소 투여하도록 설계된 재투여 가능한 기성 유전자 치료제입니다. 그 주된 목적은 투여 부위에서 TGM1 단백질을 국소적으로 보충하고, 유전적 결함을 보정하고, 질병의 가시적 증상을 개선하고, 표적화된 표현형의 개선을 촉진하는 것입니다. KB105는 미국 식품의약국(FDA) 및 유럽의약청(EMA)으로부터 희소질병용 의약품 지정(ODD)을 취득하고 있습니다. 또한 미국 FDA에서 고속 트랙 지정(FTD) 및 소아 희소 질병 지정(RPDD)도 부여되고 있습니다.
상염색체 열성 선천성 어린선(ARCI) 시장 세분화
DelveInsight의 '세계의 상염색체 열성 선천성 어린선 시장 - 인사이트, 역학, 예측(2034년)' 보고서는 국가별, 치료법별, 질병 분류별로 분할된 현재 및 미래의 ARCI 시장에 대한 상세한 전망을 제공합니다. 또한 각 지역 시장은 치료법별로 세분화되어 모든 치료법의 현재 및 미래 시장 점유율을 자세히 파악할 수 있습니다.
상염색체 열성 선천성 어린선(ARCI) 시장 규모(국가별)
ARCI 시장 규모는 미국, EU 4개국(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인), 영국, 일본을 포함한 각 국가별로 개별적으로 평가되고 있습니다. 2024년 미국은 주요 7개국 ARCI 시장 전체에서 큰 점유율을 차지하고 있으며, 이는 주로 이 나라에서 질병의 유병률이 높고 이용 가능한 치료법의 높은 비용에 기인하고 있습니다. 이러한 이점은 특히 신제품의 조기 도입 가능성을 고려할 때 앞으로도 지속될 것으로 예측됩니다.
상염색체 열성 선천성 어린선(ARCI) 치료법별 시장 규모
ARCI 치료법별 시장 규모는 조사기간 2020-2034년에 현행시장과 신흥 시장으로 분류됩니다.
이 섹션에서는 2020년부터 2034년 사이에 ARCI 시장에서 출시되었거나 출시될 것으로 예상되는 ARCI 치료제의 판매 동향에 중점을 둡니다. 특정 국가에서 ARCI 치료제 시장 침투율을 추정하고 치료제가 클래스, 부문 내 및 횡단적으로 미치는 영향을 확인합니다. 또한 ARCI 시장에서 치료제의 성공 확률(PoS)에 기여하는 재무적 및 규제상의 결정 사항을 언급합니다.
신흥 ARCI 치료법은 무작위화 임상시험에서의 안전성과 유효성, 시장 진입 시기 및 기타 시장 역학, ARCI 시장에서의 미충족 요구에 대한 대응도 등 다양한 속성에 근거하여 분석됩니다.
상염색체 열성 선천성 어린선(ARCI) 시장 접근 및 상환
DelveInsight의 '세계의 상염색체 열성 선천성 어린선 시장 - 인사이트, 역학, 예측(2034년)' 보고서는 ARCI 시장 접근과 상환 상황에 대한 설명적인 개요를 제공합니다. 이 섹션에서는 각 치료법에 대한 국가별 의료 제도의 상세한 분석을 포함하여 시장 접근, 상환 정책 및 의료 기술 평가(HTA)에 대해 설명합니다.
KOL의 견해
최신 ARCI 시장 동향을 파악하고 2차 조사 결과의 부족을 보완하기 위해 ARCI 분야에서 활약하는 KOL 및 전문가(SME)에 대한 인터뷰를 실시했습니다. 그들의 견해는 현행 및 신흥 치료 및 치료 패턴뿐만 아니라 ARCI 시장 동향을 이해하고 검증하는 데 도움이 됩니다. 이를 통해 시장 전체의 상황과 ARCI의 미충족 요구를 확인하고, 고객님께서 향후 신규 치료법의 가능성을 검토하는데 도움을 드리겠습니다.
경쟁 정보 분석
당사는 ARCI 시장에서 경쟁 및 시장 정보 분석을 실시했습니다. SWOT 분석과 시장 진출 전략 등 다양한 경쟁 정보 분석 툴을 활용하고 있습니다. 이러한 분석의 통합은 데이터 이용 가능성에 따라 다르며 시장 상황과 경쟁 구도에 대한 종합적이고 충분한 정보를 기반으로 평가를 보장합니다.
상염색체 열성 선천성 어린선(ARCI) 파이프라인 개발 활동
이 보고서는 초기 및 후기 단계의 치료 후보 약물 분석을 제공하고 ARCI를 대상으로 한 치료제 개발에 종사하는 기업을 검증합니다. 본 질환의 임상개발 단계에 있는 잠재적인 치료법의 진척상황과 진전에 관한 귀중한 지견을 제공합니다.
파이프라인 개발 활동
이 보고서는 신흥 ARCI 치료법에 관한 공동 연구, 인수, 합병, 라이선싱, 특허 상세 및 기타 정보를 망라하고 있습니다.
DelveInsight's comprehensive report titled "Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI) - Market Insights, Epidemiology, and Market Forecast - 2034" offers a detailed analysis of ARCI. The report presents historical and projected epidemiological data covering diagnosed prevalent cases of ARCI, age-specific diagnosed prevalent cases of ARCI and mutation-specific diagnosed prevalent cases of ARCI. In addition to epidemiology, the market report encompasses various aspects related to the patient population. These aspects include the diagnosis process, prescription patterns, physician perspectives, market accessibility, treatment options, and prospective developments in the market across 7MM: the United States, EU4 (Germany, France, Italy, and Spain), the United Kingdom, and Japan, spanning from 2020 to 2034.
The report analyzes the existing treatment practices and unmet medical requirements in ARCI. It evaluates the market potential and identifies potential business prospects for enhancing therapies or interventions. This valuable information enables stakeholders to make well-informed decisions regarding product development and strategic planning for the market.
Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI) Overview
ARCI are a group of chronic, inherited skin disorders characterized by widespread scaling and varying levels of redness (erythema), typically presenting at birth or in early infancy. These conditions encompass multiple non syndromic ichthyosis subtypes, each with distinct clinical features and severity. Harlequin ichthyosis represents the most severe and potentially life-threatening form, while lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma (CIE) are less severe yet still impactful. Additionally, intermediate phenotypes exist, presenting with variable scale size, texture, and degrees of erythema. ARCI is caused by mutations in various genes involved in skin barrier formation, including TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, CYP4F22, PNPLA1, CERS3, LIPN, and SULT2B1. Among these, TGM1 mutations are the most common, disrupting normal skin development and leading to characteristic scaling. Though these subtypes form a continuous spectrum, describing them individually is crucial for guiding clinical decisions, predicting disease outcomes, and tailoring long-term care strategies. Understanding these phenotypic variations aids healthcare professionals in diagnosing, monitoring, and managing ARCI effectively, while also helping families set realistic expectations. As research advances, these descriptions continue to evolve, fostering more personalized treatment approaches and better quality of life for affected individuals.
Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI) Diagnosis and Treatment Overview
Diagnosing ARCI involves a thorough clinical evaluation, including history of neonatal features such as a collodion membrane, ectropion/eclabium, and signs of systemic complications. Physical examination focuses on scale characteristics, erythema, xerosis, alopecia, nail dystrophy, and joint deformities. Eye and growth assessments are also vital. A three-generation family history is reviewed, though absence of affected relatives does not rule out ARCI. Genetic diagnosis may involve gene-targeted panels or comprehensive genomic sequencing to identify causative mutations.
Treatment of ARCI is primarily symptomatic and supportive, aimed at improving quality of life and preventing complications. Management involves a multidisciplinary approach that addresses dermatologic, nutritional, pulmonary, ophthalmologic, and infectious concerns. Key strategies include intensive skin hydration using emollients and keratolytics, systemic retinoids for severe cases, temperature regulation, high-calorie nutrition, and infection prevention. In neonates, Neonatal intensive care unit (NICU) care with humidity control and infection monitoring is critical. Additional support includes physical therapy, ophthalmic lubrication, and regular ENT evaluations. Family support through advocacy groups and disability resources is also essential for holistic care and long-term well-being.
The epidemiology section of the ARCI market report offers information on the patient populations, including historical and projected trends for each of the 7MM. Examining Key Opinion Leader (KOL) views from physicians or clinical experts can assist in identifying the reasons behind historical and projected trends. The diagnosed patient pool, their trends, and the underlying assumptions are all included in this section of the report.
This section also presents the data with relevant tables and graphs, offering a clear and concise view of the prevalence of ARCI. Additionally, the report discloses the assumptions made during the analysis, ensuring data interpretation and presentation transparency. This epidemiological data is valuable for understanding the disease burden and its impact on the patient population across various regions.
Key Findings
The ARCI therapeutics market is further expected to increase by the major drivers, such as the rising prevalent population, technological advancements, and upcoming therapies in the forecast period (2025-2034).
The treatment landscape for ARCI primarily focuses on symptomatic management, as no curative therapies currently exist. Standard care includes daily use of emollients, keratolytics, and topical retinoids to reduce scaling and improve skin hydration. Systemic retinoids may be prescribed in severe cases. Supportive measures such as infection control, temperature regulation, and management of ocular or joint complications are essential.
With ongoing research and continued dedication, the future holds hope for even more effective treatments and, ultimately, a cure for this challenging condition. According to DelveInsight, the ARCI market in the 7MM is expected to change significantly during the forecast period (2025-2034).
Emerging Drugs
KB105: Krystal Biotech
KB105 is a redosable, off-the-shelf gene therapy engineered to topically deliver two copies of the TGM1 gene directly onto exfoliated skin. Its primary goal is to locally supplement TGM1 protein at the application site, aiming to correct genetic deficiencies and improve the visible symptoms of the condition, thereby promoting targeted phenotypic improvement. KB105 has received Orphan Drug Designation (ODD) from both the US Food and Drug Administration (FDA) and European Medicines Agency (EMA). In addition, it has been granted Fast Track Designation (FTD) and Rare Pediatric Disease Designation (RPDD) by the US FDA.
Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI) Market Segmentation
DelveInsight's 'Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI) - Market Insights, Epidemiology, and Market Forecast - 2034' report provides a detailed outlook of the current and future ARCI market, segmented within countries, by therapies, and by classes. Further, the market of each region is then segmented by each therapy to provide a detailed view of the current and future market share of all therapies.
Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI) Market Size by Countries
The ARCI market size is assessed separately for various countries, including the United States, EU4 (Germany, France, Italy, and Spain), the United Kingdom, and Japan. In 2024, the United States held a significant share of the overall 7MM ARCI market, primarily attributed to the country's higher prevalence of the condition and the elevated cost of the available treatments. This dominance is projected to persist, especially with the potential early introduction of new products.
Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI) Market Size by Therapies
ARCI Market Size by Therapies is categorized into current and emerging markets for the study period 2020-2034.
This section focuses on the sales uptake of potential ARCI drugs that have recently been launched or are anticipated to be launched in the ARCI market between 2020 and 2034. It estimates the market penetration of ARCI drugs for a given country, examining their impact within and across classes and segments. It also touches upon the financial and regulatory decisions contributing to the probability of success (PoS) of the drugs in the ARCI market.
The emerging ARCI therapies are analyzed based on various attributes such as safety and efficacy in randomized clinical trials, order of entry and other market dynamics, and the unmet need they fulfill in the ARCI market.
Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI) Market Access and Reimbursement
DelveInsight's 'Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI) - Market Insights, Epidemiology, and Market Forecast - 2034' report provides a descriptive overview of the market access and reimbursement scenario of ARCI. This section includes a detailed analysis of the country-wise healthcare system for each therapy, enlightening the market access, reimbursement policies, and health technology assessments.
Key Opinion Leader (KOL) Views
To keep up with current ARCI market trends and fill gaps in secondary findings, we interview KOLs and SMEs' working in the ARCI domain. Their opinion helps understand and validate current and emerging therapies and treatment patterns or ARCI market trends. This will support the clients in potential upcoming novel treatments by identifying the overall scenario of the market and the ARCI unmet needs.
Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI): KOL Insights
DelveInsight's analysts connected with 20+ KOLs to gather insights; however, interviews were conducted with 10+ KOLs in the 7MM. These KOLs were from organizations, institutes, and hospitals, such as, Northwestern University, Feinberg School of Medicine, US, University of Muenster, Germany; Larrey Hospital, CHU Toulouse, Toulouse, France; Bambino Gesu ChilARCIn's Hospital, IRCCS, Rome, Italy; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; University of Sheffield, UK; Hyogo College of Medicine, Japan, among others.
"As per KOL from the US, "Topical administration of KB105 affords a simple painless way to treat the causative defect in patients suffering from TGM1-deficient ARCI, a debilitating skin disease in which patients have disfiguring generalized scaling and poor skin barrier function, putting them at increased risk for superficial infections caused by bacteria and fungal."
"As per KOL from the UK, "ARCI epidemiology has a lack of comprehensive, population-based data across diverse ethnic groups. Limited registries and underreporting hinder accurate prevalence estimates, impeding resource allocation and research prioritization. Improved global surveillance and standardized diagnostic criteria are essential for understanding disease burden and guiding public health strategies."
"As per KOL from Japan, "The differential diagnosis of ARCI includes other inherited and acquired skin disorders with overlapping features. Key conditions to consider are ichthyosis vulgaris, X-linked ichthyosis, netherton syndrome, trichothiodystrophy, sjogren-larsson syndrome, and self-healing collodion baby. Syndromic forms and metabolic disorders like gaucher syndrome or dorfman-chanarin syndrome may also mimic ARCI."
Competitive Intelligence Analysis
We conduct a competitive and market intelligence analysis of the ARCI. Market, utilizing various competitive intelligence tools such as SWOT analysis and market entry strategies. The inclusion of these analyses is contingent upon data availability, ensuring a comprehensive and well-informed assessment of the market landscape and competitive dynamics.
Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI) Pipeline Development Activities
The report offers an analysis of therapeutic candidates in early and late stages and examines companies involved in developing targeted therapeutics for ARCI. It provides valuable insights into the advancements and progress of potential treatments in clinical development for this condition.
Pipeline Development Activities
The report covers information on collaborations, acquisition and merger, licensing, patent details, and other information for emerging ARCI therapies.
The primary treatment goals for ARCI are to reduce scaling, improve skin hydration, and alleviate discomfort. Management aims to prevent secondary infections, maintain skin barrier function, and enhance quality of life. Long-term care also focuses on minimizing complications such as heat intolerance, joint contractures, and ocular issues. Emerging therapies seek to address underlying genetic defects for more targeted and sustained clinical improvement.
Managing ARCI poses challenges due to its genetic heterogeneity, chronic nature, and lack of curative treatments. Patients often face persistent scaling, dryness, and risk of infections. Treatment adherence can be difficult, especially with labor-intensive skincare routines. Psychosocial impacts, including stigma and emotional distress, further complicate care. Limited access to specialized therapies and variability in disease severity also hinder consistent management and long-term outcome.
Key factors driving the growth of the ARCI market include rising awareness of rare skin disorders, advancements in genetic research, and increased demand for targeted therapies. Improved diagnostic tools and growing investment in dermatological innovations also contribute. Support from patient advocacy groups and regulatory incentives for orphan drugs further stimulate development. Additionally, expanding healthcare infrastructure and access to specialized treatments in emerging markets boost market potential.
The ARCI Market and Epidemiology Forecast Report offers clients strategic insights into disease prevalence, patient segmentation, and market dynamics. It helps identify commercial opportunities, assess treatment gaps, and support planning for product development, market entry, or expansion. The report also aids stakeholders in understanding regulatory landscapes, forecasting trends, and making data-driven investment or policy decisions.