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미토콘드리아 질환의 유병률은 국가 데이터베이스(NDB)를 기반으로 한 일본의 추정치에 비해 유럽과 미국의 데이터세트에서 8-9배 높은 것으로 보고되고 있습니다. 이 차이는 생물학적 요인을 반영한다고 보기는 어렵고, 오히려 일본에서의 조직적인 발견 부족에 기인할 가능성이 높습니다. 그 원인으로는 낮은 임상적 의심, 인구당 전문기관 수가 적고, 역사적으로 유전자 검사에 대한 접근성이 제한적이었다는 점 등을 들 수 있습니다.
미토콘드리아 근병증은 광범위하고 다양한 표현형을 보이는 유전성 질환군입니다. 미토콘드리아 질환은 미토콘드리아 호흡 사슬의 일차적 기능 장애에서 기인하는 미토콘드리아 질환의 슈퍼패밀리의 일부이며, 미토콘드리아 근병증이라고 불리는 이유입니다.
일부 미토콘드리아 돌연변이에 대한 보편적 인 신생아 선별 검사는 미국 일부 지역에서는 시범 프로그램으로 제한되어 있지만 다른 국가에서는 표준 검사가 이루어지지 않아 지역별로 사례 발견의 격차가 발생하고 있습니다.
주요 미토콘드리아 질환(근병증 포함)으로는 만성 진행성 외안근마비(CPEO), 원발성 코엔자임Q10 결핍증, 미토콘드리아 뇌근병증, 젖산증, 미토콘드리아 뇌근병증, 젖산증, 뇌졸중 유사 증상(MELAS), 적색 섬유성 근간대성 간질(MERRF) ), Kearns-Sayre 증후군(KSS), 티미딘키나아제2결핍증(TK2d), 바스 증후군, 피루브산탈수소효소복합체결핍증(PDCD), 리 증후군 등이 있습니다.
차세대 염기서열 분석(NGS)이나 중합효소 연쇄 반응(PCR)과 같은 분자진단 도구는 현재 미토콘드리아 근병증의 유전적 기반을 규명하는 데 중요한 역할을 하고 있으며, 보다 빠르고 정확한 진단을 가능하게 하고 있습니다.
현재 미토콘드리아 근병증에 대해 승인된 치료법이나 질병 변형 요법(DMT)은 없습니다. 일반적으로 미토콘드리아 보충제(예: 코엔자임Q10(CoQ10), L-카르니틴, 비타민류), 증상별 약물요법, 맞춤형 식이요법, 물리치료 및 작업치료 등이 시행됩니다. 이러한 접근법은 기능 및 삶의 질을 최적화하는 것을 목표로 하고 있지만, 그 효과에 대한 증거는 아직 제한적입니다.
미토콘드리아 기능을 지원한다고 여겨지는 보충제를 조합한 '미토콘드리아 칵테일'은 제한된 증거에 근거하여 사용되고 있으며(CoQ10 제외), 비용과 보험 적용이 없기 때문에 효과를 평가하기 위해 순차적으로 도입되는 경우가 많지만, 중증인 경우에는 한 번에 시작되기도 합니다.
미토콘드리아 질환에 대한 관심이 높아지고 있음에도 불구하고, 미토콘드리아성 근병증을 직접 대상으로 한 임상시험은 아직 진행되지 않았으며, 현재 연구들은 MELAS나 PMD와 같은 더 광범위하거나 중복되는 질환에 초점을 맞추고 있습니다.
현재 미토콘드리아 질환에 대한 파이프라인은 부족하며, Sonlicromanol(Khondrion; 산화환원조절제), KL1333(Pharming; NAD/NADH 조절), Zagociguat(Tisento/Cyclerion; sGC 자극), TTI- 0102(Thiogenesis; 티올 기반 미토콘드리아 지원), MT1621(UCB; mtDNA 복제 충실도 회복), Elamipretide(Stealth BioTherapeutics; 카르디올리핀 안정화 표적 SC 펩타이드) 등이 있습니다.
또한, PTC Therapeutics의 Vatiquinone(EPI-743), Omeicos Therapeutics GmbH의 OMT-282, Thiogenesis Therapeutics의 TTI-0102, Minovia Therapeutics의 MNV-... 2014, BPGbio의 BPM31510(IV), Pretzel Therapeutics의 PX5786 등이 개발 중입니다.
미토콘드리아 근병증 치료제 개발은 중단되었고, Reneo의 mavodelpar(REN001)는 임상 3상 시험에 실패하여 2024년 EU 희귀질환 치료제 등록에서 철회되었습니다. OnKure와의 합병 이후, 파이프라인에서 제외되었습니다. 마찬가지로, 아스텔라스제약은 ASP0367의 임상 2상 시험을 중단하여 이 분야에서 임상적 유효성을 달성하는 데 어려움을 겪고 있습니다.
미토콘드리아 근병증 환자는 의료진과 환자의 낮은 인식으로 인해 진단이 늦어지거나 오진되는 등 많은 어려움에 직면하고 있으며, 질병의 경과가 매우 가변적이고 예측하기 어렵기 때문에 적시에 효과적인 치료를 시작하기가 어렵습니다.
DelveInsight의 "미토콘드리아 근병증 시장 - 시장 인사이트, 역학, 시장 예측(2034년)" 보고서는 미국, EU 4개국(독일, 스페인, 이탈리아, 프랑스), 영국, 일본의 미토콘드리아 근병증 시장, 과거 및 예측 역학 및 미토콘드리아 근병증 시장 동향에 대해 상세히 분석하였습니다. 상세히 설명하고 있습니다.
미토콘드리아 근병증 시장 보고서는 현재 치료법, 신약, 개별 치료법의 시장 점유율, 2020년에서 2034년까지 주요 7개국 미토콘드리아 근병증 시장 규모 현황 및 예측을 제공합니다. 또한, 현재 미토콘드리아 근병증 치료법/알고리즘, 미충족 의료 수요를 포괄하여 최적의 기회를 발굴하고 시장 잠재력을 평가합니다.
대상 지역
미국
EU 4개국(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인) 및 영국
일본
조사 기간 : 2020-2034년
미토콘드리아 근병증에 대한 이해와 치료 알고리즘
미토콘드리아 근병증 개요
미토콘드리아 근병증은 주로 미토콘드리아 내 산화적 인산화(OXPHOS)의 장애로 인해 발생하는 진행성 근육 질환입니다. 이러한 기능 장애는 ATP 생산 감소로 이어지며, 특히 에너지 수요가 많은 골격근에 영향을 미칩니다. 미토콘드리아에는 유전물질인 미토콘드리아 DNA(mtDNA)가 존재합니다. 그러나 미토콘드리아의 기능은 핵 DNA 또는 상염색체 DNA, 즉 nDNA의 통제하에 있으며, nDNA는 mtDNA의 유지, 미토콘드리아 단백질의 합성, 호흡 사슬 복합체 및 보조 인자의 합성 및 기능을 조절합니다. 미토콘드리아 근병증은 유전자 돌연변이, 노화, 감염, 운동부족, 비만 등의 요인에 의해 유발되거나 다른 기저질환의 이차적 증상으로 악화될 수 있습니다. 미토콘드리아 근병증은 일반적으로 근력 저하, 조기 피로, 운동 불내성 등 일상생활에 심각한 영향을 미치는 다양한 증상이 나타납니다. 또한, 안검하수, 발작, 뇌졸중과 같은 증상이 나타날 수 있는데, 이는 미토콘드리아 근병증이 여러 장기에 영향을 미친다는 것을 반영합니다. 더 심각한 경우에는 발육부전이나 간부전을 일으킬 수 있어 이 질환의 진행성 및 다계통적 특성이 강조되고 있습니다.
미토콘드리아 근병증에는 미토콘드리아 뇌근병증, 젖산증, 뇌졸중 유사 에피소드(MELAS), Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers(MERRF), Leigh 증후군, Kearns-Sayre syndrome(KSS) 등 다양한 증후군들이 있으며, 각각 뚜렷한 유전적 원인이 있습니다.
미토콘드리아 근병증 진단
미토콘드리아 근병증의 진단은 임상적, 생화학적, 유전학적, 조직학적 평가가 결합된 체계적이고 개별화된 접근이 필요합니다. 초기 평가에는 CK, 젖산 수치, 근전도, MRI, 심장 및 내분비계 평가, 그리고 관련성이 있는 경우 중추신경계 영상 진단 등 증상 기반 검사가 포함됩니다. 이는 질환을 앓고 있는 장기 시스템을 식별하는 데는 도움이 되지만, 질환에 특이적인 것은 아닙니다. 차세대 염기서열 분석(NGS)을 이용한 유전자 검사는 mtDNA 및 nDNA의 변이를 검출할 수 있는 바람직한 진단 도구입니다. 생검의 필요성을 줄이는 한편, 의미 불명의 돌연변이(VUS)는 근육 생검을 포함한 추가 검사가 필요할 수 있습니다. 근육 생검은 특히 혈액이나 뺨에서 채취한 검체로 결론을 내릴 수 없는 경우, 근육 생검을 통해 적색 섬유, COX 음성 섬유, mtDNA 결손을 보다 쉽게 발견할 수 있어 유용합니다. 또한, 운동부하 검사(예: 사이클 인체공학, 유산소 팔뚝 테스트)는 미토콘드리아 기능을 평가하고, 유전학적 결과가 모호한 경우 유용하게 활용되고 있습니다.
미토콘드리아 근병증 치료
미토콘드리아 근병증의 관리는 다학제적 접근을 통해 증상 완화, 질병 진행 억제, 합병증 대처에 중점을 둡니다. 여기에는 물리치료사, 언어치료사, 언어치료사, 작업치료사, 영양사 및 전문의의 진료가 포함됩니다. 진단 후에는 유전 상담과 정기적인 전신 검진이 필수적입니다. 치료에는 영양 보충제(CoQ10, 비타민 B군 등이 포함된 '미토칵테일'을 사용하는 경우가 많지만, 그 효과에 대한 증거는 아직 제한적입니다. 운동 요법은 미토콘드리아 기능을 강화하고 돌연변이 mtDNA 수준을 감소시키는 것으로 나타났으며, 중요한 중재법입니다. 예방접종, 미토콘드리아 독성 약물(발프로산, 메트포르민 등) 피하기 등 예방적 관리도 중요합니다. 질병의 중증도에 따라 6-12개월마다 경과 관찰을 하는 것이 좋습니다.
미토콘드리아 근병증의 역학
본 보고서의 미토콘드리아 근병증 역학 장에서는 환자 기반 모델을 사용하여 시장을 구축하여 미토콘드리아 질환의 총 유병자 수, 미토콘드리아 근병증의 총 유병자 수, 미토콘드리아 질환(근병증 포함)의 특정 유형별 총 유병자 수, 과거 역학 및 예측 역학을 세분화하여 2020년에서 2034년까지 미국, EU 4개국(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인), 영국, 일본을 대상으로 주요 7개국에서 미토콘드리아 질환(근병증 포함)의 돌연변이 특이적 유병률, 미토콘드리아 질환(근병증 포함)의 연령별 유병률, 미토콘드리아 질환(근병증 포함)의 총 치료 건수, 미토콘드리아 질환(근병증 포함) 미토콘드리아 질환(근병증 포함)의 총 치료 사례, 미토콘드리아 질환(근병증 포함)의 총 치료 사례를 정리하였습니다.
주요 7개국의 미토콘드리아 질환 유병자 수는 2024년 17만 6,400명입니다.
주요 7개국 미토콘드리아 근병증 유병자 수는 2024년 6만 3,200명입니다.
일본의 미토콘드리아 근병증 치료 건수는 2024년 3,000건에 달할 것으로 예상됩니다.
미국은 미토콘드리아 근병증의 최대 유병자 수에 기여하며, 2024년 주요 7개국 중 50%를 차지할 것으로 예상됩니다. 한편, EU 4개국과 영국, 일본이 2024년 전체 인구의 나머지 점유율을 차지합니다.
12elveInsight의 추정에 따르면, 2024년 미국 내 미토콘드리아 근육병의 돌연변이 특이적 유병자 수 중 mDNA 유병자 수가 가장 많고(1만 9,100명), nDNA 유병자 수가 가장 적습니다.
일본에서는 2024년 미토콘드리아 근병증의 연령별 유병자 수는 18세 이상(2,800명)보다 18세 미만(2,800명)이 더 많을 것으로 예상됩니다.
미국에서는 미토콘드리아 근병증 중 MELAS와 Leigh 증후군이 가장 많이 보고되었고, TK2d가 가장 적게 보고되었습니다.
미토콘드리아 근병증 약물의 장
미토콘드리아 근병증 보고서의 약물 장에서는 후기 단계(III상, II상, I상)의 파이프라인 약물에 대한 상세한 분석이 포함되어 있습니다. 현재 미토콘드리아 근병증에 특화된 치료제가 승인되지 않아 미충족 의료수요가 심각하게 대두되고 있습니다. 또한, 미토콘드리아 근병증에 대한 임상시험의 세부 사항, 표현력이 풍부한 약리 작용, 계약 및 공동 연구, 승인 및 특허의 세부 사항, 포함된 각 약물의 장점과 단점, 최신 뉴스 및 보도 자료를 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
신약
손리크로마놀(KH176) : Khondrion
송리크로마놀(구 명칭: KH176)은 PMD에 대한 가장 진보된 질환 개선제 후보물질 중 하나로, 임상 개발에서 1일 2회 경구용 정제로 복용하는 최초의 의약품이 될 가능성이 있습니다. KH176은 과학적으로 검증된 독특한 3중 작용 기전을 바탕으로 미토콘드리아 질환의 주요 근본 메커니즘을 표적으로 삼습니다. 항염증 특성을 가진 환원성 및 산화적 통증 조절제입니다.
건강한 지원자를 대상으로 한 1상 임상시험, m.3243A>G PMD 환자를 대상으로 한 3건의 임상시험(KHENERGY, KHENERGYZE, KHENEREXT), 소아 PMD 환자를 대상으로 한 1건의 임상시험(KHENERGYC)을 통해 연구되고 있습니다.
Doxecitine and Doxribtimine(MT1621) - UCB Biosciences
Doxecitine/doxribtimine(MT1621)은 mtDNA의 복제 충실도를 회복시켜 TK2d의 근본적인 병태생리를 치료하는 복합제입니다. 독세시틴과 독시리브티민은 경구 투여되는 데옥시뉴클레오시드(mtDNA의 구성요소)의 조합으로 구성됩니다. 데옥시뉴클레오시드 병용요법은 TK2d의 전임상 모델에서 뉴클레오티드 밸런스를 개선하고, mtDNA 카피 수를 증가시키며, 세포 기능을 개선하고, 수명을 연장시킵니다. 체내 티미딘과 데옥시시티딘의 수치를 증가시킴으로써 TK2 활성의 부족을 보충하고 미토콘드리아 DNA의 생성을 개선하여 환자의 증상을 완화시킬 수 있을 것으로 기대됩니다.
독세시틴과 독시리브티민은 TK2d 치료제로 임상 개발 중입니다. 매우 중요한 임상 II상 시험(NCT03845712)에서는 독세틴과 독시리브티민을 최대 800mg/kg/일(dC는 400mg/kg/일, dT는 400mg/kg/일)까지 내약성에 따라 경구 투여합니다.
UCB의 2024년 연간 보고서에 따르면, 2024년 말 현재 TK2d에서 독세시틴과 독시리브티민에 대한 승인 신청이 이루어졌으며, 2025년 2월에 유럽과 미국 당국의 심사가 시작되었습니다. 미국에서는 우선 심사 대상으로 지정되어 2025년 말 피드백을 받을 예정입니다.
MTP-131(엘라미프레타이드) : Stealth BioTherapeutics
엘라미프레티드는 세포막을 쉽게 투과하여 미토콘드리아 내막을 표적으로 하여 카르디오리핀과 가역적으로 결합하는 펩타이드 화합물입니다. Stealth BioTherapeutics는 전임상 또는 임상시험에서 엘라미프레티드가 미토콘드리아 호흡을 증가시키고, 전자 전달 사슬 기능과 ATP 생성을 개선하며, 병원성 활성산소 수치를 감소시키는 것을 관찰했습니다. 엘라미프레티드와 카르디오리핀의 결합은 미토콘드리아 내막의 구조를 정상화하여 미토콘드리아 기능을 개선하는 것으로 나타났습니다. 기능적 이익은 ATP 생산의 개선과 유해한 산화 스트레스의 중단 및 역전 가능성에 의해 달성됩니다.
임상 3상 시험(NCT03323749[MMPOWER-3])은 이중맹검 파트1이 주요 평가항목을 충족하지 못해 2020년 2월 중단되었고, 등록 임상 2상 시험(NCT02976038)도 주요 평가항목을 충족하지 못해 2020년 3월에 중단되었습니다.
2025년 5월, 미국 FDA는 자문위원회의 지지에도 불구하고 발트 증후군에 대한 엘라미프레티드의 기존 승인을 거부하고, 대신 가장 심각한 환자를 제외한 제한적인 조기 승인의 길을 제시했습니다.
약제 종류별 인사이트
sGC 자극은 미토콘드리아 근병증에서 종종 손상되는 산화질소(NO)-sGC-cGMP 신호전달 경로를 표적으로 삼음으로써 유망한 역할을 할 수 있습니다. sGC의 활성화는 고리형 구아노신 일인산(cGMP) 수준을 증가시키고, 미토콘드리아 생합성 개선, 근육 관류 촉진, 산화 스트레스 감소로 이어집니다. 이 메커니즘은 MELAS와 같은 미토콘드리아 장애에서 세포의 에너지 균형을 회복하고 근육 기능을 개선하며 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 됩니다. Zagociguat와 같은 약물은 이러한 표적 접근법을 예시하는 것으로, 중추신경계에 침투하여 미토콘드리아 관련 중추신경계 및 근육 기능 장애에 효과적일 수 있음을 보여주고 있습니다.
NAD/NADH 조절은 세포의 산화 환원 균형을 표적으로 하여 미토콘드리아 기능을 강화함으로써 미토콘드리아성 근병증을 관리하는 데 중요한 역할을 합니다. NAD는 산화적 인산화, ATP 생성, 미토콘드리아 생합성 및 세포 복구 메커니즘을 조절하는 서큐틴의 활성에 필수적입니다. NAD/NADH 비율을 조절하면 에너지 대사를 회복하고 산화 스트레스를 감소시켜 질병의 진행을 지연시킬 수 있습니다.
미토콘드리아 근병증 시장 전망
미토콘드리아 근병증에 대한 이해는 점점 더 깊어지고 있지만, 현재 승인된 DMT는 존재하지 않습니다. 관리 방법은 여전히 증상에 초점을 맞추고 신경과 의사, 영양사, 물리치료사, 기타 전문가가 참여하는 개별화된 다학제 진료에 의존하고 있습니다. 미토퀄(CoQ10, 비타민 B군, α-리포산 등의 보충제 조합)은 임상적 근거가 제한적임에도 불구하고 널리 사용되고 있습니다. 운동과 특정 식이요법(예: 케토제닉 다이어트)은 미토콘드리아 건강에 도움을 줄 수 있습니다. 이데베논이나 L-아르기닌과 같은 약물의 적응증 외 사용도 증가하고 있지만, 그 유용성에 대해서는 논란이 계속되고 있습니다. 처방 동향은 지지적이고 개별화된 치료에 중점을 두고 있는 경험적 관행을 반영하고 있습니다. 미토콘드리아성 근병증 치료법은 빠르게 발전하고 있으며, 여러 저분자 약물과 미토콘드리아 표적 약물이 임상 개발을 진행하고 있습니다. 주요 파이프라인에는 Doxecitine and Doxribtimine(UCB Biosciences), Sonlicromanol(Khondrion), KL1333(Pharming Group), Zagociguat(Tisento), TTI-0102(Thiogenesis Therapeutics), Elamipretide(Stealth BioTherapeutics) Therapeutics 및 Cyclerion Therapeutics), TTI-0102(Thiogenesis Therapeutics), Elamipretide(Stealth BioTherapeutics) 등이 있습니다.
미토콘드리아 근병증 치료제 시장은 생물학적 제제 사용 증가, 진단 개선, 인지도 향상에 힘입어 꾸준히 성장하고 있습니다. 미국은 EU 4개국 및 영국(독일, 프랑스, 이탈리아, 영국, 스페인), 일본과 비교하여 미토콘드리아 근병증의 가장 큰 시장 규모를 차지하고 있습니다.
주요 7개국 중 미국은 2024년 미토콘드리아 근병증 시장 규모가 2억 8,000만 달러로 가장 큰 시장 규모를 차지할 것으로 예상됩니다.
EU 4개국과 영국에서 2024년 시장 규모는 독일이 가장 크고 스페인이 가장 작은 것으로 나타났습니다.
2034년에는 미토콘드리아 근병증 치료제 중 엘라미프레티드가 가장 높은 매출을 기록할 것으로 예상되며, 미국에서는 6억 5,000만 달러에 육박할 것으로 예상됩니다.
TK2D에 대한 첫 번째 약물이 2026년 출시될 예정이며, 이후 시장 점유율 변동이 관찰될 것으로 보입니다.
주요 최신 정보
Pharming Technologies의 2분기 및 2025년 상반기 실적에 따르면, 회사는 2027년 FALCON 시험 결과를 예상하고 있으며, 같은 해 말까지 FDA의 승인을 받을 수 있을 것으로 예상하고 있습니다.
2025년 3월, UCB는 MDA 2025 컨퍼런스에서 피리미딘 뉴클레오시드 계열의 임상시험약물인 독세시틴과 독시리브티민의 TK2d 환자를 대상으로 한 임상시험에서 치료로 인해 사망률이 유의하게 감소하고, 12세 이하에서 증상이 시작된 환자의 생존기간이 개선되었다는 좋은 데이터를 발표했습니다.
2025년 6월, 티오제네시스 테라퓨틱스는 미국에서 TTI-0102에 대한 LSS 치료제로 IND 허가를 획득하고, 2025년 하반기 LSS를 대상으로 한 임상 IIa상 시험 개시를 위한 승인을 받았다고 발표했습니다.
2025년 6월, Tisento Therapeutics는 미국 FDA가 zagociguat를 MELAS 치료제로 Fast track 지정했다고 발표했습니다.
2025년 5월 Khondrion의 보도자료에 따르면, 송리크로마놀(KH176)의 임상 3상 시험은 2025년 하반기에 시작될 예정입니다.
미토콘드리아 근병증 치료제 사용률
이 섹션에서는 2020년부터 2034년 사이에 시장에 출시될 것으로 예상되는 잠재적 약물의 시장 진입률에 초점을 맞추고 있습니다. 이 분석은 미토콘드리아 근병증 시장의 약물별 흡수, 치료별 환자 흡수, 각 약물의 매출액을 다루고 있습니다.
이 섹션에서는 2020-2034년 사이에 시장에 출시될 것으로 예상되는 잠재적 약물의 시장 진입률에 초점을 맞추고 있습니다. 미토콘드리아 근병증 치료 환경은 신약의 도입으로 큰 변화를 맞이하고 있습니다. 이러한 혁신적인 치료법은 표준 치료를 재정의하고 있습니다. 또한, 이러한 혁신적인 약물의 보급은 의사, 전문가, 그리고 의료계 전체가 치료의 진보를 끊임없이 추구하고 있다는 확고한 헌신을 보여주는 증거입니다. 치료 패러다임의 이 중대한 전환은 연구, 협력, 그리고 인간 회복력의 힘의 증거입니다.
미토콘드리아 근병증 파이프라인 개발 활동
본 보고서는 임상 3상, 임상 2상, 임상 1상 단계에 있는 다양한 치료제 후보물질에 대한 인사이트를 제공하고, 표적 치료제 개발에 참여하고 있는 주요 기업들을 분석합니다.
파이프라인 개발 활동. 본 보고서는 미토콘드리아 근병증(Mitochondrial Myopathy) 신약개발 관련 공동 연구, 인수합병, 라이선싱, 특허에 관한 정보를 담고 있습니다.
KOL의 견해
현재 시장 동향을 파악하기 위해 1차 조사와 2차 조사를 통해 이 분야에서 활동하는 KOL과 중소기업의 의견을 수렴하여 데이터 갭을 메우고 2차 조사의 타당성을 검증하고 있습니다. 미토콘드리아 근병증의 진화하는 치료 현황, 기존 치료법에 대한 환자 의존도, 환자의 치료법 전환 수용성, 약물 흡수에 대한 인사이트, 접근성 문제에 대해 MD, 박사, 강사, 박사후 연구원, 교수, 연구원, 기타 등 업계 전문가와 접촉을 하였습니다.
델브인사이트의 애널리스트들은 10명이 넘는 KOL과 연결하여 인사이트를 수집했습니다. 캘리포니아 노스 스테이트 대학, 노동환경보건대학, 뉴캐슬 대학 등의 센터와 접촉하고 있습니다. 그들의 의견은 현재 및 새로운 치료 패턴과 미토콘드리아 근병증의 시장 동향을 이해하고 검증하는 데 도움이 되고 있습니다. 이는 시장의 전반적인 시나리오와 미충족 수요를 파악하여 향후 새로운 치료의 가능성에 대해 고객을 지원할 수 있습니다.
정성 분석
SWOT 분석, 조인트 분석 등 다양한 접근법을 통해 정성적 분석과 시장 인텔리전스 분석을 수행합니다. SWOT 분석에서는 질병 진단, 환자 인식, 환자 부담, 경쟁 상황, 비용 효율성, 치료제의 지역별 접근성 등의 관점에서 강점, 약점, 기회, 위협을 제공합니다. 이러한 지적은 환자 부담, 비용 분석, 기존 및 개발 중인 치료 현황에 대한 분석가의 재량과 평가에 근거한 것입니다.
결합 분석은 안전성, 유효성, 투여 빈도, 투여 경로, 진입 순서 등 관련 속성을 기반으로 신흥 치료제를 분석합니다. 이러한 파라미터를 기반으로 점수를 매겨 치료의 효과를 분석합니다.
애널리스트는 안전성, 유효성, 투여 빈도, 투여 경로, 진입 순서 등 관련 속성을 기반으로 여러 신흥 치료제를 분석합니다. 유효성에서는 시험의 주 평가항목과 부 평가항목이 평가됩니다.
또한, 치료법의 안전성을 평가하고, 내약성, 내약성, 부작용을 주로 관찰합니다. 또한, 점수는 투여 경로, 진입 및 지정 순서, 성공 확률, 각 치료법의 대응 가능한 환자 풀을 기반으로 합니다. 이러한 매개 변수를 바탕으로 최종 가중치 점수와 신흥 치료제의 순위가 결정됩니다.
조사 범위
이 보고서는 미토콘드리아 근병증의 주요 사건, 개요, 미토콘드리아 근병증 개요, 원인, 징후 및 증상, 병인, 현재 이용 가능한 치료법에 대해 설명합니다.
역학 부문 및 예측, 진단율의 미래 성장 가능성, 치료 가이드라인에 따른 질병 진행에 대한 종합적인 인사이트를 제공합니다.
또한, 현재 치료법과 새로운 치료법 모두에 대한 종합적인 설명과 함께 후기 단계 및 저명한 치료법에 대한 정교한 프로필은 현재 치료 상황에 영향을 미칠 것으로 보입니다.
이 보고서는 미토콘드리아 근병증 시장에 대한 상세한 검토, 시장 규모 실적 및 예측, 치료법별 시장 점유율, 상세한 가정, 주요 7개국에 대한 약물 홍보를 다루는 당사의 접근 방식에 대한 근거를 담고 있습니다.
본 보고서는 주요 7개국 미토콘드리아 근병증 시장의 형성 및 추진에 도움이 되는 SWOT 분석과 전문가 인사이트/KOL의 견해, 지불 여정, 치료 선호도를 통해 동향을 이해함으로써 사업 전략을 수립하는 데 있어 우위를 점할 수 있도록 도와드립니다.
미토콘드리아 근병증 시장 인사이트
환자 인구
치료 접근법
미토콘드리아 근병증 파이프라인 분석
미토콘드리아 근병증 시장 규모 및 동향
기존 및 향후 시장 기회
미토콘드리아 근병증 보고서의 주요 강점
10년 예측
주요 7개국 커버리지
미토콘드리아 근병증의 역학 세분화
주요 경쟁 제품
고도로 분석된 시장
약물 섭취
미토콘드리아 근병증 보고서 평가
현재 치료법
미충족 수요
파이프라인 제품 프로파일
시장의 매력
정성 분석(SWOT 및 결합분석)
목차
제1장 중요한 인사이트
제2장 보고서 소개
제3장 주요 요약
제4장 주요 사건
제5장 역학과 시장 예측 조사 방법
제6장 미토콘드리아 근병증 시장 개요
임상적 상황(분자 유형, 상, 투여 경로(RoA)별 분석)
2028년 주요 7개국의 미토콘드리아근증 시장 점유율(치료별)(%)
2034년 주요 7개국의 미토콘드리아근증 시장 점유율(치료별)(%)
제7장 질환 배경과 개요
소개
미토콘드리아근증 관련 인자
증상
미토콘드리아근증 종류
미토콘드리아근증 병인과 병태생리학
미토콘드리아근증 진단 평가
미토콘드리아근증 치료와 관리
미토콘드리아근증 가이드라인, 추천사항 및 관리
제8장 역학과 환자 인구
주요 조사 결과
가정과 근거
주요 7개국의 미토콘드리아근증 총유병율
주요 7개국의 미토콘드리아 질환(근증을 포함) 치료 증례 총수
주요 7개국의 미토콘드리아근증 치료 증례 총수
미국
EU 4개국과 영국
일본
제9장 환자 여정
제10장 새로운 치료법
제11장 미토콘드리아근증 : 주요 7개국 시장 분석
주요 조사 결과
시장 전망
컨조인트 분석
주요 시장 예측 가정
주요 7개국의 미토콘드리아근증 전체 시장 규모
주요 7개국의 미토콘드리아근증 치료법별 시장 규모
미국
EU 4개국과 영국
일본
제12장 미충족 수요
제13장 SWOT 분석(일반적인 포인트) - 자산별
제14장 KOL의 견해
제15장 시장 접근과 상환
미국
EU 4개국과 영국
일본
제16장 부록
제17장 DelveInsight의 서비스 내용
제18장 면책사항
제19장 DelveInsight 소개
KSM
영문 목차
영문목차
Key Highlights:
Mitochondrial diseases have a reported prevalence 8-9 times higher in Western datasets compared to Japan's estimates based on the National Database (NDB). This difference is unlikely to reflect biological factors and more likely results from systematic under-detection in Japan, attributed to lower clinical suspicion, fewer specialist centers per capita, and historically limited access to genetic testing.
Mitochondrial myopathies represent a broad and diverse group of genetic disorders, exhibiting a wide range of phenotypic manifestations. They are part of the super family of mitochondrial diseases, which is derived from a primary dysfunction of the mitochondrial respiratory chain, leading mostly to muscle disorders, hence the term mitochondrial myopathies.
Universal newborn screening for select mitochondrial mutations is limited to pilot programs in parts of the US, whereas other countries lack standardized inclusion, contributing to geography-specific case detection gaps.
The main mitochondrial diseases (including myopathies) include include Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO), Primary Coenzyme Q10 Deficiency, Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS), Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers (MERRF), Kearns-Sayre Syndrome (KSS), Thymidine Kinase 2 Deficiency (TK2d), Barth Syndrome, Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (PDCD), and Leigh Syndrome.
Molecular diagnostic tools such as Next-generation Sequencing (NGS) and Polymerase Chain Reaction (PCR) now play a crucial role in identifying the genetic basis of mitochondrial myopathies, enabling earlier and more accurate diagnoses.
There are currently no approved or Disease-modifying Therapies (DMT) for mitochondrial myopathies; treatment remains supportive and symptom-based. Management typically includes mitochondrial supplements (e.g., Coenzyme Q10 (CoQ10, L-carnitine, and vitamins), symptom-specific medications, tailored dietary strategies, and physical or occupational therapy. While these approaches aim to optimize function and quality of life, evidence for their efficacy remains limited.
The "mitochondrial cocktail", a combination of supplements believed to support mitochondrial function, is used based on limited evidence (except for CoQ10), and while often introduced sequentially to assess benefit due to cost and lack of coverage, it may be initiated all at once in severe cases.
Despite growing interest in mitochondrial disorders, no clinical trials are directly targeting mitochondrial myopathies, with current research focusing on broader or overlapping conditions like MELAS and PMD.
The current pipeline for mitochondrial diseases is scarce, which is featuring diverse mechanisms of action across oral small molecules like Sonlicromanol (Khondrion; redox modulator), KL1333 (Pharming; NAD?/NADH modulation), Zagociguat (Tisento/Cyclerion; sGC stimulation), TTI-0102 (Thiogenesis; thiol-based mitochondrial support), and MT1621 (UCB; mtDNA replication fidelity restoration), alongside Elamipretide (Stealth BioTherapeutics; SC peptide targeting cardiolipin stabilization), and others.
Additionally, other drugs in development include Vatiquinone (EPI-743) by PTC Therapeutics, OMT-282 by Omeicos Therapeutics GmbH, TTI-0102 by Thiogenesis Therapeutics, MNV-2014 by Minovia Therapeutics, BPM31510 (IV) by BPGbio, PX5786 by Pretzel Therapeutics, and others.
Development of mitochondrial myopathy therapies has seen setbacks, with Reneo's mavodelpar (REN001) failing its Phase III trial and being withdrawn from the EU orphan registry in 2024. Post-merger with OnKure, it's no longer in the pipeline. Similarly, Astellas Pharmaceuticals discontinued ASP0367 after Phase II, highlighting challenges in achieving clinical efficacy in this area.
Patients with mitochondrial myopathies face numerous challenges, including delayed diagnosis or misdiagnosis due to limited awareness among healthcare providers and patients, as well as a highly variable and unpredictable disease course, complicating timely and effective treatment initiation.
DelveInsight's 'Mitochondrial Myopathies - Market Insights, Epidemiology and Market Forecast - 2034' report delivers an in-depth understanding of the mitochondrial myopathies, historical and forecasted epidemiology as well as the mitochondrial myopathies market trends in the United States, EU4 (Germany, Spain, Italy, and France) and the United Kingdom, and Japan.
The mitochondrial myopathies market report provides current treatment practices, emerging drugs, market share of individual therapies, and current and forecasted 7MM mitochondrial myopathies market size from 2020 to 2034. The report also covers current mitochondrial myopathies treatment practices/algorithms and unmet medical needs to curate the best opportunities and assess the market's underlying potential.
Geography Covered:
The United States
EU4 (Germany, France, Italy, and Spain) and the United Kingdom
Japan
Study Period: 2020-2034
Mitochondrial Myopathies Understanding and Treatment Algorithm
Mitochondrial Myopathies Overview
Mitochondrial myopathies are progressive muscle disorders primarily resulting from impaired oxidative phosphorylation (OXPHOS) within the mitochondria. This dysfunction leads to reduced ATP production, especially affecting skeletal muscle, where energy demand is high. Mitochondria contain their genetic material, mitochondrial DNA (mtDNA). However, the mitochondrial function is also under the control of the nuclear or autosomal DNA, i.e, nDNA, which regulates the maintenance of mtDNA, the mitochondrial protein synthesis, and the synthesis and function of the respiratory chain complexes and cofactors. Mitochondrial myopathies can be triggered or worsened by factors such as genetic mutations, aging, infections, lack of physical activity, obesity, or as a secondary symptom of other underlying conditions. Mitochondrial myopathies present with a wide range of symptoms, commonly including muscle weakness, early fatigue, and exertional intolerance, which significantly impact daily functioning. Additional manifestations may involve ptosis (drooping eyelids), seizures, and stroke-like episodes, reflecting the disorder's effect on multiple systems. In more severe cases, patients may also experience stunted growth and liver failure, underscoring the progressive and multisystemic nature of the disease.
Mitochondrial myopathies include diverse syndromes like Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS), Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF), Leigh syndrome, Kearns-Sayre Syndrome (KSS), and others, each with distinct genetic causes.
Mitochondrial Myopathies Diagnosis
Diagnosing mitochondrial myopathies requires a systematic, individualized approach combining clinical, biochemical, genetic, and histological assessments. Initial evaluations include symptom-based testing such as CK, lactate levels, EMG, MRI, cardiac and endocrine evaluations, and CNS imaging if relevant. These help identify affected organ systems but are not disease-specific. Genetic testing using next-generation sequencing (NGS) is the preferred diagnostic tool, capable of detecting mtDNA and nDNA mutations. While it reduces the need for biopsies, variants of unknown significance (VUS) may require further testing, including muscle biopsy. Muscle biopsy remains valuable, especially when blood or buccal samples are inconclusive, as it can reveal ragged-red fibers, COX-negative fibers, and mtDNA deletions more readily. EMG may assist in excluding mimics, while exercise testing (e.g., cycle ergometry, aerobic forearm test) can assess mitochondrial function and help when genetic results are ambiguous.
Mitochondrial Myopathies Treatment
Management of mitochondrial myopathy focuses on symptom relief, slowing disease progression, and addressing comorbidities through a multidisciplinary approach. This includes care from physiotherapists, speech and occupational therapists, dietitians, and medical specialists. Genetic counseling and regular systemic screenings are essential post-diagnosis. Treatment options often involve dietary supplements ("mitococktails" with CoQ10, B vitamins, etc.), although evidence of efficacy remains limited. Exercise therapy is a key intervention, shown to enhance mitochondrial function and reduce mutated mtDNA levels. Preventive care, including vaccinations and avoidance of mitochondrial-toxic drugs (e.g., valproic acid, metformin), is crucial. Follow-ups every 6-12 months, tailored to disease severity, are recommended.
Mitochondrial Myopathies Epidemiology
As the market is derived using a patient-based model, the mitochondrial myopathies epidemiology chapter in the report provides historical as well as forecasted epidemiology segmented total prevalent cases of mitochondrial diseases, total prevalent cases of mitochondrial myopathies, total prevalent cases of specific types of mitochondrial diseases (including myopathies), mutation-specific prevalent cases of mitochondrial myopathies, age-specific prevalent cases of mitochondrial myopathies, total treated cases of mitochondrial diseases (including myopathies), total treated cases of mitochondrial myopathies in the 7MM covering the United States, EU4 (Germany, France, Italy, and Spain), United Kingdom, and Japan from 2020 to 2034.
The total number of prevalent cases of mitochondrial diseases in the 7MM ranges from ~176,400 in 2024.
The total number of prevalent cases of mitochondrial myopathies in the 7MM ranges from ~63,200 in 2024.
The total number of treated cases of mitochondrial myopathies in Japan is projected to reach from ~3,000 in 2024.
The US contributed to the largest prevalent population of mitochondrial myopathies, acquiring ~50% of the 7MM in 2024. Whereas EU4 and the UK, and Japan accounted for the remaining total population share in 2024.
According to DelveInsight estimates, in 2024, among the mutation-specific prevalent cases of mitochondrial myopathies in the US, the highest number of cases was in the mDNA (~19,100), while the lowest number of cases was seen in nDNA.
In Japan, the age specific prevalent cases of mitochondrial myopathies were more in =18 years age group (~2,800) then >18 years in 2024.
In the US, MELAS and Leigh Syndrome have the highest number of reported cases among mitochondrial myopathies, while TK2d accounted for the lowest number of cases, reflecting the rarity and variability of these subtypes.
Mitochondrial Myopathies Drug Chapters
The drug chapter segment of the mitochondrial myopathies report encloses a detailed analysis of late-stage (Phase III, Phase II, and Phase I) pipeline drugs. Currently, there are no approved therapies specifically indicated for mitochondrial myopathies, highlighting a significant unmet medical need. It also helps understand the mitochondrial myopathies clinical trial details, expressive pharmacological action, agreements and collaborations, approval and patent details, advantages and disadvantages of each included drug and the latest news and press releases.
Emerging Drugs
Sonlicromanol (KH176): Khondrion
Sonlicromanol (formerly known as KH176) is a potential first-in-class medicine and one of the most advanced disease-modifying drug candidates for PMD is taken as a twice-a-day oral tablet in clinical development. It targets the key underlying mechanisms of mitochondrial disease based on its scientifically validated and unique triple mode of action. It is a reductive and oxidative distress modulator with anti-inflammatory properties.
It has been studied in a Phase I study in healthy volunteers, in three studies (KHENERGY, KHENERGYZE, and KHENEREXT) in participants with m.3243A>G PMD, and in one study (KHENERGYC) in children with PMD.
Doxecitine and doxribtimine (MT1621): UCB Biosciences
Doxecitine and doxribtimine (MT1621) is a fixed-dose combination therapy that targets the underlying pathophysiology of TK2d by restoring mtDNA replication fidelity. Doxecitine and doxribtimine consist of a combination of deoxynucleosides (the building blocks of mtDNA) given orally. Deoxynucleoside combination therapy improves nucleotide balance, increases mtDNA copy number, improves cell function, and prolongs life in preclinical models of TK2d. By increasing the levels of thymidine and deoxycytidine in the body, the medicine is expected to make up for the deficiencies in TK2 activity, thereby improving the production of mitochondrial DNA and helping relieve the patient's symptoms.
Doxecitine and doxribtimine are in clinical development for the treatment of TK2d. In the pivotal Phase II trial (NCT03845712), doxecitine and doxribtimine are administered orally up to a maximum of 800 mg/kg/day (400 mg/kg/day of dC and 400 mg/kg/day of dT) as tolerated.
A Phase III (NCT04581733) was initiated in September 2022 by Zogenix; however, due to the sponsor's decision, the trial was withdrawn.
According to the full year report 2024 of UCB, at the end of 2024, regulatory submissions of doxecitine and doxribtimine in TK2d occurred and were accepted in February 2025 for review by the European and US authorities. In the US, the application has been granted a priority review and the feedback is anticipated in the end of 2025.
MTP-131 (elamipretide): Stealth BioTherapeutics
Elamipretide, is a peptide compound that readily penetrates cell membranes and targets the inner mitochondrial membrane, where it binds reversibly to cardiolipin. In preclinical or clinical studies, Stealth BioTherapeutics observed that elamipretide increases mitochondrial respiration, improves electron transport chain function and ATP production, and reduces the formation of pathogenic ROS levels. This elamipretide-cardiolipin association has been shown to normalize the structure of the inner mitochondrial membrane, thereby improving mitochondrial function. Functional benefit is achieved through improvement of ATP production and interruption and potential reversal of damaging oxidative stress.
A Phase III trial (NCT03323749 [MMPOWER-3]) was terminated in February 2020 because the Part 1, double blind portion of the trial did not meet the primary endpoints, and a registrational Phase II trial (NCT02976038) was terminated in March 2020 because it also did not meet the primary endpoints.
In May 2025, the US FDA declined the current approval of elamipretide for Barth syndrome despite advisory panel's support, offering instead a limited accelerated approval path that excludes the sickest patients.
Drug Class Insights
sGC stimulation plays a promising role in mitochondrial myopathy by targeting the nitric oxide (NO)-sGC-cGMP signaling pathway, which is often impaired in these patients. Activation of sGC increases cyclic guanosine monophosphate (cGMP) levels, leading to improved mitochondrial biogenesis, enhanced muscle perfusion, and reduced oxidative stress. This mechanism can help restore cellular energy balance, improve muscle function, and slow disease progression in mitochondrial disorders like MELAS. Agents like Zagociguat exemplify this targeted approach, showing CNS penetration and potential benefit in mitochondrial-related CNS and muscle dysfunction.
NAD?/NADH modulation plays a key role in managing mitochondrial myopathies by targeting cellular redox balance and enhancing mitochondrial function. NAD? is essential for oxidative phosphorylation, ATP production, and the activity of sirtuins, which regulate mitochondrial biogenesis and cellular repair mechanisms. Modulating the NAD?/NADH ratio helps restore energy metabolism, reduce oxidative stress, and may slow disease progression.
Mitochondrial Myopathies Market Outlook
Despite growing understanding, no approved DMTs currently exist for mitochondrial myopathies. Management remains symptom-focused and relies on individualized, multidisciplinary care, involving neurologists, dietitians, physiotherapists, and other specialists. Mitococktails-combinations of supplements like CoQ10, B vitamins, and alpha-lipoic acid-are widely used despite limited clinical evidence. Exercise and specific dietary interventions (e.g., ketogenic diet) may support mitochondrial health. Off-label use of agents like idebenone and L-arginine is increasing, though their benefits remain debated. Prescription trends reflect empirical practices with growing emphasis on supportive and personalized care. The therapeutic landscape for mitochondrial myopathies is rapidly evolving, with several small-molecule and mitochondrial-targeting therapies advancing through clinical development. Key drugs in the pipeline include Doxecitine and Doxribtimine (UCB Biosciences), Sonlicromanol (Khondrion), KL1333 (Pharming Group), Zagociguat (Tisento Therapeutics and Cyclerion Therapeutics), TTI-0102 (Thiogenesis Therapeutics), and Elamipretide (Stealth BioTherapeutics).
The mitochondrial myopathies treatment market is growing steadily, driven by the increasing use of biologics, improved diagnosis, and rising awareness. The US accounts for the largest market size of mitochondrial myopathies, in comparison toEU4 and the UK (Germany, France, Italy, the UK, and Spain) and Japan.
Among the 7MM, the US accounted for the largest market size of mitochondrial myopathies. i.e., USD ~280 million in 2024.
Among EU4 and the UK, Germany accounted for the highest market size in 2024, while Spain occupied the lowest.
In 2034, among all the therapies for mitochondrial myopathies, the highest revenue will generated by elamipretide, i.e., nearly USD 650 million in the United States.
The first drug is set to launch in 2026 for TK2D, after which we will observe variations in market share.
Key Updates
Based on Pharming Technologies' financial results for Q2 and the first half of 2025, the company expects the FALCON trial results in 2027, with potential FDA approval anticipated by the end of that year.
In March 2025, UCB presented positive data at the MDA 2025 Conference from studies on its investigational pyrimidine nucleoside therapies, doxecitine and doxribtimine, in individuals with TK2d, showing that treatment significantly reduced mortality and improved survival in those whose symptoms began at age 12 or younger.
In June 2025, Thiogenesis Therapeutics announced that it has received IND clearance in the US for the treatment of LSS with TTI-0102 and approval to initiate a Phase IIa clinical trial for LSS in H2 2025.
In June 2025, Tisento Therapeutics announced that the US FDA had granted Fast track designation to zagociguat for the treatment of MELAS.
As per the May 2025 press release of Khondrion, the Phase III trial is expected to launch in the second half of 2025 for sonlicromanol (KH176).
Mitochondrial Myopathies Drugs Uptake
This section focuses on the uptake rate of potential drugs expected to be launched in the market during 2020-2034. The analysis covers the mitochondrial myopathies market's uptake by drugs, patient uptake by therapy, and sales of each drug.
This section focuses on the uptake rate of potential drugs expected to be launched in the market during 2020-2034. The landscape of mitochondrial myopathies treatment has experienced a profound transformation with the uptake of novel medicines. These innovative therapies are redefining standards of care. Furthermore, the increased uptake of these transformative drugs is a testament to the unwavering dedication of physicians, professionals, and the entire healthcare community in their tireless pursuit of advancing care. This momentous shift in treatment paradigms is a testament to the power of research, collaboration, and human resilience.
Mitochondrial Myopathies Pipeline Development Activities
The report provides insights into different therapeutic candidates in Phase III, Phase II, and Phase I. It also analyzes key players involved in developing targeted therapeutics.
Pipeline Development Activities. The report covers information on collaborations, acquisitions and mergers, licensing, and patent details for mitochondrial myopathies emerging therapies.
KOL Views
To keep up with current market trends, we take KOLs and SME's opinions working in the domain through primary research to fill the data gaps and validate our secondary research. Industry Experts were contacted for insights on the mitochondrial myopathies evolving treatment landscape, patient reliance on conventional therapies, patient therapy switching acceptability, and drug uptake, along with challenges related to accessibility, including MD, PhD, Instructor, Postdoctoral Researcher, Professor, Researcher, and Others.
DelveInsight's analysts connected with 10+ KOLs to gather insights; however, interviews were conducted with 6+ KOLs in the 7MM. Centers such as the California Northstate University, University of Occupational and Environmental Health, and Newcastle University, etc. were contacted. Their opinion helps understand and validate current and emerging therapy treatment patterns or mitochondrial myopathies market trends. This will support the clients in potential upcoming novel treatments by identifying the overall scenario of the market and the unmet needs.
Qualitative Analysis
We perform qualitative and market Intelligence analysis using various approaches, such as SWOT analysis and conjoint analysis. In the SWOT analysis, strengths, weaknesses, opportunities, and threats in terms of disease diagnosis, patient awareness, patient burden, competitive landscape, cost-effectiveness, and geographical accessibility of therapies are provided. These pointers are based on the analyst's discretion and assessment of the patient burden, cost analysis, and existing and evolving treatment landscape.
Conjoint Analysis analyzes emerging therapies based on relevant attributes such as safety, efficacy, frequency of administration, route of administration, and order of entry. Scoring is given based on these parameters to analyze the effectiveness of therapy.
The analyst analyzes multiple emerging therapies based on relevant attributes such as safety, efficacy, frequency of administration, route of administration, and order of entry. In efficacy, the trial's primary and secondary outcome measures are evaluated.
Further, the therapies' safety is evaluated, wherein the acceptability, tolerability, and adverse events are majorly observed, and it sets a clear understanding of the side effects posed by the drug in the trials. In addition, the scoring is also based on the route of administration, order of entry and designation, probability of success, and the addressable patient pool for each therapy. According to these parameters, the final weightage score and the ranking of the emerging therapies are decided.
Scope of the Report:
The report covers a segment of key events, an executive summary, a descriptive overview of mitochondrial myopathies, explaining its causes, signs and symptoms, pathogenesis, and currently available treatments.
Comprehensive insight has been provided into the epidemiology segments and forecasts, the future growth potential of the diagnosis rate, and disease progression along treatment guidelines.
Additionally, an all-inclusive account of both the current and emerging treatments, along with the elaborative profiles of late-stage and prominent therapies, will have an impact on the current treatment landscape.
A detailed review of the mitochondrial myopathies market, historical and forecasted market size, market share by therapies, detailed assumptions, and rationale behind our approach is included in the report, covering the 7MM drug outreach.
The report provides an edge while developing business strategies by understanding trends through SWOT analysis and expert insights/KOL views, patient journey, and treatment preferences that help in shaping and driving the 7MM mitochondrial myopathies market.
What was the mitochondrial myopathies market size, the market size by therapies, market share (%) distribution in 2024, and what would it look like by 2034? What are the contributing factors for this growth?
What are the pricing variations among different geographies for the emerging therapies in the future?
What can be the future treatment paradigm of mitochondrial myopathies?
What are the disease risks, burdens, and unmet needs of mitochondrial myopathies? What will be the growth opportunities across the 7MM concerning the patient population with mitochondrial myopathies?
Who is the major future competitor in the market, and how will the competitors affect their market share?
What are the current options for the treatment of mitochondrial myopathies? What are the current guidelines for treating mitochondrial myopathies in the US, Europe, and Japan?
Reasons to Buy:
The report will help in developing business strategies by understanding the latest trends and changing treatment dynamics driving the mitochondrial myopathies market.
Insights on patient burden/disease incidence, evolution in diagnosis, and factors contributing to the change in the epidemiology of the disease during the forecast years.
Understand the existing market opportunities in varying geographies and the growth potential over the coming years.
Identifying strong upcoming players in the market will help devise strategies to help get ahead of competitors.
Detailed analysis and ranking of class-wise potential current and emerging therapies under the conjoint analysis section to provide visibility around leading classes.
To understand KOLs' perspectives around the accessibility, acceptability, and compliance-related challenges of existing treatment to overcome barriers in the future.
Detailed insights on the unmet needs of the existing market so that the upcoming players can strengthen their development and launch strategy.
Table of Contents
1. Key Insights
2. Report Introduction
3. Executive Summary
4. Key Events
4.1. Upcoming Key Catalysts
4.2. Key Conference and Meeting Insights
4.3. Key Transactions and Collaborations
4.4. News Flow
5. Epidemiology and Market Forecast Methodology
6. Mitochondrial Myopathies Market Overview at a Glance
6.1. Clinical Landscape (Analysis by Molecule Type, Phase, and Route of Administration [RoA])
6.2. Market Share of Mitochondrial Myopathies by Therapies (%) in the 7MM in 2028
6.3. Market Share of Mitochondrial Myopathies by Therapies (%) in the 7MM in 2034
7. Disease Background and Overview
7.1. Introduction
7.2. Factors Associated With Mitochondrial Myopathies
7.3. Symptoms
7.4. Types of Mitochondrial Myopathies
7.4.1. KSS
7.4.2. MELAS
7.4.3. MERRF
7.4.4. CPEO
7.4.5. CoQ10 Deficiencies
7.4.6. TK2d
7.4.7. Leigh's Syndrome
7.5. Etiology and Pathophysiology of Mitochondrial Myopathy
7.6. Diagnostic Evaluation of Mitochondrial Myopathy
7.6.1. Diagnosis Algorithm
7.7. Treatment and Management for Mitochondrial Myopathy
7.7.1. Treatment Algorithm
7.8. Guidelines, Recommendations, and Management for Mitochondrial Myopathy
7.8.1. United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF): International Patient Care Standards for Primary Mitochondrial Disease (2017)
7.8.2. Association for Clinical Genomic Science (ACGS) Guidelines for the Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disease (2020)
7.8.3. MHLW Guidelines and Diagnostic Criteria (2020)
8. Epidemiology and Patient Population
8.1. Key Findings
8.2. Assumptions and Rationales
8.3. Total Prevalent Cases of Mitochondrial Myopathies in the 7MM
8.4. Total Treated Cases of Mitochondrial Diseases (Including Myopathies) in the 7MM
8.5. Total Treated Cases of Mitochondrial Myopathies in the 7MM
8.6. The United States
8.6.1. Total Prevalent Cases of Mitochondrial Diseases in the US
8.6.2. Total Prevalent Cases of Mitochondrial Myopathies in the US
8.6.3. Total Prevalent Cases of Specific Types of Mitochondrial Diseases (Including Myopathies) in the US
8.6.4. Mutation-specific Prevalent Cases of Mitochondrial Myopathies in the US
8.6.5. Age-specific Prevalent Cases of Mitochondrial Myopathies in the US
8.7. EU4 and the UK
8.7.1. Total Prevalent Cases of Mitochondrial Diseases in EU4 and the UK
8.7.2. Total Prevalent Cases of Mitochondrial Myopathies in EU4 and the UK
8.7.3. Total Prevalent Cases of Specific Types of Mitochondrial Diseases (Including Myopathies) in EU4 and the UK
8.7.4. Mutation-specific Prevalent Cases of Mitochondrial Myopathies in EU4 and the UK
8.7.5. Age-specific Prevalent Cases of Mitochondrial Myopathies in EU4 and the UK
8.8. Japan
8.8.1. Total Prevalent Cases of Mitochondrial Diseases in Japan
8.8.2. Total Prevalent Cases of Mitochondrial Myopathies in Japan
8.8.3. Total Prevalent Cases of Specific Types of Mitochondrial Diseases (Including Myopathies) in Japan
8.8.4. Mutation-specific Prevalent Cases of Mitochondrial Myopathies in Japan
8.8.5. Age-specific Prevalent Cases of Mitochondrial Myopathies in Japan
